NICE is nice! 迪安诊断中枢神经炎性疾病鉴别诊断综合报告上线

来源：市场资讯

（来源：DIAN 迪安诊断）

发热、头痛、癫痫、意识障碍、精神行为异常、复视、肢体无力、行走不稳……相似的临床表现背后，可能对应中枢神经系统感染、自身免疫性脑炎、炎性脱髓鞘疾病、感染后免疫反应及副肿瘤相关神经系统疾病等不同病因。

随着病原学、脑脊液炎症、鞘内免疫及神经免疫抗体等领域的检测项目不断丰富，临床对于复杂病例的诊疗关键进一步延伸到：判断哪些证据具有临床意义，并寻找能够解释患者当前表现的病因线索。基于这一临床需求，迪安诊断正式上线NICE综合报告（NeuroImmune-CNS Evaluation Panel）。

NICE综合报告聚焦复杂中枢神经系统疾病的病因鉴别，通过整合中枢感染、炎症、鞘内免疫及神经免疫抗体等多维检测结果，并结合患者临床信息进行综合解读，为感染与免疫相关疾病的鉴别提供系统的实验室证据。

NICE综合报告多维检测框架

整合解读

交叉验证

NICE综合报告聚焦复杂中枢神经系统炎性疾病的鉴别需求，将中枢感染、脑脊液炎症、血脑屏障与鞘内免疫、神经免疫抗体等多维结果纳入统一分析框架。

01 中枢感染评估

通过脑脊液镜检、病原体宏基因组DNA+RNA测序[1]及隐球菌荚膜抗原检测，从不同维度寻找潜在病原学线索，并结合脑脊液常规、生化及临床表现，综合判断病原检出结果的临床意义。

02 脑脊液免疫与炎症状态评估

通过寡克隆区带、蛋白定量、Q商值、脑脊液IgG指数、24h IgG合成率及Reiber分析等，综合评估血脑屏障功能及鞘内免疫球蛋白合成状态；结合脑脊液细胞因子12项检测，进一步观察中枢炎症活动及炎症反应特征[2-3]。

03 神经免疫抗体评估

CBA（Cell-Based Assay）根据不同神经免疫抗体在血清或脑脊液中的检出特点，优选检出率较高的样本类型配置抗体谱，聚焦已知神经免疫抗体；TBA（Tissue-Based Assay）进一步观察神经组织免疫荧光反应模式，为潜在神经免疫反应提供线索。

在此基础上，NICE进一步结合患者病程、症状体征、影像学、脑脊液常规生化及既往治疗信息，评估不同证据之间的一致性及其与临床表现的匹配程度，为病因判断和鉴别诊断提供更加系统的实验室参考[4]。

NICE综合报告部分结构展示

哪些患者更适合？

NICE综合报告主要适用于脑炎、脑膜炎、脑膜脑炎、脑脓肿及临床怀疑自身免疫性脑脊髓炎等感染或免疫相关中枢神经系统疾病的检测，以下三类临床场景尤其值得关注：

场景一：感染与免疫方向难以区分，或两者可能重叠

1

临床怀疑自身免疫性脑脊髓炎，同时需要进一步排查感染性病因；

2

双峰脑炎，或需关注感染后继发自身免疫反应者；

3

疑似感染后免疫反应、副肿瘤相关神经系统疾病等病因机制复杂的患者。

场景二：特殊或高危人群，病因识别难度较大

1

免疫缺陷或免疫抑制患者出现原因不明的中枢神经功能损害；

2

重症脑炎、脑膜炎或脑脓肿，需要尽快明确感染、免疫或炎症方向者；

3

合并多种基础疾病，出现原因不明的感染或免疫相关表现者。

场景三：常规检查证据不足、结果不一致或治疗反应不佳

1

病因不明、常规检测未获得明确证据，需要专家会诊或多学科讨论的复杂疑难病例；

2

脑脊液常规、生化结果与影像学或临床判断不一致者；

3

经验性治疗效果不佳，需要重新评估病因方向者。

NICE综合报告的价值

01 多维检测，构建病因证据链

一份报告覆盖病原学、中枢炎症、鞘内免疫与神经免疫抗体四个维度，将分散的检测结果纳入统一框架，为复杂病例提供更完整的病因线索。

02 多技术互补，增强结果解释的可靠性

镜检、mNGS与隐球菌荚膜抗原从不同层面寻找感染证据；

寡克隆区带、IgG相关分析及Reiber分析评估鞘内免疫与屏障状态；

脑脊液细胞因子反映炎症活动；

CBA与TBA分别提供已知抗体及组织免疫荧光反应模式信息。

不同技术各有侧重、相互补充，让复杂病例的结果解读获得更多维度的证据支持。

03 结合临床表型，提升结果解释价值

NICE综合报告结合病程、症状体征、影像学、脑脊液常规生化及既往治疗信息，综合评估病原检出的临床相关性、弱阳性抗体的意义，以及定义性抗体或病原未明确时仍可观察到的炎症与鞘内免疫证据，帮助每一项检测结果回到具体患者和临床场景中进行理解。

两个病例

看见“综合证据”的价值

病例一 定义性抗体阴性，综合证据仍提示鞘内免疫激活

17岁男性，发热约1周后出现复视、头晕、行走不稳及左侧肢体麻木。脑脊液白细胞增多，以单个核细胞为主，蛋白明显升高。

中枢感染评估未获得能够充分解释当前临床表现的明确病原学证据；CBA定义性抗体阴性，脑脊液TBA可见白质神经纤维弱阳性均质荧光；脑脊液IL-8轻度升高，OCB呈Ⅲ型，IgG指数及24h IgG鞘内合成率异常。

多项结果共同提示鞘内免疫激活并伴一定程度的中枢炎症活动，TBA进一步提供潜在神经免疫线索。结合临床表型、影像学及疾病演变，可进一步关注免疫介导性中枢神经系统疾病的可能性。

病例提示：定义性抗体阴性背景下，炎症活动、屏障功能、鞘内免疫及TBA反应模式仍可为病因鉴别提供重要线索。

病例二 mNGS检出少根根霉，多维证据高度提示毛霉感染

42岁女性，系统性红斑狼疮病史，急性出现眼肌麻痹、复视及面瘫等多组颅神经损害。炎症指标升高，经糖皮质激素、IVIG及美罗培南治疗3天后病情仍有进展。

脑脊液mNGS高序列检出少根根霉（1850 reads），提示较高病原学意义；脑脊液IL-6、IL-8显著升高，并伴IL-10、TNF-α升高，提示中枢细胞因子风暴；OCB呈Ⅰ型，IgG指数及24h IgG鞘内合成率正常；CBA、血清及脑脊液TBA、神经节苷脂抗体均阴性。

结合免疫抑制背景、急性多组颅神经损害、少根根霉检出及显著脑脊液炎症反应，多项证据共同支持感染方向，应优先关注侵袭性鼻—眶—脑毛霉病，并结合影像及病原学进一步验证。

病例提示：病原检出结合宿主背景、炎症反应及疾病进程进行综合判断，可进一步明确其临床相关性，为感染病因鉴别提供更完整的证据支持。

两个病例分别呈现了NICE综合报告的两种典型价值：在阴性结果中继续寻找病因线索，在阳性结果中进一步判断临床相关性。

多技术平台协同

构建多维临床证据链

复杂中枢神经系统疾病的鉴别，往往需要超越单一病原、单项抗体或某一脑脊液指标的阳性与阴性，从多维证据中寻找能够解释患者临床表现的病因线索。NICE综合报告将中枢感染证据、脑脊液炎症活动、血脑屏障与鞘内免疫状态、神经免疫抗体线索纳入统一分析框架，并结合病程、症状体征、影像学及既往治疗等临床信息，对不同检测结果进行综合研判，评估证据之间的一致性及其与临床表型的匹配程度。

迪安诊断持续深耕神经疾病检测领域，围绕复杂中枢神经系统疾病的临床鉴别需求，不断完善覆盖中枢感染、神经免疫、炎症及鞘内免疫状态评估的多维检测与医学解读体系。

未来，迪安诊断将依托多技术平台与专业医学服务能力，持续推动多维检测、综合解读与临床信息融合，为病因鉴别、病情评估及动态随访提供更加系统的实验室支持，携手临床专家共同提升神经系统疾病精准诊疗水平。让每一项检测结果都能在完整的临床证据链中被理解，让复杂中枢神经系统疾病的病因鉴别拥有更多可靠依据。

参考文献

[1] Wilson MR, Sample HA, Zorn KC, et al. Clinical metagenomic sequencing for diagnosis of meningitis and encephalitis. N Engl J Med. 2019;380(24):2327-2340. doi:10.1056/NEJMoa1803396.

[2] Kothur K, Wienholt L, Mohammad SS, et al. Utility of CSF Cytokine/Chemokines as Markers of Active Intrathecal Inflammation: Comparison of Demyelinating, Anti-NMDAR and Enteroviral Encephalitis. PLoS One. 2016;11(8). doi:10.1371/journal.pone.0161656.

[3] Michael BD, Griffiths MJ, Granerod J, et al. Characteristic Cytokine and Chemokine Profiles in Encephalitis of Infectious, Immune-Mediated, and Unknown Aetiology. PLoS One. 2016;11(1). doi:10.1371/journal.pone.0146288.

[4] Graus F, Titulaer MJ, Balu R, et al. A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis. Lancet Neurol. 2016;15(4):391-404. doi:10.1016/S1474-4422(15)00401-9.

通讯员：刘旭凌 曾晓航

本文封面由AI生成

本文内容为健康知识科普，仅供参考

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