北京
一份针对大量人群的最新基因分析表明，费兰-麦克德米德综合征（Phelan-McDermid syndrome，简称PMS）的真实影响范围，可能远超科学界过去的认知。
由于22号染色体上的SHANK3基因发生部分缺失或变异，这种病症会以多种不同形式影响患者的健康、学习能力、行为表现以及整体发育。绝大多数PMS患者同时也符合自闭症谱系障碍的诊断标准，据信，涉及SHANK3的变化在所有自闭症谱系障碍病例中，占比或高达百分之一。
然而，对于许多家庭来说，多年的医疗挑战、发育困境和行为问题，至今仍找不到一个确切的解释。相当一部分PMS患者可能完全不知道自己携带这一基因状况。
这背后最大的障碍在于，许多有自闭症或发育障碍的个体从未接受过全面的基因检测。为了弥补这一数据缺口，西奈山伊坎医学院西弗自闭症研究与治疗中心的研究人员，没有局限于单一诊所或实验室的记录，而是搭建了一个规模远超以往的病例库。
他们分析了来自近18万名自闭症患者的基因检测记录，综合了来自GeneDx、Labcorp、Ambry Genetics、SPARK研究计划、自闭症测序联盟以及数家大型儿童医院等10个独立信源的数据，最终发表在了《自闭症研究》上。
研究团队在数据建模阶段，还专门对潜在的未确诊人群、可能无法准确捕捉SHANK3变化的检测手段，以及那些不符合自闭症诊断标准的PMS个体，进行了严谨的调整与推算。最终的估计数字是，每10万人中有13.7例，也就是大约每7300人中就有1例。
这一数字远远高于此前的粗略估算。将其推算至全美人口规模，意味着可能有超过45000人正生活在PMS的症状之下。这个庞大的数字，清晰地勾勒出了已知确诊病例与真实患病人数之间的巨大鸿沟。
该论文的第一作者、西奈山伊坎医学院精神病学助理教授兼西弗自闭症中心认证遗传咨询师特丝·利维指出，已知和估算病例之间存在巨大缺口，很大程度上是因为许多有发育障碍和自闭症的个体从未被提供基因检测机会。家庭可能面临保险障碍，或接受的检测并未充分评估SHANK3基因。
西弗自闭症中心主任约瑟夫·D·布克斯鲍姆博士更是直接给出了建议：每一个患有自闭症的孩子都应接受基因检测，因为知识就是力量。他坚信，这些基因层面的发现，将帮助研究人员为潜在的疗法设计出更具靶向性的临床试验。他判断，未来五年内，人们将会看到源自这些基因发现的新疗法取得成功的实际案例。
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