广东
“我怎么没见过你来月经？”
室友一句无心的疑问
让彼时正在上大二
年仅19岁的李李（化名）
开始意识到自己与他人的不同
她随即挂了妇科号
诊断结果显示为“幼稚子宫”
医生解释这是子宫发育不全，比正常偏小
但由于当时缺乏理想的治疗方式
此事便暂时搁置
时间来到2013年，26岁的李李在深圳工作。在一次公司体检中，超声检查显示她体内无子宫、卵巢与输卵管，腹腔两侧还各有一枚对称的囊肿。真相慢慢浮出水面：她并非单纯的子宫发育不良，而是天生没有子宫和卵巢。
医生结合影像结果，怀疑囊肿并非普通病变，进一步安排了染色体检查。最终结果显示，她的染色体核型为46，XY，即男性。
拿到报告的李李犹如五雷轰顶，完全无法接受：“我明明是女性，怎么可能是男性染色体呢？”她立刻给家里打了电话，父母第二天便从湖北老家赶到深圳。一家人怀揣着疑问再次来到医院复诊，终于得到了准确答案：她患上了完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）。
这是一种遗传性疾病，由雄激素受体（AR）基因变异所致。患者体内存在睾丸组织，也能正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷，导致雄激素无法正常结合并发挥生理作用。通俗来讲，李李在生物学上是一名男性，但因为身体对雄激素不敏感，最终发育成了女性外观。
雄激素不敏感综合征（AIS）主要分为三种类型：
一是完全性，患者外生殖器完全为女性，但体内无子宫、卵巢和输卵管，腹腔或腹股沟常有隐匿睾丸，体毛稀少且身高通常偏高；
二是部分性，取决于外生殖器对雄激素的反应程度，典型表型为小阴茎、严重尿道下裂；
三是轻度，外观和生殖器均为男性，但常伴有无精症、不孕或严重少精症，部分可能存在男性乳房发育。
李李所患的正是第一种完全性雄激素不敏感综合征。她拥有女性体态、外生殖器和阴道，但没有子宫和卵巢，因此不会来月经，也无法怀孕。她体内所谓的“囊肿”，其实是一对未下降的睾丸。由于一侧睾丸已发生病变，在医生建议下，她接受了左侧隐睾切除术。
今年6月，李李感觉肠胃不适，加上在网上刷到卵巢癌科普，担心自己患癌的她来到深圳市龙华区人民医院妇科检查。超声发现，她腹腔内存在血流信号异常丰富的肿块，正是另一侧未切除的隐睾。医生解释：“腹腔温度比阴囊高2-4℃，局部高温极易诱发癌变，风险很高。”结合既往病史，医疗团队评估后强烈建议尽快手术。
最终，妇科团队为她实施了微创腹腔内肿瘤切除术，手术顺利。李李坦诚告知男友自身情况，最终二人因性格不合分手。目前，李李已顺利出院，并在医生指导下规范服用激素类药物，重新投入到正常工作中。
深圳市龙华区人民医院妇科主任郭剑锋表示：“这类患者只是罕见的遗传性发育异常，不属于畸形，也不属于特殊疾病，无需自卑与区别对待，更需要家人的理解、包容与长期健康管理。”
医生提醒，如果女孩年满16周岁仍未迎来初潮，不能简单归为发育偏晚，一定要尽早到正规医院妇科或内分泌科排查病因。
来源 | 深圳晚报综合（记者 古枣、广州广播电视台）
编辑 | 冯进容
审读 | 杨永坚
二审 | 蔡志军
三审 | 王 博
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