上海
2017年1月22日，一个名为“小苹果”的公益俱乐部在上海市儿童医院诞生。因Alport综合征（遗传性肾炎）与“Apple”谐音，它有了这个亲切的名字。十年后的今天，2026年8月24日，这个由医者发起、守护罕见病患儿及家庭的“成长驿站”，迎来了它的十周岁生日。
从“每年1例”到“误诊归零”
Alport综合征被列入我国《第一批罕见病目录》，不仅会导致血尿、蛋白尿，更会让患者在青壮年时期就面临尿毒症的威胁。由于认知度低，近半数的患儿曾遭遇误诊漏诊。
故事的转折始于2010年。在黄文彦主任的带领下，上海市儿童医院成立了先天遗传性肾脏病亚专业组。团队首次提出的“双确认”精准诊断体系，彻底改变了这一局面。伴随基因检测技术的临床运用，团队每年确诊的病例从过去的1-2例跃升至30-50例，漏诊率成功降为“0”。
黄文彦教授在小苹果俱乐部第十季暨成立十周年纪念活动上讲话
来自嘉兴的女孩小雅（化名）小时候反复出现血尿，妈妈带着她辗转多家医院，前后误诊了三四年，一直按肾炎治疗。直到来到上海市儿童医院，才被确诊为Alport综合征，并停掉了没有必要的药物。
确诊时，小雅只有七八岁，除了肾脏问题，还伴有听力下降，一只耳朵已经失聪，需要佩戴助听器。如今，她已经考上杭州电子科技大学，即将进入大二。从当年那个戴着助听器、频繁求医的小学生，到如今走进大学校园的女孩，小雅的成长，也成为这支医疗团队十多年来坚守的注脚。
除了治病，更疗愈心灵
随着接触的患儿越来越多，医生们逐渐发现，疾病本身之外，患儿和家庭还背负着巨大的心理和社会压力。
有的孩子因为从小频繁就医、检查，变得沉默、胆小；有的孩子害怕自己和别人“不一样”，开始回避社交、自卑，甚至影响学习。对于家长来说，一方携带致病基因带来的愧疚、夫妻之间的相互指责，以及长期治疗产生的经济压力，也可能成为家庭难以承受的负担。
临床工作治疗疾病，却难以疗愈人心。“除了临床上能做到的事情，我们还要关心他们的隐私保护、家庭关系和心理影响。”上海市儿童医院肾脏风湿免疫科副主任医师、小苹果俱乐部负责人匡新宇表示，“小苹果俱乐部”因此成立。
10年来，俱乐部每年举办活动，提供免费体检、医学科普、医患沟通、户外体验等服务。疫情期间无法线下见面，线上活动也没有中断。对于不少外地患儿家庭来说，每年夏天来到上海参加“小苹果”活动，已经成了一种固定的约定。
而这份陪伴，也延伸到了日常生活。匡新宇医生自2012年起建立Alport综合征病友微信群，十余年来持续为患儿家庭答疑。从疫苗能不能接种，到感冒药能不能服用，家长们随时会在群里询问。
医疗探索，为孩子争取更多可能
“小苹果”带来的远不止心理慰藉，更是硬核的医学突破。在Alport综合征尚缺乏根治手段的情况下，黄文彦主任团队也一直在探索更有效的治疗方案。团队将羟氯喹应用于Alport综合征患儿，并开展儿童临床研究。研究结果显示，患儿的血尿、蛋白尿均得到明显改善，肾功能保持稳定。
对于遗传性疾病家庭而言，另一个现实问题是：患儿长大后，还能不能正常生育？团队与黄荷凤院士团队合作，为相关家庭提供遗传咨询、产前诊断和生育决策支持。目前，已有30多个Alport综合征家庭通过相关遗传干预生育了健康宝宝。
小雅的妹妹，就是其中之一。2016年，小雅的妹妹出生，成为团队通过遗传干预出生的第一例健康宝宝。对于小雅一家而言，这个新生命的到来，也让长期笼罩在疾病阴影下的家庭重新看到了希望。
原标题：《十年“苹果”熟了：上海市儿童医院“小苹果俱乐部”守护罕见病患儿成长》
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