香港校长抽孕妇血查出胎儿DNA，全球一亿人靠它躲过流产，现在还能提前揪出癌症

香港校长抽孕妇血查出胎儿DNA，全球一亿人靠它躲过流产，现在还能提前揪出癌症

过去排查胎儿有没有唐氏综合征，孕妇得做羊水穿刺。一根长针穿过肚皮扎进子宫，抽羊水出来化验。这个过程本身就有流产风险。有的孕妇做完穿刺之后出血、感染，孩子没保住。不做，又怕生下来有问题。两难。

1997年，一个从牛津回到香港的年轻医生，抽了孕妇一管普通的静脉血。他把血离心，丢掉下面那层红细胞，把中间那层白细胞也丢掉，只剩下上面淡黄色的血浆。然后他在血浆里翻找，找到了胎儿的DNA碎片。这个人是卢煜明。他当时不知道，自己刚刚翻出来的东西，后来会变成全球上亿孕妇的常规检查。

这件事有意思的地方在于，卢煜明一开始走错了方向。他在牛津读医学的时候就想解决产前诊断的问题。当时的思路是：孕妇血里一定有胎儿的细胞，把那些细胞找出来就行了。他找了好几年，发现胎儿细胞在母血里少得可怜，根本没办法用来做常规检测。1996年，他看到两篇论文，讲的是癌症患者的血液里飘着肿瘤的DNA。他脑子里转了个弯：肿瘤能往血里吐DNA，胎儿凭什么不能？第二年他换了个方向，不找细胞了，找DNA碎片。一找就找到了。

血浆里胎儿DNA的浓度，比找细胞高了几万倍。关键是他找对了地方。以前处理血样的时候，那层淡黄色的血浆液体经常被当废料扔掉。答案就泡在被扔掉的东西里面。

但找到DNA，不等于能用来诊断。母血里大部分游离DNA是孕妇自己的，胎儿的只占一小部分。要用这个来判断胎儿染色体有没有多一条少一条，得先解决一个技术问题：怎么把胎儿的那一小撮DNA信号从孕妇的DNA背景里分辨出来。2008年，卢煜明团队和另一个团队分别发表研究，证明可以用大规模平行测序来分析血浆DNA片段，识别出胎儿21号染色体数目异常。21号染色体多一条，就是唐氏综合征。

这项技术后来叫NIPT，无创产前检测。孕妇抽一管血，大概十周以后就能做。查的是唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征这些染色体异常。准确率在99%以上。它是一项筛查，不是诊断。如果是阳性，还是需要做羊水穿刺来确认。但它筛掉了一大批不需要做穿刺的孕妇。全球超过100个国家在用，超过一亿孕妇做过这个检测。

卢煜明没有停在产检这里。他把同一套逻辑拿去想癌症的事。

细胞死了，DNA会掉进血里。癌细胞也会死，也会掉DNA。那抽血查癌症，逻辑上跟抽血查胎儿是一回事。2017年，他的团队在《新英格兰医学期刊》发表了一项鼻咽癌筛查研究。鼻咽癌跟EB病毒有关，香港和华南地区高发。他们招募了两万多人，抽血查血浆里的EB病毒DNA。结果显示，通过这个方法能显著提早发现鼻咽癌，患者的无进展生存率大幅提升。两万多人，抽一管血，筛一种癌症。

但问题没那么简单。血液里查到EB病毒DNA，不代表一定得了鼻咽癌。卢煜明在一次专访里解释了这个麻烦。有些人的血里有EB病毒DNA信号，但当下查不出肿瘤。这算假阳性吗？他的团队做了长期随访。结果发现，携带特定EB病毒DNA信号但暂时没有鼻咽癌的人，四年后鼻咽癌的发病概率是普通人的87倍。这个数字意味着，当下的假阳性，其实是在预告未来的风险。

2022年，他的团队推出了一项叫FRAGMA的技术。全称是基于片段组学的甲基化分析。名字很拗口，原理可以简化着说：癌细胞掉出来的DNA碎片，断裂的方式跟正常细胞不一样。正常细胞的DNA被切割，断点比较随意。癌细胞的DNA断点有规律，而且断点附近的甲基化修饰也不一样。FRAGMA不去找基因突变，而是看DNA碎片的“断口形状”和“断口旁边的标记”。一个DNA片段有两个末端，每个末端都带着信息。传统方法只看一个末端，FRAGMA两个末端一起看，信号就多了几倍。

他们拿这项技术做鼻咽癌之外的多癌种筛查。2024年，卢煜明和一家叫Prenetics的公司成立了合资企业Insighta，腾讯投了3000万美元。公司估值到了2亿美元。第一个产品叫Presight，初期查肝癌和肺癌，2024年初启动了临床试验，在8个国家和地区做5000人规模测试。计划2025年在中国大陆和香港上市。2027年计划推出升级版，查超过10种癌症。

“滴血验癌”这件事，到目前为止，争议一直没断。美国癌症协会到现在也不推荐把多癌种早筛当作常规检查来用。理由很直接：灵敏度还不够。早期癌症往血里扔的DNA太少，容易漏掉。假阳性也让人头疼，查到信号但找不到肿瘤，患者白白焦虑。卢煜明自己也在采访里说过，液体活检还需要更高的特异性和灵敏度，需要更多大规模人群研究来支持。

他获的奖，已经排了很长的队。2016年未来科学大奖生命科学奖。2021年科学突破奖，被称为“科学界奥斯卡”。2022年拉斯克临床医学研究奖，屠呦呦拿完这个奖之后拿了诺贝尔奖。2023年当选中国科学院院士，香港当年唯一一个。2026年引文桂冠奖，科睿唯安通过论文引用数据筛出来的诺奖预测名单。

2025年1月8日，卢煜明正式就任香港中文大学第九任校长。他在公开信里跟学生说，希望他们成为“仆人领袖”，有全球视野，有创新思维。他在新华社的专访里说，科研要落地，要为“人生最初和最后”的阶段帮助病人。最初是产前，最后是癌症。

他说的落地，不是空话。NIPT进医院，鼻咽癌筛查进社区，FRAGMA技术做成产品卖到市场上。一个1997年从被丢弃的血浆里捞出来的发现，现在管着全球一亿多人的产检安全，还在往癌症早筛的方向推。