湖南
一个被“无症状”掩盖的残酷真相
很多人以为，怀孕一定会恶心呕吐。但临床上，部分孕妈全程没有任何早孕反应，直到孕中期才察觉怀孕，却已错过关键产检窗口，留下终生遗憾。
真实案例：一位初产妇，孕期从未出现恶心、呕吐，完全未意识到自己怀孕，从未做产检。停经25周来院，系统B超确诊胎儿无脑儿——颅骨光环消失，无正常脑组织，属致死性神经管缺陷。最终不得不引产。
核心警示：备孕至孕早期规范补充叶酸，可有效预防无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷；孕早期NT检查或孕20-24周大排畸超声，能及时发现此类畸形。产检，一次都不能省。
（▲AI图）
另外两个“看起来正常”的惨痛教训
案例1（遗传隐患）：一对夫妻身体看似健康，却接连两次怀孕失败。遗传咨询后发现，双方均为地贫基因携带者。若备孕时做了孕前检查，本可避免反复流产的身心创伤。
案例2（新生儿隐疾）：一个新生儿吃睡正常、外观无异，但足跟血筛查查出先天性甲状腺功能低下。好在及时用药，孩子可正常发育。一旦漏筛，等到发病，将造成不可逆的智力损伤。
一项常被误读的产检“预警信号”
有位孕妈唐筛报告显示21三体“低风险”，但MOM值（中位数倍数）已异常。她自认安全，拒绝医生建议的羊水穿刺。经反复沟通后补做羊穿，最终确诊21-三体综合征（唐氏综合征）。
请牢记：MOM值异常本身就是重要的筛查预警信号，不是只有“高风险”才意味着危险。务必听从产科医生的专业判断，别因“低风险”三个字掉以轻心。
出生缺陷可防可控，严守三道防线
第一道防线（孕前）：规范补充叶酸，做孕前优生检查，遗传咨询，远离烟酒和有害环境。
第二道防线（孕期）：按时产检——无创DNA、大排畸超声、羊水穿刺能精准检出染色体异常及严重畸形。即使身体毫无不适，也绝不省略产检。
第三道防线（新生儿期）：足跟血筛查、听力筛查至关重要！很多缺陷肉眼难辨，早筛早治大多可正常成长，错过时机则可能终身残疾。
给育龄家庭的5条健康提醒
① 计划怀孕务必做婚前、孕前优生检查，有遗传病史或不良孕产史，做遗传咨询；
② 备孕及孕早期按时补充叶酸，远离烟酒、有毒有害环境；
③ 怀孕不一定有孕吐！ 月经推迟及时验孕，产检不能偷懒，唐筛即使低风险，MOM值异常也要遵从医生建议进一步检查；
④ 新生儿务必完成疾病筛查和听力筛查；
⑤ 身体无异常≠没有风险，切勿抱有侥幸心理。
预防出生缺陷，牵系每个家庭的幸福。平江县第一人民医院产科团队将持续推进综合防治，守护每一个新生命的健康起点。
愿每个家庭都收获健康宝贝。
2026.9.12 预防出生缺陷日·科技赋能，同心守护健康孕育，我们一起行动。
湖南医聊特约作者：平江县第一人民医院 李志香
（编辑YT）
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