孩子爱笑、爱发呆、发育落后？别当性格好，可能是罕见病信号！

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天使孩子竟然患上这个病

在湖南省儿童医院神经内科的诊室里，3岁的俊俊（化名）像个无忧无虑的“开心果”，见人就笑，治愈感满满的笑容，让旁人很难将他和病痛联系在一起。然而，在这份纯真笑容的背后，却深藏着父母无尽的焦虑与煎熬。这并非性格使然，而是一场罕见病引发的漫长博弈。

异常从6月龄悄然显现，家长一度误以为是“发育慢”

早在俊俊6个月大时，身体的异常信号就已经出现。

同龄宝宝在6个月时，已经会翻身、追视物体、咿呀发声，对外界反应灵敏。可俊俊的大运动、精细动作、认知反应，全都明显落后于同龄人。

不仅如此，他还长期情绪亢奋、睡眠不好，经常毫无缘由地开怀大笑。起初，家长只当是孩子天性乐观，觉得只是发育稍慢，长大自然就会好转，因此没有及时就医干预。

随着月龄增长，俊俊的症状愈发严重。1岁左右，他开始频繁抽搐，发作频次越来越高，还常常突然眼神呆滞、愣神不动、呼之不应，每次都需要很久才能恢复清醒。

如今快3岁的他，依旧不会说话、走路不稳，认知反应日渐迟钝。

察觉到事态严重后，家长带着俊俊四处辗转求医。外院检查发现孩子脑电图异常、放电指数极高，按普通儿童癫痫治疗。但长期服用多种抗癫痫药物后，抽搐症状依旧无法得到有效控制。

辗转求医终确诊：原来是“天使综合征”

抱着最后的希望，父母带着俊俊转诊至湖南省儿童医院神经内科癫痫专科门诊，经过详细的诊疗，结合孩子典型的“快乐面容、发育落后、难治性癫痫、特征性脑电图改变”，再通过基因检测，俊俊最终被确诊为：Angelman综合征（天使综合征）。

直到这一刻，家长才恍然大悟：原来孩子的“爱笑”并非性格开朗，而是罕见病导致的病理性症状；那些频繁的“发呆”，也不是调皮，而是危及大脑发育的癫痫持续状态。

天使综合征目前尚无根治手段，但早期精准诊断、规范干预，能够大幅减少癫痫发作，有效追赶发育差距，显著提升患儿的生活质量。

针对俊俊的病情，科室团队为其制定了个体化综合治疗方案：精准调整药物控制发作，配合专业康复训练追赶发育进度，经过阶段性规范治疗，俊俊的癫痫发作明显减少，康复进程稳步推进，整体状态日渐好转。

被误诊的癫痫相关罕见病，远比想象中更多

俊俊的遭遇，是无数癫痫相关罕见病家庭的真实缩影。不管是普通家长，还是部分基层医疗机构，都存在一个普遍认知误区：认为癫痫就只是单纯的“抽风、抽筋”。

但在儿童神经专科临床中，很多癫痫根本不是普通癫痫。有一大类癫痫，是由基因突变、遗传因素、先天发育异常等引发的癫痫相关罕见病。癫痫只是这类罕见遗传代谢病、神经综合征的核心症状之一。这类疾病极具隐匿性和迷惑性，临床误诊率、漏诊率极高。

家长必读：出现这4类信号，需警惕罕见病

出现以下症状，尽早就医：

• 发育倒退或停滞

原本掌握的技能，如翻身、坐、说话等功能突然丧失，或运动智能发育始终显著落后于同龄人。

• 特殊面容或行为

特殊面容或行为：如天使综合征的“爱笑”、Rett综合征的“搓手”动作、结节性硬化症的“皮肤白斑”等。

• 难治性癫痫

规范服用多种抗癫痫药物后，发作依旧无法控制，或是发作形式特殊，比如睡眠中频繁发作、成簇反复发作等。

• 多系统受累异常

除抽搐、愣神外，同时伴随视力听力异常、心脏、肾脏病变、皮肤异常、生长迟缓等多器官问题。

从无药可医到精准救治，罕见病患儿迎来诊疗新希望

过去，癫痫相关罕见病因病因不明、无针对性治疗方案，让无数医生和家庭束手无策。如今，儿童神经医学已突破传统“单纯吃药止抽”的局限，建立了“精准分型、分层治疗、全周期综合管理”的完整诊疗体系，为患儿点亮康复希望：

• 早期筛查、精准识别高危信号

针对6月龄–3岁高发年龄段，如果孩子出现发育落后、不会追物、不会翻身、异常爱笑、频繁愣神、反复抽搐、睡眠紊乱、皮肤异常、多发畸形等，务必尽早到儿童神经专科进一步排查，及时通过基因检测明确确诊。

• 多维诊断，杜绝笼统误诊

摒弃“一刀切”的癫痫笼统诊断模式，结合临床表现、长程脑电图监测、头颅影像学检查、代谢筛查、基因检测，精准明确病因、病种及亚型，为个性化治疗提供核心依据。

• 个体化控痫，精准靶向治疗

针对难治性癫痫，由专科医生精准调配药物，杜绝盲目用药、随意换药停药。同时，针对Dravet综合征、结节性硬化症、CDKL5基因突变等特定罕见病的靶向药物，已逐步应用于临床。此外，生酮饮食已成为多种难治性癫痫重要的辅助治疗手段。

• 多学科联合，一站式诊疗

癫痫相关罕见病多累及全身多系统，神经内科联合遗传科、康复科、营养科、眼科等多个学科，为患儿提供一站式、全生命周期诊疗服务，兼顾发作控制、原发病治疗、生长发育干预。

• 治疗与康复同步推进

治疗核心不止是止住抽搐，更要聚焦孩子的认知、智力、运动功能康复。早期、持续、规范的康复干预，是改善患儿预后、提升生活质量的关键。

• 长期随访+专业遗传咨询

多数癫痫相关罕见病与遗传相关，需长期动态监测患儿脑电图、生长发育及认知情况。同时为家庭提供专业遗传咨询、再生育风险评估，指导孕前、产前筛查，从源头降低遗传发病概率。

• 重视心理支持，筑牢家庭防线

对抗罕见病是一场漫长的持久战，家长无需独自承压。及时寻求专业心理疏导、加入病友互助群体、保持积极心态，是陪伴孩子坚持治疗、稳步康复的重要支撑。

点亮罕见生命，守护儿童成长。每一个特殊的孩子，都值得被温柔守护。早识别、早确诊、早干预，才能让更多罕见病患儿走出困境，拥有更好的人生。

本文来源：湖南省儿童医院

责任编辑：蔡璇

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