河北
把基因组数据和电子健康记录（EHR）结合起来的临床生物样本库，已经成了发现疾病相关遗传变异的有力工具。这些生物样本库还能用来找出携带临床相关遗传变异的人，让他们参与以大脑健康为重点的临床研究。
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发表在npj Genomic Medicine上的一项研究，展示了一个大型多元化医疗系统生物样本库中基于基因型的召回——为今后的精准精神病学研究提供了一个实用的框架。
西奈山伊坎医学院的研究人员利用BioMe——全国最大、最多元化的医疗系统生物样本库之一——来识别携带罕见拷贝数变异（CNVs）的个体，这些变异会显著提高神经发育障碍的风险，包括自闭症谱系障碍、智力障碍和精神分裂症。
该团队再次联系了892名BioMe参与者——包括335名CNV携带者、217名未携带这些变异的精神分裂症患者和340名神经发育正常的对照组成员——以评估基于基因型进行回访的可行性。
大规模招募被证明是可行的
总体而言，18%的参与者响应了招募，8%的参与者完成了全面的精神科和认知评估。最终的研究队列体现了BioMe生物样本库的多样性，其中37%的参与者自认为具有非洲血统，34%为西班牙裔血统，26%为欧洲血统。
重要的是，这些详细的评估发现了常规电子健康记录（EHRs）中没有记录的发育、临床和认知特征，体现了直接进行表型分析的价值。
精准精神病学的框架
该研究为在不同医疗保健系统中实施基因型召回研究确立了重要的操作标准。这些发现为未来在医疗保健生物样本库中识别和描述携带临床相关遗传变异的个体提供了实用框架，尤其是神经精神疾病方面。
该方法最终可能推动精神疾病风险变异在临床上的转化应用，并为更个性化的诊断、患者分层和靶向治疗策略提供支撑。
“拥有遗传数据的临床生物样本库是基因发现的极其宝贵的资源，但它们也为临床研究提供了独特的机会，”西奈山伊坎医学院精神病学、遗传学与基因组科学助理教授、该论文的资深作者Rebecca Birnbaum医学博士说。
“通过再次联系携带罕见CNV的参与者进行详细评估，我们在一个大型的、人群多样化的医疗系统生物样本库中展示了基于基因型的召回研究设计所面临的机遇与挑战。”
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