河北
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（来源：MedTF MedTF医瞰科技）
026年7月17日，《JAHA》发表了一项来自宾夕法尼亚大学医院的回顾性研究，对105例接受心室消融的心肌病（80例室速、25例室早）患者进行了基因型分层分析，揭示了基因型特异性和消融预后的关联。
基因分析与不同心律失常有关
原发性心肌病多有遗传性，是一类由基因突变导致心肌细胞结构或功能异常的疾病，其临床表现高度异质，从无症状到致死性室性心律失常（VA）和心力衰竭（HF）不等。随着基因检测技术的普及，越来越多携带致病性或可能致病性（P/LP）变异的患者被发现。
研究对象的中位年龄51岁，男性占72%，白人占92%。
研究者发现了有价值的规律，最常见的基因分型非DSP桥粒组100%以室性心律失常首发；TTN组、肌小节组和细胞骨架组大比例以心力衰竭首发(分别有70%、73%和74%)。LMNA组（破坏核纤层蛋白）的III度房室传导阻滞（43%）发生率和接受心脏CRT治疗率（33%）最高。
图1.功能基因型分类示意图
图2.初始临床表现分布
基因分型和心肌瘢痕有关
研究发现，81%的心肌病患者存在心肌瘢痕，但瘢痕长在哪里，取决于基因型：
TTN、LMNA、肌小节组：瘢痕主要位于室间隔，从心脏底部延伸至中部。
DSP组：瘢痕主要在左心室侧壁的外层。
FLNC组：瘢痕同时影响侧壁外层和室间隔两个区域。
LMNA组：最容易出现环形瘢痕——即瘢痕像一圈“腰带”环绕心室壁（38%的患者），远高于其他组。
有的心肌病患者磁共振正常，但不等于心肌没问题，这类情况在桥粒组占31%、TTN组占21%、LMNA组占12%。
图3.节段心模型展示各基因型LGE和电压异常的具体分布位置
图4.各基因型病例展示
基因分型可指引消融策略
在80例室速消融患者中，手术中诱发了223种不同形态的室速，可指引不同的消融策略：
TTN、LMNA、肌小节组：低电压区多集中在室间隔和主动脉瓣周围。
DSP组：低电压区多在左心室侧壁，且由于病灶在心肌外层，心内膜面的电压往往正常，需要从心脏外膜面才能标测到。
非DSP桥粒组（ARVC表型）：低电压区主要在右心室游离壁——这是致心律失常性右室心肌病的典型特征。
FLNC组：室间隔和侧壁均有低电压区。
基因分型与消融预后：LMNA预后最差
研究观察中，90%患者临床室速被消除，其中65%（52/80）达到任何室速均不可诱发。中位随访3年，室速无复发率为51%。复发者中28%仅出现单次室速发作。
基因型间室速无复发率差异显著：非DSP桥粒组最高（66%），LMNA组最低（20%，P=0.03）。但值得注意的是，36%（9/25）的患者在随访期间发生室速/室颤（中位27个月），提示PVC负荷本身可能只是遗传性心肌病心律失常谱系中的“冰山一角”。
图5.左心室射血分数个体轨迹
心衰发生率：LMNA最高
终末期心衰(包括心脏移植或死亡）发生率总体为29%，其中LMNA组高达52%。死亡率方面，TTN变异患者心衰死亡最多（4例）。LMNA组在心衰与心律失常两个维度均预后最差。
图6.按基因型分层的Kaplan-Meier生存曲线
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