家属回应“女子生育后渐失明失聪”：患NF2罕见病，生育前已有症状；医生称极罕见、无普遍性

据潇湘晨报，湖南一女子生完孩子后不幸双目失明、双耳失聪。此前，该女子是长沙一所中学的英语老师，热爱生活，每逢长假就喜欢四处旅行，被诊断患有先天性神经纤维瘤病。

9月18日，妹妹易女士告诉红星新闻记者，她在社交平台发布姐姐的视频初衷是科普NF2罕见病，同时展现姐姐失明失聪了还在积极向上生活，坚强地与罕见病做斗争的状态。“（网络上有些说法）一味突出姐姐是因为生小孩失明失聪，对我们的生活有影响。恶意揣测的人太多了，姐姐已经失明失聪了，还要被恶意揣测，我们家人看着评论太心痛了。”

▲家属发布的视频截图

易女士介绍，家里就她和姐姐两个孩子，她今年22岁，姐姐32岁，姐妹俩相差十岁，爸爸、姐姐均患有神经纤维瘤病 （NF2） ，去年她也确诊该病。“爸爸没那么严重，姐姐几年前怀孕生小孩时我还没确诊，这个病发病晚。”易女士提供的就诊资料显示，2025年8月，因双耳听力有所下降，她在首都医科大学附属北京天坛医院进行基因检测，也确诊了神经纤维瘤病（NF2）。医生建议她继续观察，不适随诊并定期复查。

▲当事人的妹妹去年也确诊为神经纤维瘤病

易女士回忆，姐姐生病前视力清晰，听力完好，爱旅行，爱笑，爱记录生活，生病前曾是一名英语教师。后来NF2悄悄发作，颅内不断长出良性肿瘤，一点点压迫她的视听神经。她回忆，姐姐生孩子前，已经有了视力下降、听力下降等症状。生完孩子后拍片发现，头部长出多个肿瘤，压迫到神经。“不是突然的意外，是漫长的煎熬。”病情恶化后，姐姐的视力、听力慢慢模糊，直到彻底失明失聪。

▲当事人在景区游玩 截图自家属发布的视频

易女士称，此前，姐姐曾做过伽玛刀手术以治疗肿瘤，并在医院住了一段时间，现在暂时在家休养。“姐姐不愿意去医院了，她对医院很应激，觉得已经这样了，还在医院又见不到崽崽很难受。”

红星新闻记者注意到，据国家卫健委官网发布的《神经纤维瘤病诊疗指南2025》，神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征，是由基因缺陷所致的常染色体显性遗传病，可导致中枢或周围神经系统（包括脑、脊髓、皮肤和骨骼等）肿瘤。NF分为三种类型：占NF患者总数约96%的Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）、约占3%的Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）和少于1%的神经鞘瘤病（SWN）。

易女士及家人所患的是Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）。据上述指南，NF2早期症状通常出现在青年时期（20～30岁），伴有前庭神经鞘瘤导致的听力损害，最初往往累及单侧，并可伴有耳鸣、头晕和听力失衡，后多发展为双侧，严重者导致耳聋、面神经功能减弱。

北京某三甲医院一名耳鼻喉科医生告诉红星新闻记者，易女士患有先天性NF2，生育后失聪失明，一方面可能与年龄、病程进展有关，怀孕时正处于发病期；另一方面妊娠可能让患者身体负担加重，可能是NF2导致的双侧听神经瘤压迫听神经，以及眼部受累（白内障/视网膜病变）或颅内肿瘤压迫视神经的共同结果。

▲家属称，当事人生育前已有听力下降等症状，生育后拍片在标橙色部位发现肿瘤

上述医生介绍，该疾病作为一种遗传性良性肿瘤疾病，可累及全身多个系统，临床上一般将NF2分为两型：轻型症状较轻，发病晚，双侧前庭神经鞘瘤一般在成年时出现，平均年龄22～27岁；重型疾病进展快，除前庭神经鞘瘤外伴多发（且进展迅速）中枢神经系统肿瘤，此型皮肤和眼睛受累也更明显。另外，还有一种类型被称为先天性NF2，这种类型可以长期稳定无症状，直到突然进展，可伴发非典型部位（如面部、手和脚）的肿块和其他中枢神经系统肿瘤（如脑膜瘤、室管膜瘤）。

该医生指出，与NF1不同，NF2的肿瘤主要集中在中枢神经系统（脑和脊髓），目前针对NF2孕妇的大规模专项研究较少，但临床上确实观察到部分NF2患者在孕期或产后，听神经瘤或脑膜瘤出现症状加重，这可能与孕期血容量增加、血流动力学改变导致肿瘤充血水肿，或激素微环境变化有关。一旦肿瘤增大压迫脑干或关键颅神经，就可能突发听力丧失、视力丧失等严重后果。

“NF2非常复杂，目前尚无有效治疗且可持续进展，肿瘤在手术切除后很可能复发，需要多学科协作，充分评估患者的整体状态、肿瘤负荷、治疗风险及获益后，制订个体化治疗方案。”该医生介绍，他面诊过几例类似患者，多为严重听力障碍，像易女士姐姐同时失聪失明的情况在临床上属于极罕见个例。他认为，这类情况并非怀孕生产的普遍后果，不必因此过度恐慌，建议有基础疾病或家族遗传病史的人群孕前进行专科咨询和评估。

来源：红星新闻（记者 蔡晓仪）B48