北京
（来源：经济日报）
转自：经济日报
我国首个获批上市的基因替代疗法药物“信玖凝”（通用名：波哌达可基注射液）近日开出全国首张处方。该药适用于中重度血友病B成年患者，目前，首方患者的凝血因子Ⅸ活性水平已显著提升，达到预防出血的治疗目标。作为颠覆性创新疗法，该药单次给药即可实现体内凝血因子长期稳定表达，有望彻底打破血友病B患者终身反复用药的沉重枷锁。
血友病B是一种遗传性疾病，由凝血因子Ⅸ缺乏引起。患者被称作“玻璃人”，日常轻微磕碰、活动都可能诱发关节和肌肉出血，严重时会出现颅内出血，直接危及生命。为规避出血风险，患者从小被迫限制活动、减少社交，学业、就业和日常生活均受严重束缚。
长期以来，这种疾病的临床标准治疗是凝血因子替代疗法，患者须终身高频静脉输注凝血因子替代制品，不仅带来穿刺损伤、血管硬化、感染与血栓等潜在风险，更因常年药物、康复和手术支出，叠加患者劳动能力受限导致的收入损失，令患者家庭背负沉重的治疗负担。与传统终身输注的替代疗法不同，波哌达可基注射液仅需单次静脉输注，就能将功能性人凝血因子Ⅸ基因递送至患者体内，持续自主合成凝血因子，稳定提升并长期维持体内凝血因子Ⅸ的活性水平。
中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓止血诊疗中心主任医师薛峰介绍说：“对血友病B患者来说，这种基因疗法能免去一年几十次甚至上百次静脉穿刺的痛苦，从根源上减少反复出血造成的关节损伤和慢性疼痛，让患者和家属不再担心突发出血、终身残疾。在生理痛苦、心理焦虑和长期照护压力大幅缓解后，青少年患者能安稳完成学业、自由参与户外活动，成年患者可正常就业、组建家庭。”
据悉，中国医学科学院血液病医院将联合全国血液专科机构，完善基因治疗全流程规范化管理与患者全生命周期随访体系，推动这一创新疗法安全、精准、可持续地服务广大患者。
“过去数十年，终身、高频静脉输注是压在所有血友病B患者身上的生理重担，无间断的出血风险、关节残疾阴影则是难以摆脱的心理枷锁。即便坚持规范预防治疗，也无法完全杜绝自发性出血。”中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）临床首席专家杨仁池说，“基因治疗的落地，让临床治疗目标从’被动止血、延缓损伤’转向’主动维持凝血功能、实现长期无出血获益’，使患者有机会告别常年输液、远离出血致残威胁，实现正常生活。”（经济日报记者 吴佳佳）
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