一作解读 | Nature Genetics | 北大农研院、西北农林合作领衔

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（来源：小麦研究联盟）

四倍体小麦（Triticum turgidum.L，AABB）在六倍体面包小麦(AABBDD)的形成过程发挥了承前启后的桥梁作用，也是小麦属遗传变异最丰富的类群。它不仅是制作意大利面等食物的原料，更是现代六倍体小麦的供体祖先，贡献了A和B两套基因组。

四倍体小麦历经近百万年的自然演化与人工驯化，演化时长约为六倍体面包小麦的的80 倍，漫长演化进程铸就了其丰富的遗传多样性。四倍体小麦演化出10个截然不同的亚种（图1），包括野生种、农家种、栽培种等不同类型，积累了大量抗病、耐逆和高产、优质的优良基因，且其蕴含的丰富有利等位基因可以通过杂交导入六倍体小麦，直接应用于六倍体小麦的遗传改良和种质创制，对克服普通小麦的遗传同质化、丰富其遗传基础具有重要意义。

图1. 10个小麦亚种，共12份材料的地理分布与多样性穗型

长期以来，只有硬粒小麦品种“Sevevo”和野生二粒小麦“Zavitan”等少数几个四倍体小麦的参考基因组被破译，没有系统解析四倍体小麦的遗传多样性、驯化演化规律，大量优异隐性基因、结构变异位点被单一参考基因组掩盖，许多存在于地方品种或野生近缘种中的优异等位基因尚未挖掘，限制了小麦育种潜力的突破。绘制一张能够完整展现其全部遗传多样性的“基因组藏宝图”——泛基因组（Pangenome），成为充分挖掘这一宝贵基因资源、应对全球粮食安全与气候挑战的关键。

在此背景下，北京大学现代农业研究院和西北农林科技大学联合国内多家单位，通过协同攻关，成功构建全球首个覆盖四倍体小麦全部10个亚种的高质量图泛基因组（图2），系统解析了四倍体小麦驯化的遗传架构，挖掘出一批调控产量、株型、抗逆的关键优异基因，为小麦种质创新和分子设计育种提供了的核心资源与理论支撑，相关结果于2026年7月22日发表在国际顶级期刊Nature Genetics。

图2. 泛基因组构建

AnchorWave算法百倍提速！技术突破助力攻克复杂基因组

面对四倍体小麦基因组规模大、变异复杂度高的棘手难题，常规基因比对工具与传统图泛基因组分析方案均难以胜任分析工作。为此团队针对性突破技术壁垒，选用专为植物复杂结构变异场景研发的AnchorWave比对工具，同时优化算法，将AnchorWave运算效率在原版基础上提升了近百倍，还自主搭建了全新图泛基因组分析流程，攻克了复杂四倍体小麦基因组分析的技术卡点。依托这套自研升级的分析体系，团队精准完成四倍体基因组间遗传多样性量化分析，客观量化类群遗传分化水平，明晰种群变异分布特征，补齐了多倍体作物遗传研究的关键短板，极大丰富了物种演化理论体系。

图3. 12个材料之间基因组共线性。a. AnchorWave软件进行共线性比对分析。b. 材料之间单碱基分辨率基因组序列比对

为何必须绘制这张“藏宝图”？

麦类作物的基因组具有超大基因组、多倍性及重复序列高的特点。基因组大部分是由转座子构成的，转座子的活动会造成不同品种基因组之间存在巨大的遗传差异，传统的单一参考基因组就像一份“标准答案”，会漏掉许多只存在于部分品种中的“解题思路”（基因/变异）。特别是对于小麦改良至关重要的结构变异（大片段的DNA插入、缺失、倒位等），在单一参考基因组中极难被准确检测。本研究构建的基于图形的泛基因组，则像是一个容纳了所有已知“解题思路”的立体知识网络。本研究整合了12个高质量的四倍体小麦基因组，覆盖所有已知的10个亚种。这张“藏宝图”全景式揭示了四倍体小麦的遗传多样性。平均两个品种之间存在高达12.58% 的基因组序列差异（图3、4），其中绝大多数变异由转座子驱动产生。这深刻说明了单一参考基因组的局限性，凸显了泛基因组资源对于精准挖掘优异基因的不可或缺性。

图4. 四倍体小麦结构变异。a. Hi‑C 互作热图与荧光原位杂交（FISH）证实IG77365 材料的 5A 染色体、 NU00021 材料的 7A 染色体存在染色体倒位。b. 不同染色体结构变异(SV)数目统计

发现驯化新机制，解锁全新育种靶点

研究清晰勾勒出四倍体小麦从野生二粒麦到地方栽培种，再到现代自由脱粒品种的两步式驯化路线。落粒性是小麦从野生种质转变为栽培作物的核心标志性驯化性状，此前学界公认的Btr1-A功能缺失突变是2bp缺失变异。而本研究取得颠覆性发现：波斯小麦的不落粒驯化表型，并非依赖经典突变，而是由一段全新的LTR反转座子插入导致Btr1-A基因功能丧失（图5）。这一发现证实，四倍体小麦存在多条独立的驯化演化路径，至关重要的“不落粒”性状在四倍体小麦中至少经历了两次独立的驯化事件，是趋同进化的典型例证。不同亚种通过截然不同的分子机制实现趋同驯化，颠覆了传统四倍体小麦驯化单一路径的认知，同时挖掘出全新的驯化优异等位变异，为小麦从头驯化、种质创新提供了全新靶点。

图5. 结构变异揭示 Btr1‑A 基因的选择印迹。a. Btr1‑A基因上下游 20 kb 区间内的变异热图。b. 12 个基因组中Btr1‑A基因的共线性分析。c. 8 份波斯小麦中Btr1‑A编码区 5034 bp 转座子插入片段的 PCR 验证

流失的“抗病基因”

现代小麦育种长期依赖有限的栽培种质资源，遗传基础日益狭窄，抗病性和抗逆性衰退、产量瓶颈难以突破，成为制约小麦种业高质量发展的关键痛点。在从地方种到现代栽培品种的改良过程中，与抗病性相关的基因家族显著收缩。这意味着在追求高产的过程中，一部分天然的“抗病基因”被无意中丢失了。而泛基因组分析在野生和地方品种中鉴定出大量现代品种中缺失的抗病相关基因，特别是NLR类抗病基因（图6），为未来重新“武装”小麦，增强其病害抵抗力提供了直接的候选基因资源。

图6. NLR类同源基因对在四倍体和六倍体小麦中的分布

挖掘高产关键基因，实现精准育种突破

服务育种创新、培育高产优质抗逆小麦品种是本研究的核心落脚点。团队通过大规模种质群体的多性状关联分析，精准鉴定出287个调控32个重要农艺性状的关键遗传位点，覆盖株型、穗型、粒形、抗逆性等所有核心育种性状，其中大量结构变异位点是传统SNP分析无法捕获的“隐藏遗传变异”，极大丰富了小麦性状调控的遗传数据库。

其中HD-ZIP转录因子HAT14-B具有潜在育种价值。HAT14-B的优势单倍型Hap1在人工驯化改良过程中被选择，该单倍型可增强基因的启动子活性与DNA结合能力，在小麦穗部特异性高表达，同步调控小穗数、籽粒大小、千粒重三大核心产量性状。转基因功能验证明确，过表达该优势等位基因可显著提升小麦产量相关性状，敲除则会导致穗型、籽粒性状劣变，是培育高产小麦品种的优质核心基因资源（图7）。

图7. HD‑ZIP 转录因子HAT14‑B正向调控小穗数与籽粒大小。a.籽粒数目表型相关显著性曼哈顿结果及候选基因HAT14-B的单倍型结构。b.GFP 融合表达的 HAT14-BHap1与 HAT14-BHap2在瞬时转化小麦原生质体中的亚细胞定位。c.HAT14-BHap1过表达株系穗型及籽粒大小。d.HAT14-BHap1RNAi系穗型及籽粒大小。

同时，团队鉴定的TtGRAS-A基因上游结构变异位点，可通过调控基因表达影响小麦粒形与千粒重，为小麦粒形改良、产量提升提供了全新的分子靶点（图8）。这些功能基因与变异位点，为分子标记辅助育种、基因编辑育种、聚合育种提供了精准、可落地的工具。

图8. TtGRAS-A基因调控小麦粒性及千粒重。a. TtGRAS-A基因上下游 20 kb 区间的变异热图及基因结构。b. 异源过表达TtGRAS-A的小麦转基因株系籽粒表型

这项系统性研究由北京大学现代农业研究院与西北农林科技大学联合攻关完成，充分汇聚了双方在生物信息学算法开发、大规模种质资源管理、田间表型鉴定与分子生物学验证等方面的优势。西北农林科技大学农学院的宋宝兴教授、聂小军教授、毛虎德教授以及北京大学现代农业研究院的邓兴旺院士、桑青教授、陈时盛研究员为该论文共同通讯作者。卞建新副研究员以及博士生杨光、许栋、张岩、贾彦哲为共同第一作者。张贵粉助理研究员、王艺桥助理研究员、姜蒙蒙助理研究员、袁灿博士后、陈永明研究员、刘守成副研究员、何航研究员、科研助理丁帅，青年教师秦震，研究生张双星、陈斌、王帅参与了该工作。重庆市农业科学院的潘燕博士、中国农业科学院作物科学研究所的鲁玉清研究员、西南民族大学的王嘉博博士、河南科技学院的朱启迪博士等多家单位的课题组为该工作的完成做出了实质性的贡献。中国科学院遗传与发育生物学研究所鲁非研究员和西安交通大学孙贺全教授对该项目给予了重要指导。

该工作获得山东省重点研发计划、国家重点研发计划、国家自然科学基金、国家高层次人才特殊支持计划等项目资助。本研究所有参与作者均为中国科研人员，全部依托国内科研单位开展攻关，是我国作物基因组与遗传演化领域又一项纯粹本土原创高水平成果，也充分展现了我国作物遗传研究的硬核实力。

面对四倍体小麦基因组庞大、结构复杂、计算分析难度高等多重挑战，合作团队成功绘制并深度解析了其高质量的基因组图谱。“藏宝图”不仅系统揭示了四倍体小麦驯化演化、基因组分化的核心遗传规律，也极大地丰富了禾本科作物AB亚基因组的资源库，为理解小麦的进化历史提供了前所未有的清晰视角，更重要的是，它为小麦育种家们提供了一座前所未有的“基因金矿”。未来，科学家可以借助这份“藏宝图”，更快速、更精准地从四倍体小麦丰富的野生和驯化资源中，定位并提取出抗旱、抗病、高产、优质的优异等位基因，通过现代分子育种技术将其导入现代栽培品种，从而加速培育出适应气候变化、保障粮食安全的新一代绿色小麦品种。

该成果打通了基因组基础研究到育种应用的关键链路，搭建了利用近缘物种进行作物种质改良的平台。为小麦种质资源创新、分子精准育种、高产多抗新品种培育提供了坚实的理论基础与核心基因工具，这项研究是小麦基因组学领域的一座里程碑。对保障我国粮食安全、推动小麦种业自主可控、助力现代农业高质量发展具有重要的战略意义。

接下来团队将继续开展四倍体小麦等麦类作物的抗逆和优异农艺性状调控基因的挖掘、机理和进化解析以及育种应用。团队广纳贤才，欢迎报考硕士研究生、博士研究生，欢迎应聘实习生（在读本科或硕士、博士研究生）、育种助理（要求有田间工作经验）、科研助理（即将或者已经硕士毕业）、博士后、副教授/副研究员、研究员等岗位。感兴趣的同学/同事请将简历发送至邮箱：songbaoxing168@163.com。

文章全文链接：https://www.nature.com/articles/s41588-026-02678-9

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