北京
来源：杭州网
21天内，湖北8岁女孩朵朵先后两次遭遇急性肠套叠，短短三周内做了两次急诊手术。目前朵朵病情平稳，已经可以逐步进食。
高贺云在给朵朵检查 记者曹洋摄
三周两次肠套叠
反复腹痛背后藏病根
朵朵今年8岁，是湖北天门一名三年级小学生。9月24日，朵朵突发阵发性腹痛，在当地医院检查确诊为急性肠套叠，接受腹腔镜手术，进行了小肠套叠复位与病灶切除。
本以为术后就能痊愈，谁料仅仅21天之后，朵朵再次出现剧烈腹痛，伴随呕吐。家长带着孩子紧急就医，彩超提示右侧腹部混合型包块，大小6.5×5.1厘米，CT检查可见长条形肠管包块，确诊为再次肠套叠。朵朵妈妈说：“小孩之前经常喊肚子痛，带去诊所检查，每次都当成肠系膜淋巴结炎，打针吃药之后症状就缓解，我们一直没往深处想。”
反复发病让家属意识到事情不简单，连夜带着朵朵转诊到武汉大学中南医院小儿外科。
该院小儿外科副主任医师高贺云接诊，查体时发现，孩子中上腹部能摸到腊肠样包块，同时留意到朵朵嘴唇、指尖分布多处黑斑和色素沉着。结合短时间两次肠套叠的病史，高贺云高度怀疑，朵朵患上黑斑息肉综合征。当晚，医院紧急安排急诊手术。术中单孔腹腔镜探查可见，朵朵近端空肠发生套叠，套叠肠管长约17×6×5厘米。医生先完成肠管复位，再通过脐部的小切口，把套叠段肠管提出腹腔仔细探查。
医生探查发现，患儿近2米长的小肠内，分散生长着8枚息肉，息肉之间间隔约25厘米，其中最大息肉大小4×3×3厘米，足有鸡蛋大小。正是这些散在息肉，不断刺激肠道，诱发反复肠套叠。
考虑到息肉分布分散，为尽可能保留肠管，减少创伤，手术团队制定方案：一处病灶做肠切除和肠吻合，其余7枚息肉，仅做3处肠壁小切口，分次取出息肉。历时2小时，8枚息肉全部顺利切除。
什么是黑斑息肉综合征？
黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起，主要表现就是皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。大部分患者会在10～30岁出现症状，比如腹痛、腹泻、腹部包块、便血、呕血、便秘等。但也有部分患者在确诊时无症状。
浙大一院胃肠外科副主任刘小孙主任医师表示：“这个病发病率并不高，属于罕见病，但该病患者的胃肠道息肉发生癌变的风险很高，容易发生肠套叠、肠梗阻等问题。同时也是多种恶性肿瘤的高风险人群，如胰腺癌、乳腺癌、宫颈癌、肺癌、泌尿、生殖系统肿瘤等。”
发现以下情况 尽快就医筛查
由于黑斑息肉综合征是由基因突变引起，目前没有特别好的办法治疗，早发现，早干预是最重要的办法。大部分患者的黑斑一般在幼年即出现，主要发生在口唇和四肢末端，也可能发生在鼻、肛周、生殖器等处，如果发现要及时就医筛查。
专家表示，常染色体显性遗传的特性，使该病具有明显的家族聚集性。一个被确诊为黑斑息肉综合征的患者有50%的可能会把患病基因传递给子女。所以有家族史或已确诊的患者在备孕前要进行基因检测和遗传咨询，通过产前诊断降低后代患病风险。同时专家也建议，健康人群超过40岁以上从未做过胃肠镜的，最好也做一次胃肠镜检查，以尽早发现消化道肿瘤。
来源：极目新闻、浙大一院
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