江西
未出生的宝宝也会“拉肚子”？近期，江苏省南京市妇幼保健院遗传医学中心接诊了一例特殊病例，胎儿超声查出宫内异常腹泻表现，而背后的根本原因，竟然是罕见的基因缺陷。
29岁的小文（化名）已怀孕24周+3天，孕期NT、无创筛查均为低风险，前期产检一切正常。一家人本以为宝宝发育十分健康，可在孕24周常规超声检查中，却发现了异常问题：胎儿肠管回声增强、肠管异常扩张，呈现特殊病理形态；羊水量偏多，羊水内可见异常点状回声；消化道出现异常暗区，高度提示肠道功能紊乱。医生高度怀疑胎儿消化道发育异常、患有先天性失氯性腹泻。
图片由AI生成
为明确病因，小文和丈夫接受了进一步产前基因检测，最终确诊为胎儿SLC26A3基因存在复合杂合变异，这是导致胎儿宫内腹泻的罕见致病基因，属于隐性遗传病，致病基因分别来自父母双方。
据国内文献报道，中国累计报道的此遗传病病例不足20例，其发病率可能低于十万分之一，极易被漏诊、误诊。
宝宝在羊水里又不进食，为什么会腹泻？其实，宝宝在宫内是不会拉大便的，他们的第一次排便应该在出生后的24小时内。南京市妇幼保健院遗传医学中心副研究员乔凤昌博士介绍，人体的肠道需要依靠特定基因调控，完成水分、电解质的吸收工作，而SLC26A3基因是肠道的“调控开关”。一旦这个基因出现缺陷，胎儿肠道吸收功能会彻底失灵，水分、电解质无法正常留存，持续大量流失，胎儿在母体内就会形成持续性腹泻状态。简单来说，这不是宝宝“吃坏了东西”，是基因缺陷导致肠道天生“漏水漏液”。
“先天性失氯性腹泻难以治愈，宫内全部治疗措施仅为对症保胎、降低早产/宫内风险、完善分娩预案。”遗传医学中心主治医师孟露露表示，宝宝出生后，针对性补盐、控制腹泻治疗均在出生后启动，且需要终身治疗。
那么，如何才能精准查出胎儿罕见基因问题？这里就要说到一项非常重要的检查——外显子测序。乔凤昌博士介绍，外显子只占基因总量的极少部分，却覆盖了85%以上的人类致病基因突变。普通产检筛查、普通基因检测，只能排查常见、高发的问题，查不出这类罕见遗传病。而外显子测序，相当于把生命说明书里所有关键章节逐字精读、全面排查，筛查范围更广、准确度更高，专门针对超声异常、原因不明的胎儿发育问题，能精准锁定罕见基因变异，找到疾病根本原因。
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