《科学》发文：6岁中国女童接受基因编辑试验后身亡，相关情况长期未对外披露，父母要求《Nature》撤稿

2026年7月23日，国际顶级学术期刊《Science》联合学术诚信监督平台《Retraction Watch》发布重磅调查报道，揭露了一起被刻意隐瞒长达一年多的基因编辑临床试验致死事件。这起悲剧不仅涉及一名6岁女童的死亡，更暴露出科研伦理、临床试验监管及学术发表流程中的多重漏洞。

图源：《Science》

两篇报道分别为Brendan Borrell撰写的《Exclusive: Death of girl in Chinese gene-editing trial was never made public》（独家：中国基因编辑临床试验中一名女童死亡事件从未公开）。以及Science News Staff执笔的《Four takeaways from our investigation into a hidden gene-editing death》（关于隐瞒基因编辑死亡事件调查的四个关键要点）。

图源：《Science》

罕见病家庭倾尽家财，自费近600万元定制单人脑部基因编辑疗法

事件核心当事人化名美美，年仅6岁，罹患全球罕见的Snijders Blok-Campeau综合征，致病根源为CHD3基因单碱基突变，直接造成患儿发育迟缓、语言功能受限。该病症本身无致命风险，美美日常能够正常跑跳、开展基础社交，但逐年拉大的发育差距让父母陷入巨大焦虑。

为寻找治疗方案，美美的父母通过罕见病患者互助社群，联系到上海交通大学医学院松江研究院神经科学家仇某某团队。仇某某团队深耕神经系统疾病与基因编辑领域，早年曾公开联名批判贺建奎基因编辑婴儿事件，明确主张严格恪守科研伦理底线。

对接后，团队提出采用单碱基编辑技术修复美美脑部致病基因。因这套方案仅针对美美个人定制，无企业商业资金支持，全部试验、治疗相关费用均需由家属承担。求医心切的夫妻二人掏空全部积蓄，再向亲友多方借款，累计支付约86万美元（折合人民币约582万至600万元），全额支撑起这场个体化脑部基因编辑临床试验。

全球首例脑部碱基编辑试验上演悲剧，高剂量载体诱发致命免疫并发症

历经近两年临床前动物实验筹备，2025年3月24日，美美在上海交通大学医学院附属新华医院接受全球首例人体脑部碱基编辑临床试验。医护人员通过腰椎穿刺术，将搭载碱基编辑工具的腺相关病毒（AAV）载体注入患儿脑脊液，依靠病毒载体渗透脑组织完成致病基因修复。

但试验所用病毒载体剂量过高，进入体内后诱发美美剧烈免疫排斥反应。注射短短数日，患儿持续高烧不退，继而出现肾功能衰竭、血小板数值大幅暴跌等危重症状。医院紧急启动ICU全力抢救，却未能挽回生命。据《科学》报道，美美在接受治疗后一周内不幸离世，死因为血栓性微血管病。本有望成为全球基因治疗突破性案例的试验，最终以一场被长期掩盖的死亡悲剧落幕。

多重监管红线被刻意绕过，致死事故隐瞒超一年仅获轻微处罚

美美离世后，医院紧急召开伦理专项会议，书面明确认定女童死亡与本次试验治疗存在直接关联，甚至评定为"肯定相关"。但这一级别最高的严重不良事件，自始至终未对外公示，国际临床试验登记平台ClinicalTrials.gov内该项目信息在一年多时间里未做任何风险、死亡事件补充更新，事故完全处于隐匿状态。

调查同步查实，整个临床试验流程存在多处严重合规与安全漏洞。其一，人体给药前的灵长类猕猴毒理实验已发出明确安全预警：同等剂量载体会造成实验动物中重度肝肾损伤。科研团队未据此下调人体给药剂量，也未将这份关键毒性风险完整提交医院伦理委员会审核。

其二，团队向家属宣讲试验风险时刻意弱化危险后果，知情同意文书中未列明"死亡"这一潜在极端不良反应，家属在信息严重不对称的前提下签署试验同意文件。

其三，项目归类为研究者发起临床研究（IIT），绕开国家药监局（NMPA）更高标准审评通道，仅完成院内伦理审批。

事发后，仅有地方卫健部门于2025年9月对涉事医院处以约3600美元（折合人民币约2.4万元）小额行政罚款，理由是医院未能妥善监管这项试验，也未在相关数据库中将该试验注册为商业资助的研究项目。除此之外，相关科研、临床人员未受到公开严肃处理。

涉事论文顺利刊发《自然》，刻意抹除女童及死亡相关全部信息

女儿离世近一年后，2026年2月18日，仇某某团队联合复旦大学程某某团队、上海交通大学医学院附属新华医院李某某团队，于国际顶刊《Nature》发表题为“In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice”的论文，介绍了一种碱基编辑器TeABE在小鼠模型中的研究结果。论文显示，研究人员利用该技术纠正小鼠CHD3基因突变，并改善了部分行为异常。

然而，该论文并未提及此前针对人类患者开展的基因编辑治疗，也未披露相关患者死亡事件。据《科学》调查，论文最初投稿版本中，记录了美美的基因检测数据，同时致谢家属提供的全额经费支持；但正式刊出版本里，所有和美美、家庭自费资助相关内容被全部删除，对于人体临床试验致死事故只字不提，仅用一句"临床转化仍面临重大挑战"一笔带过。

论文发表后，国内多家媒体对此积极报道，将其称作罕见病治疗的全新技术希望，大量不知情罕见病患儿家长主动联系团队希望参与试验。美美父母在此期间多次要求团队暂缓发表论文，文章上线后更是直接向《自然》编辑部寄送抗议信函，详述家属全额出资、女儿参与试验并死亡的全部经过，要求进行调查并撤回上述论文。

面对家属诉求，《自然》编辑部给出答复：女童死亡、伦理审批瑕疵等纠纷不属于期刊数据完整性审核范畴，相关问题应由涉事高校自行核查；期刊审稿全程完全不了解受试者死亡及背后伦理争议，如果此前知悉相关信息，将会纳入论文评估考量，但暂不启动论文复核与撤稿流程。

事件曝光引发行业震动，基因编辑临床转化伦理监管再引深度反思

随着《科学》两篇重磅调查全网发布，这场隐瞒一年多的基因编辑死亡事件全面曝光，国内生命伦理、基因治疗领域从业者展开激烈讨论。

此前公开表态严守伦理、批判违规人体基因编辑的仇某某团队，此次试验中多重违规操作形成强烈反差，也为全球体细胞脑部基因编辑临床转化敲响伦理警钟。

截至目前，仇子龙团队、上海交大松江研究院、新华医院均未回应外媒记者采访；美美父母维权诉求清晰，希望涉事《自然》论文予以撤回，完整公开全流程违规事实，杜绝其他罕见病家庭再度付出生命代价。

撰文：老炮儿

编辑：胡大可

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