【SLEEP 2026】从疾病负担到诊疗挑战：1型发作性睡病患者面临多重困难

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1型发作性睡病（NT1）是一种罕见的中枢性嗜睡障碍，其核心病理机制是食欲素（orexin/hypocretin）神经元丢失导致的睡眠–觉醒调控失衡。其症状主要包括日间过度思睡（EDS）、猝倒、夜间睡眠紊乱（DNS）、入睡前/醒后幻觉、睡眠瘫痪以及认知功能受损等。这些症状通常长期持续并相互影响，即使接受现有治疗后，部分患者仍存在残留症状和未满足需求，从而对学习、工作、家庭生活、社会参与和生活质量造成广泛影响 [1-3] 。

近期发表于世界睡眠大会（SLEEP 2026）的3项研究，从患者疾病负担、生活质量与社会经济影响，以及诊疗挑战3个方面，为理解NT1的真实疾病负担和未满足需求提供了新的证据。

NT1疾病负担 [1-2]

一项美国横断面在线问卷调查共纳入247例NT1患者（女性占74.9%），中位年龄为40岁（四分位距：31–49岁）。主要共病包括背部疼痛（56.2%）、焦虑（55.7%）、抑郁（53.1%）和头痛（44.3%）。大多数患者（87.2%）在过去30天内使用过发作性睡病治疗药物。92.7%报告存在EDS；ESS总分中位数为16（12–19），提示严重日间思睡 [1-2] 。

1.症状负担 [1]

患者普遍报告疲劳（92.9%）及日间小睡（75.1%）（见图1）；77.0%（184例）存在认知障碍，其中63.0%患者报告该问题长期持续存在 [1] 。

图1.NT1患者的症状负担 [1]

总体而言，207例患者（84.5%）报告出现猝倒（见图1） [1] 。发作性睡病严重程度量表（NSS-CT）评估显示，总分中位数为23.5（16–31），提示疾病处于中重度水平 [1] 。根据NSS-CT：

• 68.9%的患者每周至少出现1次幻觉发作（见图2）

• 67.5%（严重+中度+轻微）对幻觉感到一定程度困扰（见图2）

• 55.3%每周至少出现1次睡眠瘫痪，其中39.5%表示受其中度以上困扰（见图3） [1]

图2. NSS-CT 评估的幻觉症状 [1]

图3. NSS-CT 评估的睡眠瘫痪症状 [1]

DNS发生率为91.2%，其中34.5%认为该症状为严重紊乱（见图4） [1] 。

图4. 根据NSS-CT 评估的夜间睡眠紊乱 [1]

研究结果表明，现有治疗虽可改善部分症状，但NT1患者仍面临明显的多维疾病负担和未满足需求。未来，靶向食欲素缺乏这一核心病理机制的新型治疗策略有望突破传统对症治疗的局限，实现更全面的症状控制和功能恢复，从而推动NT1管理模式向机制驱动的疾病治疗转变 [1] 。

2.生活质量、就业和社会经济负担[2]

总体上，45.3%的患者具有大学学历，55.3%的患者就业。在就业患者中，81.5%表示NT1已对其工作表现造成影响。疲劳（89.1%）、日间思睡（87.3%）和注意力难以集中（73.6%）是导致工作能力受限的主要因素（图5），进一步凸显了疾病对职业功能和生产力的显著影响 [2] 。

图5.在职患者自述的工作受影响的原因 [2]

在过去3个月中，35.6%的在职患者因发作性睡病请病假。在未就业人群中，45.9%领取失能福利。整体而言，57.0%的患者需要照护者协助（图6） [2] 。

图6.失能福利领取与照护者协助情况 [2]

尽管接受现有治疗，NT1仍带来显著的疾病负担，影响范围超越临床症状本身，导致工作能力下降，并增加对照护及失能福利的依赖。提高治疗有效性有望改善患者整体功能状态及生活质量 [2] 。

NT1诊疗挑战 [3]

一项美国患者问卷调研项目（N=38）显示，患者报告的NT1诊断主要障碍包括：难以找到熟悉睡眠障碍的医生（42%）以及就诊机会/转诊资源有限（26%）。95%的患者确诊时间超过1年（其中1–5年占71%，5–10年占19%，超过10年占5%） [3] 。

NT1症状对日常生活影响明显（82%的患者在5分Likert量表中评分为4或5）。尽管接受治疗，仍有相当比例患者报告以下症状：疲劳（63%）、EDS（58%）、DNS（53%）、睡眠瘫痪（50%）以及猝倒（37%）（图7） [3] 。

图7.当前接受治疗患者的残留症状负担 [3]

患者最关注的治疗目标包括获得能够有效控制自身症状或疾病类型的治疗方案（61%），以及改善日常功能和生活质量（55%）。然而，医患沟通仍存在提升空间：19%的患者（Likert评分1–3分）表示医疗团队从未或较少与其讨论治疗选择，37%的患者（Likert评分1–3分）表示医生未常规询问其治疗目标。与此同时，患者更期望与医生深入讨论疾病的病因（63%）以及个人治疗偏好（61%） [3] 。

这项患者调研揭示了NT1在诊断、沟通及治疗规划方面仍存在持续性挑战。将患者视角及病例讨论融入临床会议，有望优化诊疗路径，指导更加聚焦的医疗策略，并为在NT1治疗格局不断演进的背景下推动循证实践提供基础 [3] 。

结语

总体来看，NT1是一种具有多维症状负担和长期功能影响的慢性神经系统疾病。最新研究显示，患者即使接受现有治疗，仍可能持续经历重度EDS、疲劳、猝倒、DNS、认知困难及其他睡眠相关症状；疾病还会影响生活质量、就业能力、工作表现和照护需求。同时，诊断延迟、转诊受限以及治疗目标沟通不足，仍是NT1照护实践中的关键障碍。未来，NT1管理需要从单一症状控制转向以患者为中心的综合管理：更早识别、更全面评估、更充分沟通、更关注功能恢复，并在不断演进的治疗格局中，推动临床实践向精准、综合和长期获益方向发展。

参考文献：

1.Linus Jönsson, et al.0727 Holistic Symptom Burden Among Individuals with Narcolepsy Type 1 in the United States, Sleep, Volume 49, Issue Supplement_1, May 2026, Page A324, https://doi.org/10.1093/sleep/zsag091.0726

2.Linus Jönsson, et al.0728 Impact of Narcolepsy Type 1 on Quality of Life, Employment, and Socioeconomic Burden: Results from a US Cross-Sectional Survey, Sleep, Volume 49, Issue Supplement_1, May 2026, Pages A324–A325, https://doi.org/10.1093/sleep/zsag091.0727

3.Bruce Corser, et al.1246 Examining Unaddressed Needs in Narcolepsy Type 1 Care to Inform Clinical Practice Improvements, Sleep, Volume 49, Issue Supplement_1, May 2026, Page A556, https://doi.org/10.1093/sleep/zsag091.1245

审批编号：VV-MEDMAT-140042

获批时间：07/2026

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