海南罕见病少年805分考上中科大 开学前先来成都上“康复课”

8月19日上午，来自海南的石家铭双脚弯曲，仰躺着，身旁，四川大学华西医院康复医学中心神经物理治疗师宋慧妍正按压着他的腿，帮其进行康复训练，石家铭的父亲站在一旁认真地学。

这个自幼患有胶原蛋白VI相关肌营养不良这种罕见病的19岁少年，今年以805分的高分考入中国科学技术大学。日前，四川大学华西乐城医院联合博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局，为石家铭提供全套免费检查与跨省多学科远程会诊，会诊及检查的全部费用由华西乐城医院承担。在医生的建议下，为最大限度维持现状，不让状态恶化太快，以更好的状态迎接大学生活，也等待针对该亚型疾病的基因治疗临床试验的落地启动，在开学之前，他从海南来到成都进行康复治疗。

从海南到成都治疗

特效药到来前康复成为重中之重

石家铭出生在海南琼海，两岁时，父母发现他蹲下去站不起来。这一发现，开启了一家人十几年的求医路。父母带着他走了许多医院，得到的结论都是没法治。十几年来，这个家庭只能凭着“进行性肌营养不良”这个模糊的概念，小心翼翼地守护着孩子的成长。

这一次华西乐城医院的远程会诊成为了事情的转机，专家团队结合基因检测结果与多年的临床体征，终于给出了一个确切的名字：胶原蛋白VI相关肌营养不良，且属于中间型或较轻型。当这串陌生的字眼传入耳中，石家铭的父母既忐忑又释然，十几年的“无解”迷雾，总算被拨开了一角。

尽管尚无特效药，但希望的光芒并未熄灭，据了解，目前针对这一亚型的基因治疗已在海外启动临床试验，得益于博鳌乐城国际医疗旅游先行区作为全国唯一“医疗特区”的特许政策优势，这项前沿疗法有望率先在国内落地。这意味着，未来三至五年内，石家铭极有可能迎来真正能够改写疾病进程的新药。

在特效药到来之前，科学康复成为重中之重。据四川大学华西医院康复医学中心副主任高强介绍，这种疾病呈进行性发展，康复科最核心的是解决肌肉力量下降导致的各种功能障碍，包括站立不稳、呼吸功能障碍等问题，“我们要最大限度维持现状，不让状态恶化得太快。”

于是，带着希望，石家铭在父母的陪同下，从海南来到成都。

四个治疗亚专业组联手

为罕见病少年定制详细康复方案

石家铭来到四川大学华西医院温江院区后，四个康复治疗亚专业组迅速行动起来。身体肌肉力量和身体姿势控制方面由神经物理治疗组制定详细治疗方案；心肺功能下降的问题交给心肺物理治疗组；日常生活中出现的问题，由作业治疗组进行评估；查体发现的脊柱侧弯由校正组介入。

8月19日，记者见到石家铭时，他正在进行治疗。石家铭平躺在垫上，双腿微微弯曲，宋慧妍在他身侧，双手一边缓慢按压，一边轻声引导，“放松，慢慢呼吸。”父亲石寿全站在一旁，身体微微前倾，目光盯着治疗师的手仔细学习着。

高强告诉记者，由于开学临近，石家铭只能在成都停留三天，康复治疗排得相对比较密集，“我们这次的重点主要是康复方案制定，同时也要把这套训练方案和手法技巧手把手教给父母，让他们回家后也能继续。”

每一次进行康复训练，石家铭从不叫苦，这个聪敏的少年对康复训练的动作学得飞快，宋慧妍感叹：“他理解力特别好，也特别勤奋，父母全程都在认真记录、反复练习，孩子能走到今天，离不开自己的努力，也离不开这个家。”

805分开启大学生活

“寒暑假有机会继续来成都治疗”

记者了解到，这些年石寿全和妻子每天轮流接送孩子上学，风雨无阻。“他腿脚没有力，最危险的就是摔跤，摔下去就站不起来。”每天清晨，父亲把石家铭送到教学楼楼梯口，他便双手攥紧扶手，靠着臂力将身体一节一节往上挪。学校里，打饭、换座也靠同学帮忙。但相比体力上的不便，真正的考验在课堂上，因为久坐会引发腰疼，疼起来注意力很难以集中。“只能逼着自己提高效率。”石家铭说。

这样的咬牙坚持，在高考结出了硕果。查分那天，得知分数是805分时，母亲开心地叫出声来。填报志愿时，考虑到身体状况，石家铭选择了计算机系。“不用频繁去实验室，多数时间只要对着电脑就能完成学习任务。希望能顺利完成本科学业，之后还想继续读研。”他笑着说。

“这么多年他在学业上从没掉过链子，一直很积极乐观。”石寿全说，“考出这个成绩，其实在我们意料之中，因为他的付出我们都看在眼里。”开学时，他已经做好了去合肥陪读儿子的打算。“希望通过华西的治疗，让他的身体越来越好。”石寿全说，“上大学以后，寒暑假只要有机会，我们一定再回成都，请医生继续帮忙治疗。有一天孩子能生活自理，这是我们全家人最想要的状态。”

记者/图片 胡瑰玮 责任编辑 罗皓 编辑 王奕然 审核 何良