四川
“孩子那么小，还没好好看看这个世界。我们不想放弃，也不能放弃。”近日，江苏徐州的王音女士向红星新闻求助称，她的二女儿从不到一岁开始，每隔一段时间就会出现发烧、口腔溃疡等症状，须住院治疗才能康复。后经医院确诊，孩子所患疾病为中性粒细胞减少症，病因系基因突变引发，只有进行骨髓移植才可能痊愈。
她告诉红星新闻记者，目前已通过中华骨髓库找到了匹配的干细胞。但丈夫常年打零工，一个月收入四五千元，她在家全职照顾孩子。这两年为了给孩子治病，家里已经花光了所有积蓄。如今又找家人亲友东拼西借，凑了10多万元，可距离手术的基本费用还差一大截。迫于无奈，王音只能向社会求助。
7月7日，孩子的主管医生、徐州市中心医院儿科副主任医师石超介绍，女孩的疾病系基因缺陷引发，属于罕见疾病。该疾病会导致人体粒细胞周期性减少，使得人体抵抗力显著降低，进而引发细菌感染。唯一能根治的办法，就是进行造血干细胞移植手术。
▲王音在医院照顾二女儿。受访者供图
讲述：
女孩患基因突变“怪病”
“每隔十几天就会感染发烧”
王音今年35岁，江苏徐州人，她和丈夫褚先生育有两个女儿，生活不富裕，但还算幸福。然而，两年前突如其来的一场变故，使得这个家庭陷入阴霾。
王音向红星新闻记者讲述，二女儿小蕊（化名）出生不到一岁的时候，就频繁发烧，当时以为只是普通的感冒发烧。等到女儿一岁多时，突发阑尾炎，手术后反复感染。此时，医生提醒她和丈夫，这个不是简单的小病，建议到大医院做进一步检查。
为此，夫妻二人带孩子到上海的医院做了基因检测，最终确诊为基因突变导致的中性粒细胞减少症。
“每隔十几天就会感染发烧，长大了也不可能完全好。”王音说，这两年时间，二女儿成了医院的“常客”，一有点发热发烧症状，就赶紧送到医院，反复如此。“医生说，要痊愈，唯一能根治的办法就是骨髓移植（干细胞移植手术）。”
希望：
干细胞配型成功“又喜又悲”
为女治病已花光积蓄，无钱手术
王音告诉红星新闻记者，经过申请，目前已经通过中华骨髓库找到了匹配的干细胞，只要志愿者体检过关，就能给二女儿做手术。
得知这一消息，夫妻二人“又喜又悲”。喜的是，终于看到了孩子痊愈的希望；悲的是，本就不富裕的家庭，一时间根本拿不出那么多钱。
王音坦言，丈夫常年打零工，一个月收入四五千元，她在家全职照顾孩子，无法外出工作。这两年为了给孩子治病，家里已经花光了所有积蓄。如今又找家人亲友东拼西借，凑了10多万元，可距离手术的基本费用还差一大截。
迫于无奈，王音只有选择通过媒体向社会求助。“孩子那么小，还没好好看看这个世界。我们不想放弃，也不能放弃。”她说，一方面是为了自己的孩子，另一方面，也希望通过她的求助，让社会各界能更多地关注到与孩子有相同遭遇的罕见病患者，希望他们都能得到帮助，看到希望。
医生：
属于罕见病，须周期性治疗
只有干细胞移植才能根治
作为小蕊的主管医生，徐州市中心医院儿科副主任医师石超介绍，女孩的疾病为周期性中性粒细胞减少症，她的病因系基因缺陷引发，属于罕见疾病。该疾病会导致人体的粒细胞周期性的减少，使得人体抵抗力显著降低，进而引发细菌感染。通俗来讲，粒细胞的作用主要是抗细菌，粒细胞减少到一定程度就会引发严重细菌感染，“没有粒细胞，(人体）就没有抵抗细菌感染的能力。”
▲干细胞移植知情同意书。受访者供图
石超说，孩子现在仅仅3岁4个月，从1岁6个月开始，几乎是不到一个月就来一次医院，在该院已有27次住院治疗的记录。一发热就要过来，如果拖延时间，粒细胞可能会降到没有的程度，严重的可以引起败血症。
针对孩子的现状，需要周期性的接受住院治疗，主要进行预防感染和提升白细胞的治疗。即便孩子长大、抵抗力增强，也只可能把粒细胞减少的周期拉长，无法根治。唯一能根治的办法，就是进行造血干细胞移植手术。
石超坦言，两年来，他见证了夫妻二人的艰辛，为了给孩子治病，他们已经倾尽全力。如今配型成功，让这个家庭看到了希望，他也希望孩子能有个好的未来。
红星新闻记者 袁伟
编辑 郭宇 审核 官莉
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