北京
（来源：南京晨报）
转自：南京晨报
今年9月20日是第38个全国爱牙日，今年的主题为“健康口腔 健康生活”，副主题为“少年护牙筑根基 老年健齿享安康”。围绕这一主题，连日来，南京医科大学附属口腔医院（江苏省口腔医院）举办了一系列义诊科普活动。
值得一提的是，记者从现场获悉，该院“口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心”也即将成立并投入使用。届时，该中心将以患者需求为导向，通过多学科协同诊疗、全周期康复管理，精准破解口腔遗传罕见病、唇腭裂患者长期诊疗难题，为特殊人群口腔健康保驾护航。
乳牙滞留恒牙难萌 少年确诊罕见口腔遗传病
在儿童换牙期，乳牙脱落、恒牙萌出是正常生长发育规律，但 12岁的少年小王却遭遇了罕见的发育异常。多年来，小王迟迟无法完成换牙，大量乳牙顽固滞留，恒牙始终不见萌出，还伴随面部发育异常。随着年龄增长，口腔发育畸形逐渐影响咀嚼、发音功能，也让孩子因外貌和功能缺陷变得自卑内向、不愿社交，身心发育受到双重影响。
家长带着孩子辗转来到江苏省口腔医院就诊。“医院通过全面口腔检查和影像评估发现患儿存在8颗乳牙滞留、12颗恒牙颌骨埋伏、多生牙、上颌骨发育不足等多重问题，同时伴有肩部活动异常等全身特征。”江苏省口腔医院副院长、口腔正畸科主任医师潘永初介绍，经医院多学科专家联合会诊评估，小王最终被确诊为颅骨锁骨发育不全综合征，这是一种口腔遗传罕见病，因症状隐蔽极易被家长忽视，造成漏诊误诊。
多学科精准施治 全周期干预重塑口腔健康
针对小王复杂且罕见的病情，医院制定了分阶段、个性化、长周期的综合诊疗康复方案。诊疗团队分步为患儿拔除滞留乳牙与多余多生牙，通过定制正畸装置逐步牵引埋伏恒牙正常萌出，同步开展语音矫正训练，改善孩子发音障碍。
“经过系统性干预，小王的口腔咀嚼、发音功能大幅恢复，颌面部发育趋于正常，面部美观度显著提升，逐步摆脱疾病困扰，重拾自信。”潘永初说。
无独有偶，小林是一名大一女生。此前，她逐渐出现言语不清等情况，喝水时还经常呛咳。来到江苏省口腔医院后，接诊团队对她进行了系统的言语和吞咽功能评估。医生判断，这属于运动性构音障碍，病因可能并不在口腔。随后，医院通过院外转诊绿色通道，将小林转诊至神经内科。最终，她被确诊为一种罕见的铜代谢异常疾病——肝豆状核变性。经过原发病药物控制后，她的言语和吞咽功能得到明显改善。
专病中心即将启用 打通罕见病诊疗康复全链条
口腔健康是全身健康的重要组成部分。对于唇腭裂以及其他各类先天性颌面发育异常患者而言，疾病带来的不仅是外观改变，还会面临咀嚼、吞咽、言语、听力、牙颌发育、心理社会适应等多方面问题。患者往往需要经历跨越婴幼儿期、儿童期、青少年期直至成年期的长期治疗与康复，对诊疗的连续性、规范性和多学科协同提出了更高要求。“口腔罕见病临床特征复杂，其诊断和治疗是口腔临床实践的难点。”潘永初介绍，这类患者和家属常常面临“不知该挂什么科”，存在误诊或漏诊的难题，“口腔遗传罕见病及唇腭裂多学科治疗康复中心”应运而生。
潘永初表示，该中心打破传统单一科室诊疗模式，整合口腔内科、口外科、正畸科、修复科等多科室资源，打造一站式多学科联合诊疗服务。患者仅需一次挂号，即可享受多科室专家联合问诊、综合评估、方案定制、手术治疗、后期康复、长期随访的全流程服务。
同时，医院联动周边综合性医院搭建绿色转诊通道。针对口腔遗传罕见病常伴随全身合并症、多器官异常的特点，可快速实现跨院联动、双向转诊，为患者提供全身系统性诊断与联合治疗，实现口腔局部诊疗与全身健康管理一体化。
南京晨报/爱南京记者 孙苏静
摄影报道
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