上海
22岁的小康（化名）终于为纠缠自己二十余年的病痛找到了名字，答案写在基因里，更写在自出生便开始的厚厚的病历本中。
小康的世界，似乎比别的孩子更脆弱一些。一岁时，臀部皮肤就出现恼人的皮疹；四岁那年，右脚脚趾剧痛了一个月，让他无法下地行走；七岁时，右腿肌肉酸痛让他无法负重，以至于打上了石膏，而同一年，看东西又开始出现重影……
成长路上，身体的警报不断拉响——双手关节渐渐变形，皮肤上不时出现难以愈合的溃疡，走不远、跑不动，甚至连长时间站立都成为奢望。最令人揪心的是，抵抗力异常低下，感冒发热如同家常便饭，咳嗽咳痰反复纠缠。
关节炎，这是二十年来小康和家人在各地医院最常听到却又最模糊的答案。按照这个诊断治疗，关节、皮肤症状以及全身不适依然反复发作。
他行走的步态越来越跛，活动耐力越来越差，正常的学习、生活、体育活动都无法保证。从家乡到外地，一次又一次求医，带来的却是接连不断的失望与困惑。
究竟是什么怪病，如此顽固地侵蚀着一个年轻人的身体与希望？
抱着渺茫的希望，小康来到上海市第十人民医院风湿免疫科求助，刘欣颖主任带领的团队没有将他视为又一个“非典型”疑难杂症患者匆匆带过，而是从他幼时身体的第一声“警报”开始，侦探般细细梳理二十多年的病史碎片。
那些分散在不同年龄、看似不相干的一系列症状在临床经验的拼合下，逐渐显现出一个潜在的轮廓——这并非普通的结缔组织病，而是一种更深层的、或许与遗传相关的全身性疾病。
精准检查为这个判断提供了线索。免疫系统的多项关键指标低下，提示存在免疫缺陷；头颅磁共振提示脱髓鞘病变；超声显示脾脏增大……所有线索都指向一个罕见的方向。
经过前沿的基因检测手段，真相水落石出——腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）。这是一种在2014年才被首次明确、以全身性血管炎和免疫缺陷为主要特征的罕见遗传病。正是它导致小康自幼年起全身多系统莫名受累与持续不断的病痛。
诊断明确，治疗便有了方向。根据小康的症状、体征与病理变化，刘欣颖给出了使用TNF（肿瘤坏死因子）抑制剂的方案。该方案虽然无法在基因层面彻底解决问题，但可有效抑制异常的炎症反应，帮助小康逐渐摆脱迁延多年的关节肿痛、皮肤溃疡、蹒跚跛行等症状。
刘欣颖介绍，上海十院风湿免疫科近年来确诊多例以全身性黏膜或结缔组织炎症反应为主要表现的罕见病及重症患者，他们往往症状迁延不愈、病情云谲波诡，辗转求医无法确诊、难以有效治疗。“一旦出现常规诊疗无法有效应对的黏膜、皮肤、关节、血管等病变，应考虑罹患自身免疫性罕见病的可能，务必及早求助于专科医生进一步明确诊断。”
原标题：《关节肿痛、皮肤溃疡、蹒跚跛行超20年……小伙在沪确诊罕见病》
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