北京时间10月5日下午,2026年诺贝尔生理学或医学奖正式揭晓。
美国科学家卡尔·戴塞罗思与德国科学家彼得·黑格曼、格奥尔格·内格尔共同获奖,获奖理由是他们在光门控离子通道和光遗传学领域作出的发现。
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名单一出,网上很快分成了两种声音。有人替卢煜明遗憾,认为无创产前检测已经帮助了无数家庭,完全配得上一座诺贝尔奖;也有人把这次落选直接归结为“打压”。
但这件事如果只剩下情绪,反而容易把真正重要的部分盖住。
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因为无论卢煜明今年有没有获奖,他发现孕妇血液中存在胎儿游离DNA、推动无创产前检测走进临床的贡献,都不会随着一张名单消失。
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今年三位获奖者研究的光遗传学,和我们熟悉的抽血、吃药、做手术都不太一样。
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简单理解,科学家先把能够感受光线的蛋白质装进特定细胞,再用不同颜色的光去控制这些细胞的活动。
放在大脑研究中,它就像给神经元装上了可以精准开关的灯:蓝光一照,某些神经细胞开始工作;换一种光,又能让另一部分细胞安静下来。
这项技术改变了过去研究大脑的方式。以前用电刺激,好比一开闸就影响一大片;使用药物,又很难做到说停就停。
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光遗传学则能把范围缩小到特定神经细胞和神经环路,研究人员由此可以观察记忆如何形成、情绪怎样产生,也能继续追踪抑郁症、帕金森病等疾病背后的神经机制。
黑格曼和内格尔对微生物光敏蛋白、光门控离子通道的研究,提供了那把关键的“光开关”。
戴塞罗思则把这些工具进一步带入哺乳动物神经系统,让光遗传学真正成为世界各地实验室都在使用的方法。
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所以,三人获奖并不意外。只是中国网友更熟悉卢煜明,也更容易被他的研究打动。
毕竟大脑里的光开关离日常生活有些远,无创产前检测却可能就在我们自己、家人或朋友的产检单上。
话说到这里,问题也就来了:卢煜明到底做了什么,为什么每逢医学大奖揭晓,人们总会想起他的名字?
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家里有过孕妇的人,大多听说过NIPT,也就是无创产前检测。
它通过分析孕妇血液里的胎盘来源游离DNA,评估胎儿出现21三体、18三体和13三体等染色体异常的风险。
今天看,这好像只是产检流程里多抽一管血。可把时间往前推几十年,医生如果想获得更明确的胎儿染色体信息,往往要依靠羊水穿刺或绒毛膜取样。
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它们至今仍是重要的诊断手段,却属于侵入性检查,会给孕妇带来压力,也伴随一定的妊娠风险。
医学界一直在想:能不能不直接接触胎儿,只从母亲身上取样,就看到胎儿的遗传信息?
问题听上去不复杂,真正做起来却像在一座城市里寻找几粒特定的沙。孕妇血液中的游离DNA大部分来自母体,胎盘来源只占一小部分。
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早期技术不够灵敏,研究人员即使偶尔捕捉到信号,也很难稳定地区分真假。
卢煜明找到的突破口,是把目标从血液中极少见的完整胎儿细胞,转向漂浮在血浆里的细小DNA片段。
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不过,他并没有停在“找到了”这一步。一个实验室里的发现要变成医院里的检查,还要回答很多问题:这些DNA有多少?
怀孕早期能不能发现?上一胎留下的DNA会不会干扰下一胎?怎样从大量母体DNA中识别染色体数量的细微变化?
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这些问题,卢煜明和团队又花了十多年去解。也正是这十多年,让一个漂亮的科研发现,慢慢变成了普通家庭能够用上的技术。
而要理解这段路为什么走得这么久,还得把时间拨回到卢煜明年轻的时候。
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1963年,卢煜明出生在香港。父亲是一名精神科医生,经常在家练习学术报告。
小时候的卢煜明就在一旁听着,虽然未必完全听得懂,却很早知道了一件事:医生不只是给病人开药,也可以通过研究改变后来人的治疗方式。
父亲还把一台旧相机交给他,让他在家里搭暗房。
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把胶片放进药水、控制时间、观察影像一点点显现,这种经历看似和医学无关,却让他第一次感受到实验的魅力——同样的步骤,只要条件稍有变化,结果就可能完全不同。
长大后,卢煜明先到剑桥大学求学,随后转到牛津大学接受临床医学训练。
也正是在牛津,他接触到产前诊断,看见羊水穿刺能够帮助家庭了解胎儿状况,也看见侵入性操作带来的担忧。
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20世纪80年代,医学界曾尝试从孕妇血液中寻找完整的胎儿细胞。卢煜明也投入其中,可这些细胞实在太少,检测结果很难达到临床所需的稳定程度。
多年努力没有换来理想答案,换作很多人,也许早已转向别的研究。
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他突然想到,肿瘤能够把遗传物质释放到血液中,胎盘会不会也留下类似的DNA片段?
方向有了,实验方法却还没现成答案。他后来回忆,自己受到煮方便面的经历启发,尝试把血浆和血清加热处理,再取少量样本进行PCR检测。
实验结果显示,在怀有男胎的孕妇样本中,可以找到来自Y染色体的信号。
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这不是故事的终点,甚至只能算真正的起点。因为看见一个信号和做出一项可靠检查,中间还隔着无数次失败、修正和重复。
一个在英国实验室里反复琢磨的想法,从此变成了一条全新的研究道路。
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发现胎儿游离DNA后,卢煜明团队先弄清了它在孕妇血液中的含量,发现怀孕早期就能检测到,而且分娩后会迅速从母体血液中清除。
这一点非常关键,因为它意味着检查反映的是当前这次妊娠,不会被多年前的怀孕经历干扰。
接下来,团队又发展出RNA标记、数字PCR和大规模平行测序等多种方法。2007年前后,利用母体血液筛查胎儿染色体异常的技术不断取得进展。
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2010年,卢煜明团队通过分析孕妇血浆中的DNA片段,绘制出胎儿全基因组遗传图谱。到2011年,无创产前检测开始进入临床应用。
从此,许多孕妇可以先通过抽血评估常见三体风险,只有出现高风险结果时,再与医生讨论是否进行羊水穿刺或绒毛膜取样。
NIPT不是最终确诊,也不能包办所有遗传病筛查,但它把大量原本可能直接进入侵入性检查的人,先挡在了一次普通抽血这里。
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如今,这项技术已在100多个国家使用,受益孕妇超过一亿人。更重要的是,卢煜明没有把目光停在产前检测。
他后来又把血浆游离DNA的思路延伸到癌症液体活检,通过血液寻找肿瘤留下的遗传痕迹,为鼻咽癌等疾病的早期筛查打开了新方向。
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一管血里,不只有胎儿的信息,也可能藏着肿瘤发出的信号。卢煜明年轻时追着一个微弱的Y染色体片段跑,最终却打开了整个液体活检领域的一扇门。
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2022年,卢煜明获得拉斯克—德贝基临床医学研究奖。
这个被称作美国生物医学界最高荣誉之一的奖项,表彰的正是他发现孕妇血液中的胎儿DNA,并由此推动唐氏综合征无创产前检测。
在这之前,他已经获得2021年科学突破奖生命科学奖、英国皇家学会皇家奖章、费萨尔国王国际医学奖等多项荣誉。
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这些奖项不能和诺贝尔奖简单换算,也不能保证他将来一定会接到那通电话。但它们至少说明,国际科学界从来没有忽视卢煜明,更没有否认无创产前检测的价值。
至于这次落选,遗憾可以有,争论也会继续。诺贝尔奖一年只能选择极少数成果,名单之外永远站着一批同样改变过世界的科学家。
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奖项有自己的时间表,科学影响却有另一套更长久的算法。
今天,当一名孕妇坐在医院里,只需要伸出手臂抽一管血,就能先了解胎儿出现常见染色体异常的风险时,她未必知道卢煜明的名字,也不会想到那个在牛津实验室里反复寻找微弱信号的年轻人。
可这恰恰是一位科学家最真实的分量:他的名字或许不在今年的诺奖名单上,他的发现却早已进入上亿人的生活。
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