广东
55岁的李姨（化名）怎么也没想到，困扰她10个月的顽固咳嗽，根源竟不在肺，而在血液。
起初，李姨只是偶尔干咳，她也没太在意，只当作感冒处理。止咳药、抗生素轮番上阵，咳嗽却像生了根。李姨在多家医院呼吸科做了一圈检查，“哮喘”的诊断似乎合情合理，但治疗效果始终“拳打棉花”——有力使不出。10个月后，她瘦了十几斤，睡不好觉，精神每况愈下。直到在中山大学附属第七医院血液内科迎来“转机”。
被忽视的线索：当咳嗽遇上异常指标
血液内科林东军主任团队接诊后再梳理病史时，注意到三个被既往诊疗忽略的微弱信号：血压偏低、尿蛋白弱阳性、心脏NT-proBNP高达18000 pg/ml（正常值＜221pg/ml）。李姨的心脏超声检查结果进一步揭示：左心室壁增厚伴心肌回声增强——这种“肥厚型心肌病”样改变出现在一位既往无高血压病史的女性身上，尤为反常。
基于这一判断，团队建议李姨进行骨髓穿刺及腹壁脂肪活检。骨髓检查提示浆细胞比例轻度增高，脂肪活检提示淀粉样物质沉积。后续淀粉样物质免疫组化证实，李阿姨患的是原发性系统性轻链型淀粉样变。
病因：浆细胞异常造成“水泥封肺”
李姨所确诊的原发性系统性轻链型淀粉样变是一种因为人体的部分浆细胞（一种免疫细胞）单克隆增殖、产生错误折叠轻链蛋白而导致的全身性疾病。这些蛋白沉积在人体的组织器官，形成不可逆的淀粉样物质，如同水泥一般逐渐硬化器官结构。当沉积累及肺间质或气管支气管黏膜时，便表现为慢性咳嗽、胸闷、活动耐量下降——极易被误诊为哮喘、慢阻肺或间质性肺病。
图源：bilibili@佰傲谷Official
医生介绍，由于症状分散且缺乏特异性，该病平均诊断延迟可达一年以上，常被辗转于呼吸科、心内科、肾内科之间，成为名副其实的“诊断迷宫”。
精准干预：从分子层面阻断“水泥”生产
明确诊断后，血液内科团队立即对李姨启动针对性治疗方案。考虑到患者心脏、肾脏已受累，选择以CD38单抗皮下注射液联合硼替佐米为基础的免疫化疗，配合糖皮质激素。经过四个周期规范治疗，李阿姨咳嗽症状显著缓解，活动耐量恢复，进入巩固维持阶段。
医生提到，原发性系统性轻链型淀粉样变的患者症状表现取决于受累器官的类别及严重程度。如心脏受累，可表现为心悸、活动后乏力、呼吸困难等；若肾脏受累，可表现为出现水肿、泡沫尿等。
“李姨的遭遇揭示了一个重要诊疗思维：当‘常见症状’遇上‘不寻常病程’，需警惕系统性疾病的可能”。医生提醒，对于这类发病率为8-10/百万的罕见病，早期识别意味着器官功能保留的可能，能让更多患者少走弯路。随着抗CD38单抗、蛋白酶体抑制剂等靶向药物的应用，系统性轻链型淀粉样变已从“不可治”进入“可控”时代。
采写：南都N视频记者 谢萌 素材来自中山大学附属第七医院
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
