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新华社兰州9月11日电（记者梁军、崔翰超）9月12日是中国预防出生缺陷日。从辽阔草原到城市诊疗机构，甘肃坚持预防为先、防治并举，通过孕前优生检查、产前筛查诊断筑牢第一道防线，不断织密出生缺陷防治网络。
近日，一对来自甘肃省基层的年轻父母，从临夏回族自治州东乡族自治县赶赴兰州市，带新出生的宝宝接受苯丙酮尿症规范化诊疗。孩子出生时，当地助产机构按规范完成采血，免费开展多种遗传代谢病串联质谱检测，结果提示可疑阳性，随后临夏州妇幼保健院复筛发现结果仍为阳性且指标偏高，便及时将孩子转诊至甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，启动科学规范干预。
“苯丙酮尿症属于先天性遗传代谢病，目前患儿各项指标趋于平稳，生长发育水平已经追平同龄儿童。”甘肃省妇幼保健院保健部主任刘鹏介绍，甘肃已搭建起“助产采血机构—市级分中心—省级新筛中心”三级新生儿疾病筛查网络，能在患儿尚未发病、无外在异常表现时识别患病风险，抢在不可逆损伤发生前实施干预。
9月10日，兰州市民向专家咨询出生缺陷防治。新华社发
“苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症这类疾病，新生儿外表看不出异常，一旦出现智力损伤，伤害将无法逆转。”刘鹏表示，早筛查的核心就是关口前移，尽早排查潜在患病风险。
专家介绍，出生缺陷防治贯穿整个孕育周期，不同阶段配套差异化早期筛查项目：孕早期通过NT检查、唐氏综合征筛查，初步排查染色体异常风险；孕中期开展系统超声检查，识别胎儿结构畸形。对于有遗传病家族史的高危家庭，还可筛查染色体微缺失、微重复问题，依靠“早筛、早诊、早干预”的办法，阻断缺陷遗传链条。
甘南藏族自治州玛曲县地处牧区，地广人稀、交通不便，不少牧民居住在草原深处，最远乡镇距县城超百公里。玛曲县妇幼保健院儿科主任王鸿林介绍，过去玛曲县唇裂、多指（趾）等出生缺陷多发，近些年医护人员走遍草原开展政策宣讲与健康科普，让牧民认识到出生缺陷防控对下一代健康的重要意义。
9月10日，兰州市民向专家咨询出生缺陷防治。新华社发
随着基层健康服务不断推进，2025年玛曲县孕产妇产前筛查率达到100%，叶酸服用率提升至约98%，玛曲县妇幼保健院也配备了首台四维彩超设备。玛曲县妇幼保健院院长沈永军说，现在群众逐渐开始明白预防出生缺陷的重要性，会主动参加产检、领取叶酸。
甘肃省卫生健康委员会妇幼处处长文艳琼介绍，此前少数民族地区和偏远地区的孕产妇，常常面临无法就近筛查先天缺陷、遗传病的困难，阳性病例有时无法在本地确诊，因此会中断筛查，放弃后续诊断。如今基层妇幼服务网络持续延伸，出生缺陷识别与诊疗能力稳步提升，有效减少了因出生缺陷造成的婴幼儿死亡和先天残疾。
她介绍，经过各级妇幼健康工作者持续攻坚，甘肃省围产儿严重多发致残出生缺陷发生率由2020年的13.78/万下降至2025年的7.1/万，降幅达48.5%。
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