肺癌基因检测有望降至百元，最快1分钟测出基因突变

南方财经记者 张伊欣

肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤，基因检测指导下的靶向精准诊疗是关键。然而，受检测可及性、经济条件等因素制约，部分患者未能完成必要的基因检测，会错失精准治疗机会。

10月10日，广州医科大学附属第一医院与金域医学联合开发的肺癌病理基因多模态大模型DeepGEM2.0发布，最快可在1分钟内完成“看图识基因”，即一次性完成国内已获批肺癌靶向药对应靶点基因的预筛工作，覆盖国内肺癌获批靶向药对应的12个基因，预测精确度最高可达90%。

DeepGEM 2.0后续还将轻量化部署在超500家医疗机构，有望将肺癌基因检测的费用降低至数百元区间。广州医科大学附属第一医院同时启动由全国50家医疗机构共同参与的多中心科研项目，标志着该大模型正式迈向大规模临床应用验证的阶段，有望帮助患者解决肺癌精准诊疗“慢”和“贵”的问题。

过去肺癌诊断只需要了解肺癌是哪一种病理类型，比如肺鳞癌还是肺腺癌，但这往往难以达到最佳治疗效果，如今肺癌精准治疗要求对基因突变进行检测。

“慢”是传统检测流程的瓶颈。广州医科大学附属第一医院副院长、国家呼吸医学中心副主任梁文华指出：“传统基因检测大概有两种，一是分步检测，一个一个基因测下去；二是二代测序全面扫描，一次性扫描几百上千个基因，但是命中率不高，也并不是所有人都有基因突变或者只有1~2个突变。”

然而，“慢”将让患者失去最佳治疗时机，7~14天的等待会使患者生存率降至15.96%。AI将极大改善传统的基因检测流程，实现快速检测。

梁文华团队发现，不同基因突变的肺癌病理图像有明显差异，这些特征可以被AI识别，从而通过归纳特征反向推演基因突变。

2025年，广州医科大学附属第一医院携手金域医学和腾讯，发布“看图识基因”的病理基因多模态大模型DeepGEM，以病理切片为输入，预测肺癌相关基因变异概率及其在组织内的空间分布。历经近一年的多中心数据验证与临床打磨，依托金域医学来自全国31个省份近8000张数字病理切片的数据进行迭代优化后，DeepGEM升级到2.0版本。

金域医学人工智能专项负责人刘斯介绍，DeepGEM2.0依托常规数字病理切片图像开展分析，无需额外取材，最快1分钟即可输出分析结果。这也解决了传统基因检测需大量样本、多次穿刺的问题，减轻患者痛苦。

此外，DeepGEM 2.0在原有EGFR、KRAS、ALK、ROS1、TP53、LRP1B等6个基因的基础上，新增BRAF、ERBB2、FGFR、MET、NTRK、RET等6个基因，合计12个基因，实现当前国内肺癌获批靶向药对应的基因全覆盖。模型对靶向基因的风险等级进行预测，对可能有靶向用药机会的人群进行快速预筛，数据显示预测精确度最高可达90%。

刘斯表示，目前DeepGEM 2.0已经打通新增基因的标准化开发路径，后续可根据新药获批动态快速扩充基因种类，开发周期只需12~16周，保持模型基因库与前沿靶向药物同步更新。

“贵”是传统基因检测的另外一个瓶颈。梁文华介绍：“基因检测价格远超中国80%人口月收入，而且除了头部三甲医院外，其余医院不具备基因检测条件，基层医院难以获取优质的医疗资源。”

轻量化是DeepGEM 2.0的一大优点。其能通过嵌入金域医学的KMDP数智病理系统部署在医疗机构的普通PC端，极大降低医疗机构使用该技术的硬件门槛。病理医生只需打开KMDP上肺癌相关数字病理切片的“基因预测”模块，即可通过DeepGEM 2.0生成AI预测附录，为后续的精准诊疗提供参考。

因此，DeepGEM 2.0有望在肺癌精准诊疗中发挥“强基降本”作用。基层医院将可以基于AI预筛结果开展对患者的初步分层分诊：针对AI预测特定基因突变高概率的患者，可直接在当地或者就近完成已广泛普及的针对性PCR、免疫组化验证，缩短诊疗周期，减少往返时间与成本；针对AI预测突变低概率的患者，则可优先考虑非靶向治疗或者补充大Panel筛选（大量基因的检测组合筛选），检测决策路径更清晰，减少盲目的全面扫描。

“这也能让在三甲医院就诊的肺癌患者，把有限的医疗开支用在关键处。”梁文华介绍，引入DeepGEM 2.0之后，依靠AI的前置预测，对于预筛提示特定基因高概率的患者，优先选择针对性小Panel完成基因分型；对于预筛提示低概率的患者，则可以直接选用大Panel检测。

“根据具体情况，传统基因检测费用可能在6000元到2万元不等，现在借助AI做预筛，做相应位点的确认仅需几百元。”梁文华说。

依托金域医学覆盖全国的远程病理协作网，由梁文华团队发起的DeepGEM 2.0多中心前瞻性随机对照研究项目以及卫生经济学研究也同步启动，分别从临床应用大规模验证和经济可及性两个层面，推动患者获益。

多中心科研项目将聚焦DeepGEM 2.0在非小细胞肺癌患者中的临床应用效果，计划纳入50家医疗机构的近千例I~IV期经DeepGEM 2.0预测为阳性的非小细胞肺癌患者，验证“DeepGEM 2.0+简快验证模式”能否通过提高靶向用药比例从而延长患者生存期，为AI辅助病理诊断应用于肺癌精准治疗提供高级别循证依据。