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线粒体常被称为细胞的“能量工厂”，拥有自己独立的DNA。然而，这些线粒体DNA片段会不断“跳入”细胞核，整合到核基因组中，形成所谓的核线粒体DNA片段（NUMT）。长期以来，受技术限制，科学界对这些“基因移民”的全景图、在人群中的动态变化及其潜在功能影响，一直缺乏系统认识。
2026年5月15日，上海交通大学Bio-X研究院付莲婷、马开阳与毛亚飞团队联合浙江大学张国捷团队，在国际学术期刊《自然·通讯》上发表题为《基于长读长人类泛基因组计划的核嵌入线粒体DNA综合解读》的研究论文。研究团队开发了一种名为PG-NUMT的泛基因组图谱检测新方法，系统构建了目前最全面的人类NUMT图谱，并深入分析了其在人群中的分布规律、进化动态及潜在的基因调控功能。
研究首先对269个个体的538套单倍型基因组进行了分析。与传统的二代测序短读长方法相比，PG-NUMT方法将NUMT检测灵敏度提升了2.52倍，尤其对长度超过1000个碱基的长片段NUMT识别能力显著增强。团队由此鉴定出774个固定NUMT（在人群中普遍存在）和280个多态性NUMT（个体间存在差异）。分析发现，固定NUMT更倾向于“躲”在基因间区等相对“安全”的位置，而多态性NUMT则没有明显的区域偏好。
一个有趣的发现是，来自线粒体DNA D-loop区3’末端的片段，在固定NUMT中出奇地少。通过细胞实验，研究团队证实该段序列具有较弱的基因调控活性，而其他区域的序列则没有。这提示，这类NUMT在进化中可能因潜在的调控干扰而被优先“清除”。此外，团队还鉴定出7个多态性NUMT与附近基因的表达或剪接存在关联，暗示它们可能扮演着微调基因功能的角色。
在跨物种比较中，研究团队分析了20个非人灵长类基因组，发现NUMT的插入速率与物种间的遗传距离正相关，其中黑猩猩和倭黑猩猩所在支系的插入速率最高。他们还首次发现了两个由NUMT演化而来的可变数目串联重复序列，其中一个是人类特有的，在尼安德特人和丹尼索瓦人中已有扩增，但在非人灵长类中仍为单拷贝。这一发现揭示了线粒体DNA片段可作为基因组新变异来源的独特机制。
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