四川
7月24日，在四川大学华西医院，用于治疗罕见病家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）的创新疗法瑞达普（普乐司兰钠注射液）正式开出四川省首张处方。这是全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物，同时也是中国目前唯一获批用于FCS的治疗药物。此前FCS已陷入百年诊疗困局，始终缺乏有效治疗手段。首方的落地，标志着FCS患者终于迎来了针对性治疗方案，也帮助临床诊疗脱离被动应对FCS急性胰腺炎并发症的困境，实现了从无药可医到可早期进行甘油三酯管理、降低急重症疾病负担的跨越。
四川大学华西医院心脏内科主任陈玉成教授介绍：“大众对高甘油三酯血症并不陌生，而FCS是高甘油三酯血症中一种较为罕见的类型。FCS主要由于甘油三酯代谢相关基因突变，导致甘油三酯的代谢出现了障碍，在血液当中过度积聚，部分患者的血液会呈现乳白色、牛奶状的形态，这也是FCS最典型的表现。目前，依据其发病特点和患病人数，FCS已被纳入罕见病范畴。”
“FCS带来的危害是显而易见的。”陈玉成教授特别强调：“它会引起急性胰腺炎的反复发作，一旦进展到重症急性胰腺炎，死亡率很高，甚至高于心肌梗死，对健康带来极大的危害。”
数据显示，约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。而重症急性胰腺炎患者的病死率高达50%。不少患者因此反复入院，严重时甚至要转入ICU救治，平均每次治疗费用可达8.2万元，据此预估患者每年治疗费用超过20万元。
过去长达百年时间，FCS始终处于“无药可治”的困局，患者只能采取极端的“低脂饮食”模式，若FCS患者饮食稍有不当，可能一顿火锅就会引发急性胰腺炎。
随着医学的进步发展，这一持续多年的诊疗困局，如今终于迎来了临床诊疗层面的转机。陈玉成教授介绍：“以往降脂治疗中，临床多侧重胆固醇管控，针对甘油三酯缺乏有效干预手段。普乐司兰钠注射液作为一种创新药物，为这类甘油三酯水平过高的患者实现血脂平稳控制提供了重要助力。现有临床研究与文献数据显示，规范使用普乐司兰钠注射液一年左右，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%，为既往临床难以处理的FCS提供了全新解决方案。此次落地临床后，有望帮助FCS患者实现甘油三酯管控，同步降低患者心脑血管及胰腺发病风险，提升四川地区民众健康水平。”
同时，普乐司兰钠注射液采用一年四次的给药模式，不论是对成都地区的患者，还是对于周边异地就诊的患者，均有利于提升长期治疗的依从性与便利性。
陈玉成教授最后表示：“针对FCS这一罕见疾病，国际已有明确诊断标准，国内专家结合国人人群特征，也制定了适配中国人群的诊断标准。若患者空腹甘油三酯水平超过10 mmol/L，需要再结合其他相关线索才能确诊。例如，基因检测发现，患者有一些与甘油三酯代谢相关的基因发生了明确的致病突变，包括LPL基因突变等。如果没有基因检测，也可以根据其他的临床特征，比如患者有明确的FCS家族史、家族性胰腺炎病史、青少年的胰腺炎发作病史、或者有反复的胰腺炎病史。甚至有些患者不知道自己患有胰腺炎，只知道自己有高甘油三酯血症，同时有不明原因的反复腹痛，这些线索都是高度提示患者可能存在FCS，就必须要进一步明确诊断。”
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