北京
近日，JAMA Neurology 上一项研究给出了一个惊人的结果：Mayo Clinic 使用首款通过 FDA 许可的 AD 血检产品在自己的患者样本中做了试验，结果却出现了大量假阳性。[1]
图源：JAMA 网站截图
75 例淀粉样阴性患者中 30 例出现错误分类，比例高达 40%，特异度仅 23%，而此前厂商申报 FDA 注册时的特异度有 91%。按照这个数据来看，真实世界落差极大。
研究基于本地队列重新建立判定阈值后，特异度提升至 79%，假阳性显著下降，但仍无法完全消除。
Mayo 在发现问题后联系了生产企业，企业针对受影响批次启动调查并发起召回。FDA 随后发布公告 II 类医疗器械召回公告，提醒相关批次可能导致阳性或不确定结果比例升高。[2]
图源：参考资料 2
AD 血检技术还能继续用吗？
据丁香园，这一结果并不意味着要对 AD 血检技术做出全盘否定，但有必要对技术的临床落地提出警示。
这项研究暴露的核心问题在于试剂盒与临界值存在缺陷，临界值可能受到试剂批次、内源性样本干扰等等因素的影响，调整临界值后产品表现接近注册试验表现。
单一试剂盒的问题并不等同于全部血检技术的问题。
血液标志物结果的解读需综合多方面的信息：包括患者年龄、临床症状特征、AD 家族史、APOE 基因型、合并基础疾病，同时还要考虑到检测平台、参考临界值以及检测固有的潜在误差等。
单一结果并不能作为确诊依据，必须结合临床评估。
其次，现有的 AD 血检产品本身还不够完善。血液 AD 标志物技术整体方向成立，但单一试剂盒、单一判读体系存在明显短板。
即使检测同一种生物标志物（如 pTau217），目前不同检测平台仍采用各自的判定阈值，没有跨平台统一的临床标准，检测结果难以直接比较。
此外，即使是同一产品，实际表现仍可能受到实验流程、仪器状态、质量控制以及不同患者人群特征等因素影响，还需要持续进行真实世界验证。
此外，现阶段的 AD 血检还很难推广到普通人群或体检人群做大规模筛查。
2025 年 5 月，富士瑞必欧 Lumipulse pTau217/Aβ42 检测经美国 FDA 批准上市，成为全球首个获批用于辅助诊断 AD 的血检产品。同年，阿尔茨海默病协会在 AAIC 2025 发布首个血液生物标志物临床实践指南，自此，AD 血检正式进入临床。
今年 1 月，罗氏 Elecsys pTau181 借助海南博鳌乐城先行区政策率先开展临床应用；随后，复旦大学附属华山医院牵头启动 Elecsys pTau217 全国多中心注册临床试验。与此同时，华大基因、诺唯赞等企业的多款获批上市的国产 AD 血检产品启动装机入院流程，开始相继进入医院应用。
2026 年 2 月，我国《阿尔茨海默病诊断规范共识（2026）》首次明确推荐血液标志物用于 AD 诊断。
来源：丁香园
加入读者交流群：
联 系 我 们 ：wbfsh@staff.weibo.com
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
