当心这种微血管内长血栓、快速伤肾的罕见病！世界aHUS关爱日专家有话说

极目新闻记者 晏雯

肾功能突然恶化，同时伴有不明原因的贫血和血小板减少，当这三件事同时出现，华中科技大学同济医学院附属同济医院内科学系主任兼肾内科主任徐钢教授提醒，这背后可能藏着一个极为陌生却极其凶险的“真凶”：aHUS（非典型溶血性尿毒症综合征）。aHUS属于补体介导的全身性血栓性微血管病（TMA），发病急、进展迅猛，如果错过黄金诊疗窗口，患者短时间内就可能肾功能永久受损，甚至危及生命，早识别、早干预、长期规范管理是关键。

同济医院内科学系主任兼肾内科主任徐钢教授

9月24日是世界aHUS关爱日，让我们跟随徐钢教授的讲述，认识这个罕见病。

微血管里的小血栓，可能快速伤肾

aHUS是一种补体过度激活导致的疾病，已被纳入中国第一批罕见病目录。徐钢教授介绍，正常情况下，补体系统是人体免疫防御的重要组成部分；但在aHUS患者体内，补体系统会持续攻击自身血管内皮，导致微血栓形成，并进一步造成“微血管病性溶血性贫血+血小板减少+急性肾损伤”三重打击，临床上称为三联征。

徐钢教授指出，由于全身各个器官都由微小的毛细血管网组成，微血栓的形成会导致包括肾脏、心血管、中枢神经系统、胃肠道等在内的多个器官受累，其中肾脏受累最为明显，短期内即可出现急性肾功能损害。

aHUS的急性期进展迅速，数据显示，81%的患者在首次发作时就需要接受透析治疗；在传统治疗时代，约50%的患者在1年内进展为终末期肾病，也就是我们常说的尿毒症。

把握黄金治疗窗口，一早一晚差别巨大

“aHUS起病比较急，进展比较快，而且预后比较凶险，所以早诊早治至关重要。”徐钢教授强调，黄金治疗期就在48小时之内，早期诊断和早期发现对患者预后影响极大。

徐钢教授分享了他近期接诊的一位患者的案例。该患者50岁左右，在当地医院治疗了一个多月，做了各种检查，还做了肾穿刺活检，却始终没有查出病因。直到一两个月后转到同济医院，才被确诊为aHUS。虽然也用上了相应药物，血小板等指标有所纠正，但由于时间拖得太长，肾功能已经造成了不可逆的损伤，未来可能需要长期透析来维持生命。

“诊断和治疗再及时一些，患者的预后就可能大不一样。”徐钢教授惋惜地说。

为什么aHUS容易被延误诊断？徐钢教授指出，aHUS早期可能表现为乏力、贫血、血小板减少、少尿、水肿或急性肾损伤等症状，缺乏特异性，容易被误认为感染、一般性肾损伤、血液系统疾病或其他类型的血栓性微血管病。不同患者的首发症状不同，就医点就可能不同，比如急诊科、肾内科、血液科、器官移植科甚至产科等。资料显示，我国约2/3的患者曾被误诊。

重视长期管理，持续守护肾功能

“以往临床多采用对症治疗，如纠正贫血、改善血小板、血浆置换等方式抢救患者，但这类传统手段无法解决疾病的根本问题——补体过度激活。”徐钢教授介绍，如今有了精准的靶向药物，可以针对病因进行治疗，快速控制TMA（全身性血栓性微血管病）病理活动。

但aHUS治疗不能仅停留在急性期。徐钢教授指出，该病复发风险高，一旦遭遇感染等诱因易再次发作；复发会持续损伤脏器，显著拉低预后。

研究显示，长期规范治疗能够使aHUS患者复发风险减少93%。因此，治疗目标不能只局限于控制急性损伤，还需依靠规范治疗与长期随访，减少复发、保护长期肾功能。徐钢教授特别提醒，是否停药必须由专科医生结合肾功能、病情稳定性、复发风险综合评估，患者切勿自行减药、停药。无论持续用药，或是评估后停药，患者都需坚持长期随访，定期监测补体活性、肾功能、血尿相关指标，尽早捕捉复发预警信号。

共同关注aHUS，守护更多患者未来

aHUS虽然凶险，但并非不治之症。徐钢教授呼吁，普通民众和医护人员都要了解这个疾病，做到早识别、早诊断、早治疗。

一是出现微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤“三联征”。具体表现为不明原因的贫血（面色苍白、头晕乏力），同时血小板明显减少（皮肤出现瘀点瘀斑）；肾功能急剧恶化（尿量突然减少、浮肿、血肌酐快速上升）；难以控制的严重高血压，尤其是年轻患者。二是感染后突然出现上述症状加重，或者产后出现不明原因的肾功能恶化、贫血和血小板下降，都要高度警惕aHUS的可能。

在临床实践中，同济医院建立了aHUS筛查系统，架构在医院管理平台上，对全院住院患者进行预警提示。“比如3000名住院病人，可能会提示有10个病人有高危可能，然后我们去会诊，可能筛出一两个。”徐钢教授表示，这一系统有效改善了疾病的管理模式。同时，医院还开展了多学科联合培训，儿科、产科、器官移植科等共同参与，提高各科室医生对aHUS的认识。

在世界aHUS关爱日到来之际，让我们共同关注aHUS，让更多人认识这一罕见病、了解这一罕见病，帮助患者获得更早诊断、更规范治疗和更长期的守护，共同守护更多患者的未来。

（来源：极目新闻）