江苏
关键信息：
- 伯克利团队在《科学》称，人类DNA含两类未知古人群片段，显示曾发生基因混合。
- “幽灵祖先”痕迹遍布全球，约五万多年前进入非洲，如今占现代人基因组约1%。
- 另一类“超古老人群祖先”更古老，约180万年前分离，后经丹尼索瓦人间接传入。
- 研究开发TRACE方法，可定位灭绝谱系片段，并估算其进入人类谱系的时间。
- 这些片段多在免疫和代谢区域，提示古人群混合可能带来适应优势。
现代人类体内发现“幽灵DNA”痕迹，来自未知古老人群
加州大学伯克利分校的研究团队在《科学》杂志上发表了一项研究，揭示了人类DNA中保留着两类来自未知祖先的遗传片段。这表明，智人与其他古老人类之间曾发生过基因混合。这一发现为重构人类演化史提供了新的线索。
研究指出，其中一支被称为“幽灵祖先”的谱系，其遗传痕迹遍布全球各地人群。研究显示，这部分遗传成分在五万多年前融入非洲人群，如今占现代人基因组的约1%，与尼安德特人DNA的比例相当。
另一类遗传痕迹则更为古老。研究人员称其为“超古老人群祖先”，与相关演化支系分离的时间大约在180万年前。根据研究团队的重建，这一人群后来在欧亚大陆与丹尼索瓦人发生混合，其遗传遗产通过后续接触间接传入现代人类。
如何识别这些谱系
这项研究的创新之处不仅在于再次确认这些遗传贡献的存在——此前已有研究提出过类似迹象——还在于研究人员能够更精确地定位这些信号在基因组中的具体区域，并估算它们进入人类谱系的时间。
为此，研究团队开发了一种名为TRACE的计算方法。该方法通过分析现代人的DNA，追踪已灭绝谱系留下的遗传痕迹。
借助这一工具，科学家可以识别那些祖源可追溯到久远时期的基因片段，判断它们是否与已知的尼安德特人或丹尼索瓦人序列一致，还是来自其他尚未获得基因测序材料的消失人群。
伯克利分校研究生、论文共同第一作者张雨霖表示，以前的研究已暗示人类可能存在“幽灵祖源”，但尚不清楚这种成分是否仅限于非洲，也无法确定混合发生的具体时间。她指出，这项研究不仅定位了与该谱系相关的具体基因组区域，还证实这种遗传成分分布于全球各地人群中。
现代人身上发现了什么
研究作者估计，每个人体内约有0.5%至1%的基因组来自这一“幽灵祖先”。这一未知谱系与现代人类的支系分离的时间约为80万年前。
然而，智人与这一谱系之间的基因交流发生得要晚得多，并且仍是在非洲境内。
为了寻找第二类信号，研究人员将部分分析集中在大洋洲人群基因组上。已知这些人群体内丹尼索瓦人DNA比例更高，某些情况下可达4%。研究团队在与丹尼索瓦人相关的基因组区域中发现了“超古老人群祖先”的痕迹，这进一步支持了这部分遗传成分是间接传入现代人类的假设。
约翰斯·霍普金斯大学博士后研究员、论文主要共同作者阿琼·比丹达表示，与这一遥远谱系相关的结果，为研究一个距今100多万年前的人类群体打开了一扇少见的窗口，尽管目前并没有该群体的已测序DNA。这一时间点与直立人在欧亚大陆活动的时期相吻合，但研究并未明确认定它就是直立人。
这些结果意味着什么
加州大学伯克利分校分子与细胞生物学系教授普里娅·穆尔贾尼表示，这些结果改变了人们对人类演化的传统想象。遗传证据所呈现的，不再是一棵分支清晰、彼此分离的树，而更像是一张由多个亲缘群体反复接触构成的网络。不同人类群体之间的混合在漫长历史中是常态，而非例外。
研究还分析了这些遗传片段在功能上的分布。作者发现，其中许多片段位于与免疫和代谢相关的基因组区域。研究团队提出，跨人群混合可能带来了有利变异，帮助人类应对病原体或适应新的饮食和环境。
另一个关键点在于，TRACE方法并不依赖保存有古DNA的化石遗骸。这一优势对于极其久远的时期，或那些环境条件会破坏古代遗传物质的地区，尤为重要。穆尔贾尼表示，随着数据库规模不断扩大、样本来源更加多样，研究人员未来或许能够识别出更多已经消失谱系留下的、更微弱的遗传信号。
这篇发表于《科学》杂志的研究也留下了一个尚无定论的问题：这些祖先究竟是谁。就时间推断而言，“幽灵祖先”可能对应非洲中更新世的人群，而“超古老人群祖先”则可能与欧亚大陆早期古人类有关。未来，新的基因序列，乃至化石蛋白质研究，都可能帮助进一步明确它们的身份。
作者：康斯坦萨·阿尔米龙
来源：Identifican rastros de “ADN fantasma” en humanos modernos heredados de linajes antiguos desconocidos
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