北京
9月8日，谷歌DeepMind正式推出AlphaGenome Atlas平台。该平台汇总了人类基因组中90亿种单核苷酸变异（即所有可能的单字母DNA改变）的功能预测，被谷歌称为目前关于基因突变如何影响分子生物学最全面的预测目录。学术研究人员可通过免费门户网站访问这一资源，用以理解尚未破解的罕见病等问题，并推动生物学研究加速。
根据谷歌DeepMind发布的博客，AlphaGenome Atlas预先计算了上述单核苷酸变异可能产生的分子影响，并将结果整理成规模达1PB的数据集；就像地图集把多张地图的海拔、位置等地理特征联系起来，该平台也绘制出DNA变异在整个基因组中的分子效应图谱。这一预测目录的数据体量是AlphaFold数据库的30多倍。Atlas平台目前通过网页、AlphaGenome API以及谷歌智能体开发平台Antigravity中的技能向学术研究开放，谷歌还计划通过Google Cloud提供商业版本。AlphaGenome Atlas是在此前推出的AlphaGenome基因组模型基础上发展而来。2025年6月，谷歌DeepMind首次公布AlphaGenome，这是一个基于深度学习技术的DNA序列AI模型，可预测DNA序列变异如何影响不同生物过程，加速对非编码基因组的理解，相关研究于2026年1月发表在《自然》杂志。不过，基础模型更适合分析研究人员主动提交的某个变异，难以直接呈现整个基因组全貌；AlphaGenome Atlas所做的，是把模型对这些变异的预测提前完成，再以数据库和可视化平台的形式交给研究人员。为了帮助科学家快速找到影响最大的遗传变化，谷歌DeepMind还发布了AlphaGenome Variant Impact（AVI，AlphaGenome变异影响）评分。它结合AlphaGenome和AlphaMissense的预测结果，将一种遗传变异可能产生的影响压缩成一个数字。AlphaGenome主要判断DNA变化如何干扰基因调控，AlphaMissense侧重预测改变蛋白质的变异可能造成什么后果，二者结合后，AVI的分析范围既包括占人类基因组约2%的蛋白质编码区，也覆盖其余约98%的非编码区。AlphaGenome Atlas和AVI最直接的应用场景是罕见病研究：罕见病患者完成全基因组测序后，往往会产生数千个候选变异，真正导致疾病的可能只有少数几个，研究人员需要从中找出致病原因，如同大海捞针。
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本文源自：市场资讯
作者：闻野
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