广东
长期月经紊乱、汗毛浓密、反复痤疮……
很多女生出现这些表现
第一反应都以为自己患上了
多囊卵巢综合征
但如果按照多囊方案治疗许久
效果始终不理想
一停药症状就反复
那背后的病因
或许并不是多囊
而是一种极易被误诊混淆的
遗传性内分泌疾病
近日，东莞市妇幼保健院妇科内分泌与早孕人流关爱中心通过多学科协作（MDT），为一位受困12年的患者揭开了病因迷雾。
Part.1
12年“多囊”路，为何治标不治本？
27岁的汪女士（化名），从少女时期起就深受月经紊乱的困扰。12年来，她的月经周期毫无规律，时而几个月不来，时而淋漓不尽。
在外院就医期间，因检查提示高雄激素血症、卵巢多囊样改变，她一直被诊断为“多囊卵巢综合征（PCOS）”。虽然长期服用短效避孕药调经，但只要一停药，症状便立刻“卷土重来”。
近一年，停药后的汪女士不仅经期出血淋漓不尽，还出现了严重的失眠与焦虑。为求进一步诊治，她来到东莞市妇幼保健院妇科内分泌门诊。
内分泌与早孕人流关爱中心杨学敏主任在为汪女士查体时发现，她不仅存在多毛体征，生殖内分泌检查结果显示多项雄激素指标明显偏高。
凭借多年临床经验，杨主任敏锐意识到：汪女士的问题，或许并不是大家常说的普通多囊卵巢综合征。
Part.2
多学科联动，揪出幕后真凶
由于病情疑难复杂，医院迅速启动了妇科内分泌疑难疾病MDT多学科会诊。由中山大学古健教授牵头，联合遗传科、中医科、心理科、营养科专家共同研判。
结合汪女士的症状和激素异常情况，专家团队判断，她的情况并非普通多囊，高度怀疑是一种罕见的内分泌疾病。
为精准查明病因，医院为她开展了三代测序致病基因检测。
检测结果显示
汪女士存在致病基因变异，最终被确诊为非典型先天性肾上腺皮质增生症（NCCAH）。
困扰汪女士12年的"多囊”终于迎来了真相，这也是她长期激素异常、出现多毛等症状的根本原因。
Part.3
个性化方案助患者回归健康
确诊后，MDT团队为汪女士制定了规范化的长期管理方案：
- 药物对症：在COC的基础之上，使用小剂量地塞米松抑制异常雄激素分泌，联合螺内酯改善多毛，并规律调经。
- 多科协同：中医针灸调理情绪与睡眠；营养科制定减重管理方案，降低远期代谢风险。
- 遗传咨询：针对致病基因提供专业的婚育指导。
经过治疗，汪女士的月经逐步恢复规律，焦虑情绪也得到了极大缓解。
Part.4
什么是NCCAH？
非典型先天性肾上腺皮质增生症（NCCAH）是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病。
为什么它常被误诊为多囊？
由于NCCAH和PCOS都会表现为高雄激素症状（如多毛、痤疮）、月经紊乱以及卵巢多囊样改变，两者的临床表现高度重合。
如何鉴别两者？
- 关键指标：17α-羟孕酮（17α-OHP）是鉴别的核心。如果该指标显著升高，应高度警惕。
- 基因检测：找到致病基因是确诊的最终依据。
为什么要区分诊治？
NCCAH的治疗核心在于补充糖皮质激素，以抑制肾上腺源性的雄激素过度分泌，这与PCOS的治疗原则有本质区别。
若按PCOS长期误诊误治，不仅症状难以控制，还可能影响未来的生育及代谢健康。
医生提醒，面对月经紊乱、多毛、反复痤疮等复杂内分泌问题时，需及时前往妇科内分泌门诊就诊。
挂号指引
妇幼健康科普
作者：内分泌与早孕人流关爱中心杨学敏、袁飞燕
免责声明：本文仅做健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能代表医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时于正规医院就诊，谨遵医嘱。其中部分图片来自于网络，版权归原作者所有，如侵犯您的权益请及时告知我们，我们将尽快删除。
来源：东莞市妇幼保健院智慧医疗
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