病例解读|【名侦探心学院】第三季第12期 心肌探迷：心超捕捉ATTR淀粉样变信号

2026年9月24日，由北京杰凯心血管健康基金会主办的【名侦探心学院】第三季第12期《心肌探迷：心超捕捉ATTR淀粉样变信号》重磅上线。

此次培训邀请到重庆医科大学附属第一医院黄毕教授担任主席，邀请到贵州医科大学附属医院李莎教授、山东第一医科大学附属省立医院孙永乐教授、中国医科大学附属第一医院李雯娜教授进行分享式授课。

黄毕教授在致辞中感谢来自全国各地的医学同仁，值此中秋佳节假期前夕通过线上会议，聚焦心脏超声领域的前沿议题，重点围绕ATTR型心脏淀粉样变性相关疾病展开深入研讨。近年来，心肌病领域的研究进展日新月异，既得益于临床与科研工作者对该类疾病重视程度的持续提升，也得益于诊断技术与治疗方案的不断突破，推动这类疾病的认知、学习与临床实践能力持续深化。

今晚特别邀请到三位专题讲者与四位讨论专家，共同围绕ATTR心脏淀粉样变的临床诊疗全流程展开分享与对话。本次参会的专家均来自临床与心脏超声一线岗位，拥有极为丰富的实操经验与学术积累，期待通过跨视角的充分交流，进一步凝聚共识、分享经验，全面提升参会同仁对该类疾病的诊疗认知水平。

李莎教授主讲《超声心动图对心脏淀粉样变的早期识别》，重点强调所有不明原因左心室壁增厚且临床怀疑患有CA患者都应进行全面的二维超声心动图检查，包括定量组织多普勒和斑点追踪应变分析。

对于左心室壁增厚患者，建议超声医师在规范测量CA相关参数的基础上，结合综合评估结果，在报告中提供对潜在诊断具有参考价值的提示，以进一步协助临床医师的诊断与决策。ATTR-CM早期识别关键点是超声心动图专家对淀粉样蛋白的可能性进行熟练的评估，将有助于早期诊断和治疗，并有可能改善患者的生活质量和寿命。

孙永乐教授主讲《ATTR-CM指南解读与识别体会》，新指南从病因认知、诊断及治疗方面均进一步完善：诊断时需要注意详实的病史采集是诊断的基础；多种疾病可先于ATTR-CM发生，ATTR-CM与ATTR-PN存在密切相关性；心电图中，QRS低电压敏感性不足，电压-质量比参数更为准确；超声心动图中，左室壁增厚等是主要特征；CMR可提供补充信息；组织活检仍是诊断的金标准；人工智能的开发将进一步助力诊断技术的进步。

基于核心研究的发布，稳定剂氯苯唑酸、沉默剂Vutrisiran均已获FDA批准用于ATTR-CM治疗；稳定剂与沉默剂的选择应遵循个性化策略，依据实际情况进行药物选择；目前尚无针对疾病进展的明确定义及方案调整指导。新型治疗方法主要为基因编辑与单克隆抗体，在相关研究的初步分析中已显示一定的疗效，目前重要未解决问题的处理将进一步完善ATTR-CM的诊疗。

李雯娜教授主讲《反复抽搐为哪般？心肌肥厚MDT案例分享》，再次提示左室肥厚≠肥厚型心肌病——心室壁增厚是HCM的典型特征，但有多种生理和病理因素可以导致心室壁增厚，称为HCM的“拟表型”，因此需要鉴别诊断。罕见病不罕见，罕见病被看见：识别“警示征”，关注心脏外表现，对于特殊心肌病诊断至关重要，基因检测对于心肌病确诊与分型至关重要，推荐所有临床疑诊或确诊HCM的患者进行基因筛查。MDT多学科协作的重点是紧密型全程共管及面对面共同商讨和会诊模式。

（更多授课要点，请回看讲课视频！）

本期还邀请了济南市中心医院郭晓斌教授、成都市第三人民医院李锦教授、陆军军医大学第二附属医院李泞珊教授、阜外华中心血管病医院石亚楠教授展开讨论。

郭晓斌教授结合本院心肌病磁共振筛查经验分享实践心得：心肌淀粉样变进展至典型心衰阶段已属终末期，特异性药物仅能延缓病情无法逆转预后，早诊早治是改善患者长期生存的核心；临床需重点关注排除肥胖、房颤、老年、慢阻肺等常见诱因后仍反复发作的HFpEF患者，将心肌肥厚作为核心警示征象开展特殊病因排查；该院已建立全院覆盖的筛查机制，对室壁厚度≥13mm的患者重点标记，配套心肌病磁共振免费筛查项目，超声科常规开展自动心肌应变分析与瓦萨瓦动作激发后压力阶差检测，快速识别特征征象后直接转诊磁共振确诊；同时提示该类患者BNP与肌钙蛋白多呈慢性持续升高，对传统心衰GDMT药物耐受性差，用药需严密监测生命体征，且疾病跨系统特征显著，仅半数患者首诊于心内科，需联动神经、消化等科室，结合多系统伴随线索完成可疑病例识别，推动这类易漏诊疾病的诊疗关口全面前移。

李锦教授结合本中心2023年建中心以来的实践经验，分享特殊病因心肌病全链条筛查体系建设心得：临床中3%~5%的肥厚型心肌病为拟表型，40%的肥厚表型患者无肌小节基因突变，所有检出心肌肥厚的患者均需遵循《中国左心室肥厚临床路径专家共识》逐层甄别病因，将心肌淀粉样变作为核心排查方向；首诊重点关注巨舌、眶周紫绀等特征外观，系统排查多系统受累表现、采集家族史，建立“影像确诊心肌肥厚但心电图呈低电压”的不匹配病例预警机制；依托多学科协作将超声打造为筛查首站，对心肌肥厚、壳样增厚患者常规开展应变分析，通过“心尖应变保留”草莓征早期预警可疑病例，高度可疑者常规行心脏磁共振检查，凭借“粉尘样弥漫延迟强化”斑马征直接提示心肌淀粉样变诊断，同步筛出法布雷病、Danon病等大量此前易漏诊的罕见心肌病；这类疾病精准诊断除指导患者个体化治疗外，还可为遗传相关家族提供胚胎植入前基因定向筛选，实现恶性疾病代际阻断，针对临床高度可疑但首次全外显子测序阴性的病例，可升级为覆盖内含子的全基因组测序并纳入线粒体基因组分析，进一步提升罕见致病突变检出率，推动特殊心肌病诊疗关口全面前移。

李泞珊教授结合2025年ASE最新指南分享ATTR型心肌淀粉样变超声筛查经验：针对这类HFpEF核心表型的特殊心肌病，超声评估在传统舒张功能指标基础上新增左房储存期应变<18%作为参考，精准分级患者普遍存在的2~3级中重度舒张功能；对室壁增厚、心肌颗粒样增强的患者常规开展心肌应变检测，依托设备自动勾画提升准确性，即便无法完成标准纵向应变，也可通过心肌全层对称增厚、二尖瓣与房间隔同步受累、双房扩大、右室壁增厚等特征与普通肥厚型心肌病鉴别；除经典“心尖应变保留”红旗征外，还可依托心肌无效做功升高、心肌达峰时间离散度异常、右室游离壁应变减低等新指标搭建多腔室全维度评估体系，后续将与心内科深化协作探索新指标价值，筑牢该病早期筛查首道防线。

石亚楠教授结合多年临床实践指出：心肌淀粉样变并非真正罕见病，因跨系统分布特征显著、临床认知不足，大量患者分散首诊于非心内科科室，早期易被误诊为高血压性心脏病、普通肥厚型心肌病，确诊前普遍经历漫长的曲折就诊历程；搭建全院覆盖的“红旗征”识别体系，将7类典型警示征象列为强制初筛线索，配套建立全院可疑病例会诊机制，大幅提升病例捕获效率；明确ATTR与AL型淀粉样变的预后、治疗方案差异显著，需通过多维度检查排除AL型，优先选择阳性检出率高的腹壁脂肪活检明确分型，确诊ATTR型患者需常规开展心律失常风险评估，严密监测心衰用药期间的血压变化，定期随访影像，对致病突变携带者同步开展家系遗传筛查，依托全链条MDT协作打破科室壁垒，实现这类易漏诊全身性疾病的早诊早治，改善患者长期预后。

黄毕教授在本次学术会议总结中指出：本次会议依托“名侦探·心学院”专栏，由三位特邀教授与四位讨论嘉宾系统梳理了ATTR型心肌淀粉样变的规范化诊疗路径，推动这类既往辨识度极低的特殊心肌病从“诊断困难”走向全流程标准化管理；会议明确三大核心共识：一是强化全学科疾病预警意识，临床医师需熟练掌握该病各类警示征象，超声科检出特征性影像表现时，需主动在报告中提示“心肌淀粉样变待排除”，为临床拓展鉴别方向；二是深化MDT多学科协作体系建设，这类跨系统分布的罕见病首诊分散于全院多个科室，我院2020年底搭建心肌病MDT平台以来，已累计确诊30余例ATTR型心肌淀粉样变、70余例法布雷病，充分验证了多学科协作的核心价值，各中心需探索适配自身的MDT长效运行机制；三是正视当前诊疗核心挑战，目前各类诊断技术与特异性药物虽不断迭代，但仍无法完全逆转疾病进程，PYP显像、心脏磁共振、基因检测等核心手段仍存在技术局限性，基因解读门槛高，仍有漏诊误判空间，后续需依托常态化多中心学术交流共享经验，持续加深临床认知，未来随着分子机制研究、新型诊疗技术与创新药物的不断突破，ATTR型心肌淀粉样变诊疗体系将持续完善，为患者带来更多长期生存获益。

跟随名侦探们一起寻找心衰背后的元凶，不断优化中国ATTR规范化诊疗路径，携手助力“淀粉人”诊治难题的创新之旅。以下病例，供大家学习交流：

病例分享1

基本信息：患者75岁，女性；

主诉：发作性胸闷喘憋6年，加重14天；

现病史：患者6年前出现活动时胸闷、喘憋，无胸痛及肩背部不适，无恶心呕吐，无黑朦、晕厥，无发热等，休息可缓解，曾多次在当地医院以“房颤、心力衰竭”住院治疗，长期口服“托拉塞米、匹伐他汀、华法林、地高辛、比索洛尔、氯化钾缓释片”，近14天患者出现胸闷喘憋加重，伴纳差，无黑朦、晕厥，夜间不能平卧，为明确诊治收入院。患者自发病以来饮食睡眠差，二便未诉异常；

既往史、个人史（-）、家族史：儿子有心律失常（具体不详）；

体格检查：T 36.4°C P76次/分 R 20次/分 BP 94/56 mmHg；颈静脉稍充盈，双肺呼吸音粗，双肺底可闻及少量湿啰音，心率83次/分，心音低钝，律不齐，S1强弱不一，无杂音，双下肢轻度水肿。

心电图：

心脏超声：

化验：

心脏MR：

PYP：

基因检测：

病例分享2

基本信息：79岁，女性；

主诉：发作性心前区不适13年，胸闷喘憋6年，加重1月；

现病史：患者13年前无明显诱因出现发作性心前区不适，就诊当地医院(具体不详)，6年前再次出现发作性心前区不适，伴喘憋，头晕、头疼及恶心，进餐或活动时可加重，休息较长时间逐渐缓解，偶有咳嗽，曾在当地医院查心脏超声及冠脉CT(详见附页)，以“冠心病、心脏瓣膜病、心功能不全”治疗效果欠佳，仍有上述症状反复发作，近一月上述症状加重，为明确诊治收入院。患者自发病以来，饮食睡眠差，二便未诉异常。便未诉异常；

既往史:高血压病史10余年，近几年较少降压药物即可较好控制血压；

个人史，家族史:(-)；

体格检查：T 36°C P 69次/分 R 17次/分 BP 130/69 mmHg颈静脉稍充盈，双肺底可闻及少量湿啰音，心率69次/分，律齐，心音低钝，无杂音，双下肢轻度水肿；

当地检查：

心电图：

心脏超声：

化验：

PYP：

基因检测：

诊断：

1、心脏淀粉样变(ATTRwt型)、心功能Ⅲ级(NYHA分级)

2、冠状动脉粥样硬化性心脏病

3、高血压病(3级，很高危)

随访：

1、患者因个人原因仅对症支持治疗;

2、于2024年因Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起搏器；

病例分享3

基本信息：39岁，男性；

主诉：腹泻三年余；

现病史：患者3年余前无明显诱因出现腹泻，为水样便，1天2-10余次不等，伴双腿麻木、无力酸痛，休息后可稍缓解，伴腹痛、排气增多，伴饭后饱胀感，偶有恶心呕吐，呕吐物为胃内容物，偶有反酸，无烧心，无咳嗽咳痰，无粘液脓血便、便血等不适。2024.2.1曾就诊于中国解放军总医院，应用“马来酸曲美布汀片、复方阿嗪米特肠溶片、氟哌噻吨美利曲辛片、草酸艾司西酞普兰”2周有效后逐渐失效，2025.5.9应用“利福昔明”2周有效后逐渐失效。禁止流质饮食4个月后，大便次数较前减少，一天2-3次，间断腹泻7-8次，大便较前变稠。现患者为求进一步诊疗于我院就诊，门诊以“腹泻”收入院。自发病以来神志清，精神可，饮食减少，睡眠变差，小便减少，大便同上，体重下降15kg；

既往史、个人史:阑尾炎病史20年；

家族史:父亲因“腹泻”去世；

体格检查：T36.6°C P91次/分 R 19次/分 BP 91/57mmHgT

心肺查体(-);

心电图：

心脏超声：

化验：

胃肠镜：

肌电图：

PYP：

基因检测：

诊断：遗传型ATTR淀粉样变

心肌淀粉样变

周围神经淀粉样变

胃肠道淀粉样变

心功能Ⅲ级(NYHA分级)

病例分享4

基本信息：31岁，女性患者；

主诉：胸闷1月；

现病史：患者1月前活动时出现胸闷，伴乏力，休息可缓解。曾在当地医院就诊，血常规提示Hb67g/L，给予对症治疗后症状好转不明显，为求进一步诊治收入院。自发病以来神志清，精神可，二便正常。体重无明显改变。

既往史、个人史:剖宫产术，经量多；

家族史：父亲已去世(具体不详)，姐姐有诊为ATTRv-CM；

体格检查：T36°C P82次/分 R 16次/分 BP 108/50mmHg

贫血貌，心肺查体(-)；

心电图：

化验：

心脏超声：

PYP：

基因检测：

诊断：ATTRv心肌淀粉样变；心功能II级(NYHA分级)；贫血。

病例分享5

基本信息：34岁，男性患者，个体业主；

主诉：反复抽搐1年余，再发3天；

入院时间：2024年11月1日；

既往史：32岁(2022年)进食差，反复进食后恶心、呕吐，伴间断腹痛、便秘，行彩超检查提示肝内胆管结石，行肠镜、胶囊镜检查未见明显异常；33岁(2023年初)双脚发凉，脚趾麻木，双侧小腿肌肉疼痛、抽搐；

现病史:33岁(2023年6月)突发抽搐，双眼上翻、四肢抖动，持续约半小时，之后意识不清，于我院急诊诊断为:蛛网膜下腔出血、症状性癫痫，予降颅压、镇静止抽治疗。期间出现П型呼吸衰竭，予呼吸机辅助通气治疗16天，出院后口服“左乙拉西坦”抗癫痫治疗，未再有癫痫发作。但乏力明显，双下肢无力，走路不稳，坐起或站起时有头晕症状，自测血压偏低。34岁(2024年8月)因自行停药2个月，再次出现抽搐入院，入院时血压63/35mmHg，住院期间应用多巴胺对症升压治疗。期间查心彩超提示“心肌肥厚”改变。出院后继续口服“左乙拉西坦”抗癫痫治疗。34岁(2024年11月)因体位性低血压摔倒15天后再发抽搐入院。头CT提示左侧额顶叶蛛网膜下腔出血。病来一般精神状态差，进食差，便秘，3~4天排便1次，睡眠中有尿失禁，2年内体重下降约10kg；

既往史：2021年(31岁)因璃体玻浑浊行玻璃体切除术。

2022年(32岁)因白内障行晶体置换术。

个人史:吸烟10支/日x20余年;否认嗜酒史。

家族史：父亲，健康;

母亲，患白内障，42岁死于脑出血;

二姨，患眼病，40岁左右去世，死因不详;

三姨，有活动后气短症状，双手腕肿胀，双下肢浮肿;

1姐姐，36岁，患白内障、青光眼、葡萄膜炎，多次行手术治疗，目前右眼失明，2020年曾行眼部病变组织活检提示“淀粉样变性”。2024年开始出现间断呕吐，双下肢无力，双脚不舒服。

1女儿，12岁，有便秘。

迁徙史：出生于黑龙江省克山县，15岁时迁至沈阳。

体格检查：

实验室检查：

心电图：

心脏超声：

心肌功能评价：

患者姐姐的心脏超声：

心脏磁共振：

基因检测：

临床诊断及治疗方案：

密切随访：

文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。

说明：图文版权归原作者所有，感谢原创作者分享，如需转载需经原创作者同意。文章中所使用的文字和图片如有侵权请告知，我们会第一时间撤回删除。

审校：耿新宁 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚

投稿邮箱：hyxc-tougao@hyxcchina.com

联系电话：4006-562-862

投稿详情：

点击“阅读更多信息”