湖南
孕期产检超声查出胎儿结构异常，孕妈不仅要承受心理焦虑，还要面对产前遗传学诊断带来的经济压力。9月26日，记者从湖南省妇幼保健院了解到，国家出生缺陷诊断公益项目已正式在湖南落地，为符合条件的孕妈提供胎儿结构异常产前诊断定额补助，切实减轻就医负担，助力出生缺陷早筛查、早诊断、早干预，全方位守护母婴健康。目前，孕妈可在湖南省妇幼保健院、中南大学湘雅医院等17家医院申领补助。
胎儿结构异常大致有7类
湖南省妇幼保健院医学遗传中心主任医师张慧萍介绍，胎儿结构异常指胎儿器官、躯体形态解剖结构出现发育畸形，多通过超声筛查发现，是出生缺陷最常见类型。
胎儿结构异常的常见类别包括7类：
1.中枢神经系统：无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑膨出、胼胝体发育不良等；
2.头面部：唇腭裂、小眼畸形等；
3.心血管系统：各类先天性心脏病（室缺、法洛四联症等）；
4.胸腹腔：膈疝、脐膨出、腹裂、消化道闭锁等；
5.泌尿系统：肾缺如、多囊肾、肾盂扩张；
6.骨骼肢体：短肢畸形、多指 / 并指、骨骼发育不良；
7.其他：腹壁异常、胎儿水肿、胎儿生长受限等。
孕妈做孕期大排畸等超声检查，如果发现胎儿存在结构异常，医生通常会建议做染色体微缺失微重复检测（CMA/CNV‑seq）。传统染色体核型分析很难发现染色体小片段缺失、重复，而该项检测可以精准排查这类基因组拷贝数变异，明确胎儿结构异常的遗传学病因，帮助医生和家庭科学评估妊娠结局，也为后续再生育提供重要参考依据。
需要注意的是，该检测需要通过羊水、绒毛等介入穿刺手段获取胎儿标本，存在极低概率流产、感染风险；受医学技术局限，无法检出全部疾病，部分变异临床意义尚不明确，检测前后一定要充分做好遗传咨询，理性看待检测结果。
当然，染色体微缺失、微重复大多属于胚胎新发变异，并不完全等同于夫妻双方有遗传病，并非孕妈妈的过错，不要过度自责焦虑。
哪些孕妈可以申请项目补助
记者了解到，国家出生缺陷诊断公益项目已正式在湖南落地，可为符合条件的孕妈提供胎儿结构异常产前诊断定额补助
补助对象：超声提示胎儿结构异常，需要开展染色体微缺失微重复诊断的孕妇。
补助标准：单胎妊娠，实行定额补助1000元/例；双胎妊娠，双胎均进行检测的，合计定额补助2000元。
补助范围：实施机构内实验室检测、数据分析、报告出具相关费用。超出补助额度部分，由个人承担。
申请补助：提交孕妇身份证正反面、胎儿结构异常超声诊断报告、开具检测项目的门诊病历；提交签署纸质版《胎儿结构异常产前诊断受助对象知情同意书》；提交检测结果报告及遗传咨询意见。
目前，孕妈可在湖南省妇幼保健院、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、长沙市妇幼保健院等17家医院申领补助。
需要注意的是，本项目仅在官方公布的产前诊断实施机构开展，要选择具备产前诊断资质的公立医疗机构就诊，不要前往非定点机构申请；项目为公益补助，不等于全免费，超过补助标准的费用需个人承担；检测前后遗传咨询十分关键，拿到报告请及时找遗传专科医生解读；若有疑问，可拨打电话0731-84332213咨询。
张慧萍提醒，出生缺陷防控，重在孕前预防、孕期规范产检。如果超声提示胎儿结构异常，不要过度恐慌，及时到正规产前诊断中心就诊评估。
来源：长沙晚报
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