北京
“家里从来没人得过这个病，怎么就是我。”
这话在门诊听过很多遍。问的人往往二十多三十出头，手里捏着肌电图报告，语气里带着一种说不通的委屈——好像得这个病得有个理由，而他想不出理由。
其实多数人就是没有理由。这个后面细说。
先把名字对一下。渐冻症的规范名称是肌萎缩侧索硬化，英文缩写 ALS，也有人叫运动神经元病。诊断得神经内科来做，肌电图加上影像和必要的检查，排除掉别的可能治的病，才能下这个结论。
这个过程本身就慢，从出现症状到确诊，中位时间大概十到十二个月。所以别嫌慢，也别因为一时定不下来就到处换医院。
年轻人的比例，确实低。
这个病高发在五十到七十岁，我国患者出现首个症状的平均年龄大概五十岁上下，比欧美日的一些登记数据要早几年。四十岁以前发病的，占比大概一成出头。二十几岁的更少。
二十五岁以前起病的，文献里单独叫青少年型，很少见，全球报出来的病例也就几百例。
少归少，不是没有。
这里面有个反直觉的地方，值得单独说：年轻发病的人，进展往往慢一些，生存期也长一些。
老年人的身体储备差，延髓起病比例高，呼吸功能掉得快。年轻人虽然看着可惜，但单从病程看，反而不是最坏的那种。这话不是安慰，登记数据里年龄轻本身就是预后相对好的因素之一。
再说遗传。这是家属最纠结的部分。
先给个数：大约百分之九十到九十五的患者没有家族史，属于散发性。真正能追溯到家族聚集的，只有大约百分之五到十。所以“家里没人得过”是完全正常的，这两件事不矛盾。
但年轻发病的时候，遗传这头的分量确实往上走。青少年型里大概有四成能找到明确的单基因原因。
也就是说，年纪越小，越值得往基因上查一查。
几个常被提到的基因，各有各的脾气。
FUS。这是年轻患者里最常见的遗传原因之一。有研究筛查过十几名三十五岁前发病的患者，携带 FUS 突变的接近一半。要注意的是，这些突变里有相当一部分是新发的——父母基因好好的，形成或胚胎早期自己出的变异，家里查不到，也不代表下一代必然遗传。
FUS 相关的病例起病常常更急，说话和吞咽的问题出现得早。
SOD1。第一个被找到的 ALS 基因，1993 年的事。它的特点是同一家族里携带同一个突变的人，发病年龄能差出十几二十年，有的终身不发病。
所以家里有人查出这个突变，不等于自己也一定会得，这个概率问题得找遗传咨询师一条条算。
C9orf72。这个更多见在中老年患者里，也是目前已知的 ALS 最常见遗传原因。它有个特点容易被忽略——同一家族里可能有人表现为额颞叶痴呆而不是渐冻症，两件事在基因层面是连着的。
所以问家族史的时候，别只问“有没有人手脚无力”，痴呆、精神病性的表现也要问。
该不该做基因检测，我的看法是这样。
有家族史的，建议做。年轻发病的，也建议做，尤其是三十岁以前。倒不是为了“认命”，
而是现在有些基因型已经有对应的药：SOD1 的反义寡核苷酸药物已经在用，是第一个按基因型对因治疗的药；
C9orf72 和 FUS 的同类药物也在研究里。查不出来也不白查——明确了不是遗传，家属那句“会不会传给孩子”就能有个交代。
不过做之前要想清楚一件事：查出来之后怎么用。这个建议在做检测前先见一次遗传咨询师，把“查出来阳性意味着什么”“要不要告诉其他亲属”“要不要做胚胎植入前检测”这些提前谈明白。很多人是查完才意识到这些没想过，那会儿压力更大。
没查出基因，也不等于找到了原因。大部分 ALS 是多因素叠出来的，遗传只是其中一块。
中医这块说两句。这病归在“痿证”里，辨证调理对改善部分症状、让人舒服一些是有帮助的。但要说年轻人“底子好所以能扛”，这个想法要不得——ALS 不看底子，该进展还是进展。调理是辅助，诊断、药物、呼吸支持、营养、康复才是主干。
最后说回开头那句话。没有家族史，完全可以是散发病例，这是绝大多数人的情况。年龄和遗传给的是一张底牌，不是结局。如果你或家人正在被渐冻症困扰，别放弃，不妨把这篇文章转发给身边需要的人。
点击下方图片免费咨询
（本文为健康科普，不替代诊疗。基因检测与遗传风险评估请在神经内科和遗传咨询门诊进行。）
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
