河南
来源：梅斯医学 （转载仅作分享，版权归原作者所有。若有来源标注错误或侵权，请联系小编微信号：hushi512，我们将及时更正、 删除，谢谢！）
9月17日，美国FDA批准Fayuvi用于粘多糖贮积症IIIA（即Sanfilippo综合征A型）患儿的治疗。随后，该药物的所有公司宣布，FAYUVI定价为395万美元，约合人民币2646万，是目前全球并列第二贵的药物。
Sanfilippo综合征A型可以说是罕见病中的罕见病，发布在BMC上的一项研究显示，该病在不同国家/地区的终身患病率差异较大，在我国台湾省，每10万人中仅0.08例。这类患者在1、2岁时发育正常，但到了3岁就会出现认知能力的急剧下降。这是因为他们体内缺乏能够清除细胞内生化垃圾的N-磺基葡糖胺磺基水解酶（SGSH），因此，导致硫酸乙酰肝素（HS）长期堆积，导致不可逆的认知衰退和早亡。
而FAYUVI则是一次性静脉注射基因疗法，它以AAV9为载体，将经过编辑的SGSH基因送入患者体内，让身体细胞能够产生缺失的关键酶，减少HS在大脑和身体里的沉积。此前，该药物的临床试验结果已经发布在Neurology上，文章显示，该基因治疗有效改善了患者的长期认知功能，在17位接受治疗的患儿（年龄≤2岁）中，中位脑脊髓液HS的暴露情况较基线显著减少（>50%），经过治疗的患儿的认知评分比自然病程组（27人）高出23.5分。
这项昂贵的基因治疗面世背后，还有一段非常感人的背景。直接推动FAYUVI研发的那位患儿名叫Eliza，4岁时出现了显著的语言功能退化，随后不幸确诊。
当时的市面上缺乏有效药物，但Eliza的父母没有放弃，而是转头发起了“拯救Eliza”行动，希望能推动相关临床试验落地。他们通过一段视频向网友发起募捐，最终收到超过200万美元（约合人民币1340万）的善款，并让该疾病得到了全社会的空前关注，The Today Show, Inside Edition, The Doctors TV等著名媒体都对此事进行了报道。
最终，这200万美元为前期研发打下了坚实的基础。2016年，6岁的Eliza成为了全球第一位接受FAYUVI治疗的患儿。虽然当时她的年龄已经比较大，病情明显恶化，受损的神经元也不可能再恢复，但如今16岁的她依旧可以正常饮食、玩耍，相比自然病程有了明显的好转。
海量执业护士资格、初中高级卫生专业技术资格考试资料免费领！
✅ 高频考点，精选试题，让复习有的放矢。
✅ 勤学多练，各个击破，复习备考更加简单！
覆盖护士、护师、主管护师、主治医师、主管技师、执业医师、执业药师
等各科目，限时免费领取各科复习资料大礼包，全部为电子版，先到先得！
有件事麻烦您：
微信规则有变
按照以下步骤操作
将“护视”公众号设为“星标”
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
