得克萨斯州家庭与时间赛跑，科学家研发疗法拯救患极罕见病婴儿

得克萨斯州奥斯汀（KXAN）——得克萨斯州的一个家庭正在争分夺秒，想要挽救他们的男婴，让他摆脱一种极为罕见的遗传病——这种病非常罕见，全世界已知患病人数不足50人。

“埃弗雷特是个小粘包，特别爱让人抱，”来自特拉维斯县的玛丽莎·布洛姆斯特罗姆谈到她的儿子时说。“我们有很多特别难熬的日子，比如呼吸上的问题，还有癫痫发作带来的困扰。”

埃弗雷特·布洛姆斯特罗姆早产，在31周时出生，他在医院待了143天，期间医生诊断出他患有影响其己糖激酶（HK1）酶的疾病，他的母亲说。

什么是HK1疾病？影响这位奥斯汀婴儿的极罕见病症

这种疾病使一种关键酶卡在“开启”状态，从而在他体内引发危险的连锁反应。“这就像光踩油门，没刹车，”她说。

专家表示，这种突变会导致有毒物质积聚，损害大脑，引发癫痫发作和神经功能衰退，最终导致儿童期痴呆。

“他的HK1酶一直在运行。这会导致乳酸堆积，”AlphaRose罕见病实验室的首席科学官罗德尼·鲍林说。

鲍林将其比作一台被推到极限的汽车发动机。

“你想想，一台发动机怠速着，但转速飙到一万转……这么搞下去，它撑不了太久。这就是埃弗雷特的状况。这就是他大脑的状态，”他说。

癫痫发作、呼吸困难以及不容乐观的病情预测

随着时间的推移，埃弗雷特的症状变得更加严重。“他每天要发作好几次癫痫，现在已经在用第七种抗癫痫药了，”布洛姆斯特罗姆说。

他还呼吸困难，需要时刻有人看着。他好几次被送进急诊室，救护车、直升机都坐过。

布洛姆斯特罗姆一天大部分时间都抱着埃弗雷特，在客厅给他念书。她妈妈在埃弗雷特出生前就从明尼苏达搬来帮忙，现在家里活儿都是她干。

她说，埃弗雷特晚上睡不踏实。胃酸反流上来，他难受，喘不上气。他靠胃里的管子吃饭，没法怎么活动。

医生说，有类似基因突变的孩子，大概一半活不到8岁。

“你听到‘一半孩子能活到8岁’这种话，心里就……好几个医生都跟我说过，‘他能活到1岁就算不错了。’”

现在还没法治。

为啥罕见病家庭开始试那些实验性治疗

一连几个月都是坏消息，后来布洛姆斯特罗姆在戴尔儿童医院的医生提到了Rare Labs，这是AlphaRose Therapeutics旗下的一个部门。这家公司专门给个别患者量身定制疗法。

这家公司是一个想救自己女儿的父亲，跟罗德尼·鲍林等科学家一起创立的，专门接那些普通药厂不愿意接的病例。

“我们是一个临床前药物发现实验室，致力于研究影响数亿患者的遗传性疾病，”负责人贾斯汀·芬克说。“可以说我们正在开创个性化医疗……但罕见病这块，是逼着我们这么做的。”

芬克表示，由于开发药物的成本高昂，很多大公司都不愿意碰罕见病。

鲍林表示，像自闭症和癫痫这样的疾病，如果从分子层面去拆解的话，可能有很多罕见的基因原因。

科学家正在为埃弗雷特量身打造一种专属药物

在埃弗雷特的案例中，鲍林希望能钻进DNA里，阻止它发出指令，让有毒蛋白质不再产生。埃弗雷特有可能症状减轻，甚至活下来。

“我希望在他成长过程中，他的细胞仍在生长，他仍有治愈的潜力，我希望他能给我们一个大惊喜，”鲍林说。

不像传统药要花好几年、几十亿美元去研发，埃弗雷特的疗法走的是‘N-of-one’临床试验，就是专门为一个人设计的。

“这药是十万亿里挑一的，就为了救一个人，”鲍林说。

所以，美国食品药品监督管理局的审批门槛会低一些。

为什么实验性治疗可能耗资300万美元

然而，这种治疗伴随着高昂的代价。“是的，我们可以做到，但我们认为费用可能高达300万美元，”布洛姆斯特罗姆说。

研究人员估计，这种疗法大约两年内可以准备就绪，这在医学上是快速的进度，但对于患有退行性疾病的孩子来说，却是度日如年的煎熬。

筹钱的重担，主要还得靠这个家庭自己扛。

“我绝不能因为钱，就不去救埃弗雷特，”布洛姆斯特罗姆说。

“几乎无一例外，每个有这类患病孩子的家庭，为了照顾孩子，早就花光了最后一分钱，倾尽所有。我希望我们能免费做这件事。我希望我们能帮助他们而不收费。但在现在这个社会，真不现实，”鲍林说。

为了省钱，鲍林把预算压得很紧。他的团队中科学家不多，依靠机器人和人工智能来加快工作进度，并在奥斯汀社区学院的生物孵化器空间租用实验室。

“贾斯汀和我与家庭会面。这些家庭跟我们一块儿笑，也一块儿哭。我们要是搞砸了，就是冲在最前头的，”鲍林说。“如果我搞砸了，管不好，或者打翻一个培养皿——这事儿我真干过——那不仅让那个家庭损失金钱，还浪费了孩子的时间。这责任，我一直扛着。”

这个家庭如何通过社交媒体筹款

布洛姆斯特罗姆转向社交媒体，组建她口中的“埃弗雷特团队”，分享儿子的治疗历程，并请大家帮忙。

“我联系上了另一位罕见病孩子的妈妈……她说社交媒体是她能够为孩子筹集所需数百万美元的最有效方式，”她说。

这项努力包括筹款、商品销售，以及与非营利组织合作，接受可抵税捐款。

“当你听说有人可能找到治愈方法……我怎么能不去试试呢？”她说。“当然，我们必须想办法解决。”

这项研究如何帮助其他罕见病患者

虽然埃弗雷特的治疗方案是专门为他设计的，但科学家表示，这项研究可以帮助其他人。随着治疗每位患者，方法只会变得更精细、更高效。

“每次我们走上这条路……它开始时像条羊肠小道，最后变成康庄大道，”鲍林说。

Rare Labs（罕见病实验室）表示，它已经确定了八种针对罕见病的潜在治疗方法，并与世界各地的家庭合作。

如何帮助埃弗雷特并关注他的故事

目前，布洛姆斯特罗姆表示，她专注于一个目标：给儿子一个活下去的机会。

“300万美元是一大笔钱。确实是一大笔钱，但科学已经就绪。而且，愿意帮我们想办法、找治愈方法的人也都在。所以我们只需要找到能帮我们出钱的人，”她说。

人们可以通过社交媒体围观埃弗雷特的治疗进展“治愈埃弗雷特”，并为研发救命疗法的筹款活动出一份力。