撰文丨王聪
编辑丨王多鱼
排版丨水成文
临床医学中的 AI 应用持续进步,但其通常依赖于书面病例描述。然而,这些描述往往无法真实反映临床实际,因为患者在实际就诊时,并不会提供一份条理清晰的关键症状和相关实验室检查结果的完整记录。
为了解决 AI 医生在临床应用中面临的这一难题,微软(Microsoft)的研究人员的设计了一个新的 AI 系统,其从患者的主诉出发,自主决定需要追问哪些问题以及安排哪些检查,以收集诊断所需的信息。该 AI 系统在诊断最复杂、最紧迫的医疗病例时,比经验丰富的医生更快、更便宜且更准确,展现出其作为辅助医生工具的巨大潜力。
2026 年 10 月 22 日,该研究以:Sequential diagnosis with language models 为题,发表在了国际顶尖学术期刊Science上,该论文还被选为本期封面论文。
该研究开发了一个交互式基准测试——SDBench,和一个 AI 诊断系统——DxO,该系统模拟一组医生,持续修订鉴别诊断并选择具有成本效益的检查项目。结果显示,DxO在《新英格兰医学杂志》临床病理会议病例中的诊断准确率达到83.2%,在 MIMIC-IV-ED 急诊科入院病例中达到80.3%,显著优于人类医生(准确率分别为36.1%和46.8%)。在诊断准确性和检测成本的综合考量下,DxO 具有更高性价比。这项研究凸显了 AI 模型在支持更准确、更低成本诊断方面的巨大潜力。
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该封面图片展示了一名患者与医生共同借助人工智能(AI)进行诊断的情景。该研究开发了一种基于 AI 的方法,旨在帮助医生完成实际的临床评估工作:从患者主诉开始,AI 系统性地提出问题,决定需要进行哪些实验室和影像学检查,并根据获得的回答继续推进后续评估。
临床诊断是一个循序渐进的信息收集与推理过程,而非对完整病例的一次性分析。人类医生从有限的信息出发,形成初步鉴别诊断,随后选择要询问的问题和要开具的检查,权衡每一项的预期诊断价值与其成本、患者负担和延误。随着检查结果陆续返回,他们再不断修订鉴别诊断,并判断现有证据是否足以做出诊断或采取治疗措施,抑或需要进一步检查。这种将假设优化与策略性信息收集交织在一起的过程,正是临床诊断的核心。
语言模型(Language Model,LM)展现出有前景的医学推理能力,在执业资格考试和结构化诊断病例中取得了顶尖水平的成绩。目前对语言模型的评估并未将诊断视为一个主动的、序贯的信息收集过程,也未同时考虑诊断准确性与诊断检查成本。相反,现有基准测试通常评估的是信息完备的病例,即将主诉、现病史、体格检查发现和诊断检验结果打包成单一提示输入。通过将诊断压缩为单步推理,静态基准无法衡量系统是否提出了恰当的问题、是否避免不加选择地进行检查、是否随着证据积累更新鉴别诊断,或是否意识到已获得足够把握从而结束检查。因此,这类基准测试可能高估了语言模型的诊断能力,同时掩盖诸如不当检查或过早结束之类的失败模式。
在这项研究中,研究团队引入了序贯诊断基准(SDBench),将《新英格兰医学杂志》(NEJM)的 304 个临床病理讨论会(CPC)病例以及 MIMIC-IV-ED 数据库中 325 个从急诊到入院的病例(ED 病例),转化为交互式、逐步推进的诊疗场景。CPC 病例以疑难杂症、罕见病例为主;ED 病例则更贴近日常急诊。
CPC 与 ED 病例共同覆盖了广泛的临床表现和记录风格,最终诊断从常见病到罕见病不等。每个病例以一段简短临床概述开始,诊断者(AI 智能体或人类医生)可据此进行提问、开具诊断检查,或做出最终诊断。评估从两个维度进行:诊断准确性(与参考诊断对照)以及所开具检查的累计估算成本。该框架不仅评估诊断准确性,还评估高效识别并获取有信息量证据的能力,以及判断何时已获得足够诊断把握以结束诊疗的能力。
研究团队使用 SDBench 评估了诊断编排器(Diagnostic Orchestrator,DxO)。DxO 通过模拟一组角色互补的临床专家小组来执行序贯诊断,在每一步都融入成本意识强的检查管理策略,并对多次独立运行的结果进行诊断聚合。
SDBench 将每个 CPC 病例和 ED 病例呈现为基于文本的序贯诊疗过程,以一段简短临床概述开场。在每一步中,人类医生或 AI 系统作为诊断智能体(Diagnostic agent),可询问病史或体检发现、开具诊断检查,或做出最终诊断。把关智能体(Gatekeeper agent)负责协调所有信息请求,从底层病例记录中提取信息,仅返回通过指定问询或检查在临床上可获得的信息。当所请求的发现不在原始记录中时,把关智能体会生成诊断中性的合成结果,以避免因数据缺失而泄露最终诊断的线索。最终诊断由裁决智能体(Judge agent)判定,其采用由医生编写的五级临床评分标准并结合参考诊断进行裁定,其中评分为 4 或 5(即管理方案不会改变的诊断)被视为诊断正确。
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SDBench
检测所需费用根据所要求的检查项目,参考美国医疗系统的 CPT 收费表估算得出,其中病史和体格检查问题被视为固定门诊费用的一部分。该框架使得参与医生、基线语言模型以及 DxO 变体在诊断准确性和累计检测成本方面的直接比较成为可能。
结果显示,在CPC 病例中,DxO 结合 GPT-5,在所有成本或准确率水平上均胜过参与研究的人类医生。具体来说,DxO 在不限制预算的情况下,平均准确率为83.2%,此时平均检测成本为5431美元;随着检测成本逐步降低,准确率略有下降——平均检测成本 2241 美元时准确率为 80.9%,在 1303 美元时为 79.6%;在极致准确模式下,准确率升至 84.5%,但成本也提高到了 8945 美元,这种权衡是通过协调所询问问题与检测项目之间的数量来实现的。
相比之下,对于人类医生而言,在不可查阅资料时(闭卷),平均准确率为22.3%,平均检测费用为3049美元;在可查阅资料时(开卷),平均准确率为36.1%,平均检测成本为4725美元。准确率最高的人类医生的检测准确率为 51.8%,其在准确率和检测成本方面的表现均不如 DxO。
研究团队还发现在 CPC 病例诊断中的 DxO 与人类医生的不同之处——人类医生在平均提问 5.6 个问题后就会开出第一个检查单,而使用 GPT-5 的 DxO 在相同病例中平均要提问 25.5 个问题后才会开出第一个检查单,表明其采取了先进行详尽结构化病史采集、再启动诊断检测的不同策略。
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CPC 病例诊断
在ED 病例中,DxO 在不限制预算的情况下,平均诊断准确率为80.3%,平均检测成本为4979美元。在有预算限制的情况下,DxO 在检测成本为 2634 美元时达到 73.2% 的准确率,在检测成本为 2037 美元时达到 69.5% 的准确率。
相比之下,人类医生的平均诊断准确率为46.8%,平均检测成本为3400美元;准确率最高的人类医生的检测准确率为 62.5%,检测成本为 3332 美元。
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ED 病例诊断
在这两类病例中,DxO 的表现均优于人类医生,尤其是在诊断包含大量疑难杂症和罕见病的 CPC 病例时,研究团队认为,这是因为,前沿 AI 模型学习过海量医学知识,包括各种罕见病例及非典型表现,AI 模型也不会被夜班疲劳等问题困扰,此外,AI 模型有着一套持续挑战自己的流程,不容易过早结束诊断。
论文链接:
https://www.science.org/doi/10.1126/science.aeh7930
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