风暴眼 | 6岁女童基因治疗死亡：急于追逐“全球首例”的代价

来源|凤凰网《风暴眼》

2025年3月24日，上海交通大学医学院附属新华医院的病房里，6岁女童小美（化名）接受了一次号称“全球首例”的试验性脑部碱基编辑治疗。

如果一切顺利，这次治疗将创造历史。

可历史并没有按照美好的剧本走。

治疗第三天，小美开始发热、无排尿、血小板骤降；一周之内，她因严重免疫反应引发的血栓性微血管病离世。

她的死亡成了秘密。直到16个月后，2026年7月23日，国际顶级学术期刊《科学》与知名学术诚信监督平台撤稿观察（Retraction Watch）联合刊发调查报道，这场致命试验才第一次暴露在阳光下。

而这期间，2026年2月，这项临床研究的实际牵头人、上海交通大学医学院松江研究院资深研究员仇子龙团队，还在《自然》（Nature）杂志发表了一篇相关动物研究论文，文中既未提及已经实施的人体基因编辑试验，也未披露小美的死亡。

一位母亲抱着治愈希望自费数百万送出的孩子，最终却成了这场冒险里，被牺牲掉的试验品。事件背后，关于基因编辑与“追逐全球首例”的风险、其中的伦理边界之争，才刚刚开始。

01 治愈幻景破灭

2023年3月，4岁的小美在上海一家儿科医院确诊斯奈德斯·布洛克-坎波综合征（SNIBCPS综合征），这是一种由CHD3基因变异引起的罕见神经发育障碍。

除了小美，全球已知患者目前只有236人。这种病不直接致死，但患者的语言、认知和运动发育会慢慢落后于同龄人，并伴有智力障碍。

好在小美症状比较轻，父母希望趁着女儿还没有和同龄人拉大差距，赌上一切进行干预。

他们在一个罕见病家长群里听说了仇子龙。这位上海交大医学院松江研究院的资深研究员，研究方向为神经发育、脑发育疾病与自闭症。其团队建立的世界首个自闭症非人灵长类动物模型入选2016年科技部“中国科学十大进展”，本人在《Nature》等国际权威期刊发表研究论文与应邀综述数十篇，还著有科普读物《基因启示录》。一系列光鲜并且权威的履历，揽获了不少罕见病患者的信任。

仇子龙 图片来源：上海交通大学医学院松江研究院官网

小美父母把病历打包发去邮件，联系仇子龙希望尝试基因治疗，双方很快见面了。

父母为了通过基因编辑治好女儿，不惜砸下重金。据南方周末拿到的转账记录显示，从2023年7月到2025年1月，他们前后砸了620多万元，覆盖了病毒载体制备、动物实验和部分研发成本。

2025年3月24日，6岁的小美被推进新华医院手术室，医生通过腰椎穿刺，把装载着碱基编辑器遗传指令的病毒注入其脑脊液。

令人意外的是，小美开始发热，无排尿、血小板降至危险水平、肾脏严重受损。一周后，小美死亡。

据《科学》杂志报道，医院伦理委员会认定，小美的死因为血栓性微血管病，死亡“肯定与治疗有关”。

根据2025年9月上海市杨浦区卫健委开具的罚单，新华医院在事件后仅被罚款3600美元（折合2.4万元人民币）。理由是医院未能妥善监管这项试验，也未在相关数据库中将该试验注册为商业资助的研究项目。

而真正让小美的父母无法接受的，是今年2月18日，仇子龙联合复旦大学程田林团队、新华医院李斐团队，在《自然》发了篇小鼠研究论文，题目叫“In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice”。论文讲的是用碱基编辑器TeABE技术纠正小鼠CHD3基因突变，并改善了部分行为异常。

通篇读下来，找不到半句此前针对人类患者开展的基因编辑治疗的内容，也未披露相关患者死亡事件。

仇子龙在《自然》杂志发表相关研究。

父母花光积蓄资助的研究项目，最终变成了别人学术镀金的垫脚石，承担风险的是自己的女儿。当小美的父母反应过来时，他们最担忧的，是相关论文会误导研究人员及其他有类似患儿的家庭。

他们先是向上海交大医学院递交投诉，又给《自然》写信要求撤稿。

纸终究包不住火。今年7月23日，事件曝光，舆论才炸开。

针对相关舆论，7月26日，上海交大医学院发声明称，已成立专项工作组调查；7月29日，《自然》杂志在论文页挂出编辑提示：“本文及其所呈现的数据已引发争议。待相关调查结束，各方均有机会作出全面回应后，将视情况采取进一步的编辑措施。”

7月30日，由研究者在Clinical Trials上提交的该临床试验在线数据更新信息：2025年3月31日，唯一一名受试者死于血栓性微血管病，这是一种严重不良事件，经评估与该研究明确相关。

从确诊到死亡，小美的人生停在了6岁，最终变成了试验信息中被补录进去的一小行文字。而围绕这件事的更多线索，都还在“调查中”。

02 自费约600万，承担致命风险

小美走了，消息被捂了十六个月。如今随着调查披露，这场试验背后的多重争议才浮出水面。

眼下外界诟病最集中的，是家属当初并未获得完整的风险告知。

据《科学》杂志披露，新华医院提供的儿童版知情同意书里，把人体基因比作一本“书”，小美的“书”里存在一处错误，因此需要把它改正过来。

然而，无论是儿童版还是父母版知情同意书，都没有提到死亡风险。

根据南方周末报道，录音显示，仇子龙曾安抚家长称：“三甲医院会将患者安全放在第一位，医院有能力控制，不会去做危险的事情。”他还补了一句：“医院批准临床试验的前提和标准，也是目前（治疗）没有替代办法，看患者的意愿，以及足够安全。”

可事实上，就在小美治疗前一个月，与仇子龙团队合作的、由PriMed开展的灵长类动物毒理学研究给出了实验报告显示，无论接受低剂量还是高剂量治疗，四只猴子都出现了中度至重度的肝脏损伤。另一只接受高剂量病毒治疗的猴子还出现了肾脏损伤。

这正是血栓性微血管病的典型预警。

值得注意的是，这份报告出具时间是2025年2月17日，新华医院伦理委员会审批通过小美临床试验项目的批件是2025年1月2日。也就是说，还没等到猴子毒理数据归位，决定孩子命运的伦理审批就已一路绿灯。

患者家属为试验和治疗自费的巨额花销，是另一重争议。

小美父母前前后后掏了约600万元，部分资金直接打进了科研团队成员杨侃的个人账户，其间，杨侃还曾要求追加费用。

但知情同意书白纸黑字写着：参加本项研究不会增加受试者额外支出，所有费用将由蓝启心途基因科技（上海）有限公司承担。

与此同时，天眼查信息显示，蓝启心途的股东名单里找不到仇子龙和杨侃的名字，但该公司申请的一项核心专利——“一种基于腺相关病毒的基因导入大脑的方法”，发明人栏赫然写着二人。

按照美国大学协会（AAU）和美国医学院协会（AAMC）发布的《保护患者，维护诚信，促进健康：加快在人体受试者研究中实施利益冲突政策》，这种与临床试验直接相关的专利属于重大经济利益，可在《自然》发表论文时，作者却声称“不存在利益冲突”。

03 追求“全球首创”的冒进风险

“如果一切顺利，上海交通大学医学院附属新华医院将创造历史。小美将成为世界上首例接受脑部基因编辑疗法的患者。”《科学》杂志的相关报道这样写道。

“世界首例”的光环，的确十分诱人。

仇子龙也曾向家属宣布，小美的治疗将会引起更大的轰动，这是首例针对大脑的基因编辑疗法。

为了这临门一脚，仇子龙并没有将猴子病理学报告提交至伦理委员会。也许是低估了高剂量AAV的免疫反应风险，也许是“全球首例”的诱惑压过了审慎，小美在时机尚不成熟的时候，被推上了手术台。

这种对“第一”的急切追逐，在基因编辑治疗领域，已酿成不止一起悲剧。

就在今年8月5日，也就是小美死亡事件被捅出来不到两周，总部位于上海的辉大基因发了一份情况说明，承认2025年8月，一名杜氏肌营养不良症（DMD）受试儿童在高剂量AAV全身给药后离世，该受试者的死亡原因为“在接受高剂量腺相关病毒（AAV）载体全身给药后，在补体与细胞因子严重激活的背景下发生急性呼吸窘迫综合征（ARDS）”。

两起相隔五个月的儿童死亡事件，都在研究者发起的临床试验（IIT）框架下进行，也都沉寂了近一年才见光。

IIT本意是让医生探索临床新问题，这几年却成了不少团队绕开药企重监管的捷径。毕竟首篇顶刊、首个适应症、首个技术路径，后面跟着的是课题结项、人才帽子、公司估值和专利授权……

耐人寻味的是仇子龙自己的表态。

2026年5月，小美离世一年多后，他在朋友圈转发了一篇谈基因编辑临床预期的文章，特意摘录了文中的专家观点：

“我们绝不能夸大疗效、兜售希望，更不能给患儿家庭传递不切实际的幻想。我们肩负沉重的伦理责任，不能误导大众对基因治疗的真实边界抱有过高期待。”

参考资料：

《6岁女童夭折背后，一场失败的“全球首例”脑部基因编辑试验》，新京报

《基因编辑，一个6岁女孩之死》，南风窗

《致命的希望：基因治疗女童死亡事件关键细节》，南方周末