让超过两千万罕见病患者被看见

纪录片《中国医生》系列重磅回归。全新力作《中国医生4：罕见人生》于10月8日起每周四晚18:00在爱奇艺播出，全片共五集，每周更新一集。该片由乐正传媒出品制作，中国社会科学院新闻与传播研究所提供学术支持，中国初级卫生保健基金会提供公益支持。这是《中国医生》团队继急诊题材之后，将镜头转向罕见病群体的又一纪实作品。

有一种病，全国或许只有几十个人；有一种药，一年费用上百万元；有的患者确诊，要辗转五年、经历四次误诊。这就是罕见病。据估算，中国罕见病患者超过两千万，其中约50%在婴幼儿时期发病。确诊难、误诊多、药费高，是千万家庭面临的沉重困境。《中国医生4：罕见人生》将镜头对准多种罕见病、六个普通家庭，记录他们求医、确诊、治疗与相守的真实历程。

片中的六个家庭，覆盖了罕见病患者从确诊、治疗到生育、学业、照护与制度保障的多个层面，呈现了不同家庭与疾病共处的真实日常。东北少年小韩患非典型溶血性尿毒综合征，十年间三次复发、七次病危，展现了罕见病儿童危重症与长期随访的艰难；3岁的杨思远肿瘤自眼眶侵入颅内，手术台上切瘤与保眼成为残酷单选题，表现了手术抉择与保眼之战；刘春（化名）因病离婚后又重获爱情，在医生指导下冒着妊娠高危风险孕育生命，折射出罕见病患者在生育与孕产风险面前的勇敢；高中女孩李佳文饱受阵发性睡眠性血红蛋白尿症折磨，频繁输血却坚持学业，高考考出640分，展现了学业与输血生存的双重坚持；内蒙古出租车司机图力格尔新冠后肾脏严重受损，被先后怀疑白血病、红斑狼疮，妻子抵押房产奔赴北京求确诊，反映了误诊、异地求医与临床试验的现实处境；6岁的乔治被当作癫痫治疗四年后才确诊先天性甲状旁腺功能减退症，母亲带着他在南通、武汉、杭州之间辗转求医，呈现出误诊、终身服药与成长照护的漫长历程。

这些故事拼在一起，不是一连串病例，而是一幅罕见病群体的生命图景。罕见人生不只是苦难，也有蓬勃、坚韧与尊严。

片中最动人的，是患者的主体性。患者不是“被救助者”，而是自己人生的主体。小韩抚摸着透析疤痕说“我想学医”，要把被救过的命交给医学；李佳文在反复输血中坚持学业，走向考场；刘春（化名）在病痛低谷后重获爱情，冒险孕育孩子；乔治的母亲把看病包装成出游，护住孩子的童真，许下“等他长大就可以自由吃喝”的期盼。罕见病题材很容易陷入苦难叙事，但这部纪录片选择了一个更有公共价值的切口：看见病，也看见人。他们不只是被救助者，也是在困境中努力生活、改写命运的人。

该片不仅记录患者和家庭的挣扎，也记录医者在罕见病诊疗一线的坚守与突破，为医疗行业留下一份罕见病诊疗的珍贵影像档案。北京儿童医院刘小荣主任面对家属的犹豫与焦虑，耐心沟通，坚持说服他们留下患儿接受治疗，并执笔制定儿童aHUS诊治共识，让更多医生了解发病机制与治疗规范；复旦大学附属儿科医院神经外科主任李昊教授，用神经导航在毫米之间为患儿保住了眼睛。术后又依靠靶向药物控制病灶进展，为孩子争取到长期治疗的条件。天津医科大学总医院付蓉教授团队陪伴刘春（化名）闯过孕产险关；浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授、吴蔚主任为乔治制定贯穿到十八岁的治疗方案；北京大学第一医院赵明辉教授面对质疑时的那份坚持，也呈现出医者在罕见病诊疗中的专业与担当。

对医疗行业而言，这些案例不仅呈现了个体救治过程，也折射出罕见病诊疗的中国进展：从儿童aHUS诊治共识的制定，到神经导航、靶向药物、C5补体抑制剂等前沿手段的应用；从多学科协作、长期随访，到新药临床试验和医保准入带来的治疗可及性变化。这些内容有助于提升医务人员对罕见病的识别与转诊意识，推动规范诊疗，也为医学人文教育和医患沟通提供了真实样本。

纪录片也关注治疗层面的转机与制度进步。国家卫健委先后于2018年、2023年发布两批罕见病目录，共收录207种罕见病。2023年12月，全球首个C5补体抑制剂依库珠单抗被纳入国家医保目录，2024年1月1日起正式实施。2026年1月，新版国家医保目录落地实施，目录内罕见病用药已超过100种，覆盖50余种罕见病。

但影片没有回避现实难题。图力格尔入选新药临床试验，免费用上原本年治疗费用超百万元的创新药，最终拔除留置半年的透析管，脱离透析重获生机；可一旦临床试验结束，高昂药费仍可能困住普通病患。异地就医负担、终身服药压力、罕见病用药保障，仍是许多家庭必须面对的现实。制度进步与现实难题并置，让这部纪录片有了更扎实的现实重量。

《中国医生4：罕见人生》从疾病困境、医者担当、药物可及与制度进步等多个层面，呈现中国罕见病群体的真实处境与生命韧性。正如初期策划时总导演张建珍所言，人们与罕见病的抗争：是和命运的残酷性抗争，是和生命的有限性抗争，是对医学局限性的超越，也是对生命未知领域的探索。纪录片希望让超过两千万罕见病患者被看见，让每一位坚守的医者被看见，也让诊疗突破与制度进步被看见；让爱，成为罕见人生最坚实的后盾。

纪录片《中国医生4：罕见人生》10月8日起，每周四晚18:00在爱奇艺播出，每周更新一集。这部作品不仅是对罕见病群体生存现状的一次深度扫描，更是对“让罕见被看见”这一公共命题的真诚回应。让我们跟随镜头，走进这些微小而珍贵的生命，在看见中理解，在理解中同行。