病例解读|【名侦探心学院】第三季第6期：迷影循证：破译ATTR淀粉沉积代码

2026年4月29日，由北京杰凯心血管健康基金会主办的【名侦探心学院】第三季第6期《迷影循证：破译ATTR淀粉沉积代码》重磅上线。

Part1 精彩内容回顾

此次培训邀请到中国医学科学院阜外医院陆敏杰教授担任主席，邀请到山东第一医科大学附属省立医院王翠艳教授、中南大学湘雅二医院王帅教授、中国医学科学院阜外医院徐晶医生进行分享式授课。

陆敏杰教授作为大会主席，向主讲专家、讨论嘉宾及线上参会同仁表示热烈欢迎与衷心感谢。“名侦探心学院 2026ATTR 诊断大讲堂”栏目聚焦 ATTR 心肌淀粉样变，即转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，备受临床关注，虽然该病可早诊早治，但临床存在认知不足、诊断治疗不规范等问题，心血管影像等方面亟待探讨。本次会议以“迷影循证：破译 ATTR 淀粉沉积代码”为主题，将围绕心肌肥厚精准诊断等议题深入交流，多位心血管影像及心肌病诊疗领域专家将分享经验，还邀请多领域讨论嘉宾，重点强调ATTR 疾病诊疗需多学科协作。

王翠艳教授主讲《磁共振“心”视角：提升心肌肥厚病变的精准诊断》，磁共振成像技术对心脏的评估具有多方面作用。从形态、结构评估层面，能够精准确定左心室肥厚的特点、类型；同时，可对二尖瓣、乳头肌异常状况展开评估；并且能实现心脏功能的评估,在病变分析方面，心脏功能改变常常早于左室射血分数的变化。

借助 T1、T2、ECV 以及延迟强化等技术，可对心脏组织学特性进行分析。对于左室流出道梗阻的评估，不仅可通过SAM征进行判断，还可运用4D flow 等技术进行定量分析。

此外，通过心肌灌注检查，能够评估心脏微循环缺血情况。值得一提的是，磁共振成像技术可用于监测各种治疗后的疗效，涵盖药物治疗、手术治疗、消融治疗、起搏治疗等，可对心脏进行全面评估。这有助于实现左室肥厚疾病的精准诊断，包括风险预测、疗效监测等，且贯穿于疾病治疗的整个过程。

王帅教授主讲《ATTR-CM典型病例汇报》，一例57岁中年男性，6年病程，以周围神经病变(肢体麻木)起病，后逐渐出现消化道症状(腹泻)和心衰，涉及到神经系统受累（周围神经、自主神经病变、腕管综合征）、消化道受累（腹泻）、心脏受累（射血分数保留的心衰;心脏室壁弥漫增厚、瓣膜增厚;限制型舒张功能障碍;房扑合并房室传导阻滞;心脏厚但心电图无高电压），并有家族史（遗传性“腹泻”），进而明确诊断方向和分型，（详细病例内容详见文后病例分享1）。该病例说明TTR型淀粉样变“症状多样”，易漏诊、误诊；心功能是影响患者预后和治疗效果的重要因素，早期识别是关键。

徐晶医生主讲《磁共振在心脏淀粉样变性中的应用价值》，淀粉样变性疾病具有典型的磁共振成像表现，主要有左室向心性肥厚，严重者右室及房间隔亦增厚;心室增大不明显，但收缩及舒张功能均明显减弱，以舒张功能减弱更为显著;双房继发性扩大，房室瓣可有轻中度相对性关闭不全;浆膜腔积液常见，包括心包积液、胸腔积液及腹水。通常情况下，依据这些表现不难做出诊断。然而，对于延迟强化及ECV 表现不典型的病例，在疾病早期诊断以及分型方面，仍需依赖病理检查与基因检测结果。

展望未来，我们认为磁共振成像、超声检查以及核素显像等无创影像学技术，将在淀粉样变性疾病的早期诊断、精准预后评估以及治疗反应监测中发挥更为核心的作用。尤其值得关注的是，将人工智能算法与多模态影像数据相结合，有望成为实现淀粉样变性疾病精准诊疗的重要发展方向。

（更多授课要点，请回看讲课视频！）

本期还邀请了上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院华沙教授、中山大学附属第一医院彭洋医生、北部战区总医院孙玉医生、青岛大学附属医院周锐志教授展开讨论。

华沙教授指出淀粉样变性在心力衰竭和心肌病领域早期极具迷惑性，单纯依靠形态观察难以确诊，需影像科与心脏科多学科协作以提高诊断准确性。在诊断线索方面，当心衰或心肌肥厚患者出现右心受累与双房扩大不成比例、房间隔及瓣膜增厚、多浆膜腔积液、T1值异常等多项特征组合时，应高度怀疑淀粉样变性，这些征象通常同时存在而非孤立出现。

在AL型与ATTR型的鉴别上，磁共振虽不能完全区分，但两者存在倾向性差异：ATTR型心肌肥厚更显著、左室质量更高，延迟强化范围更广且倾向透壁，ECV升高更明显；AL型早期肥厚可不明显，但心衰症状突出和心肌损伤标志物显著升高，延迟强化早期多呈心内膜下广泛分布，T2值因心肌水肿而升高更显著。最终诊断仍需结合PYP核素显像、免疫固定电泳等综合判断。

在T1 mapping的应用上，native T1和ECV已广泛用于心肌病鉴别。以ATTR型为例，早期肥厚尚不明显时T1值已可升高，中期出现典型心内膜环状强化，晚期T1值极度升高、ECV可达50%～70%。与其他心肌病相比，肥厚型心肌病T1及ECV仅轻度升高，法布雷病T1值特征性降低，高血压心脏病往往无典型延迟强化表现。

综上，心脏磁共振通过多序列联合应用，可为淀粉样变性的早期筛查、分型鉴别及分期评估提供重要支撑，是实现精准诊疗的关键工具。

彭洋医生指出，除左室形态及组织学特征（LGE、T1 mapping、ECV等）这类经典红旗征象外，淀粉样变性因系全身系统性沉积疾病，右室、双房及房间隔的弥漫增厚，以及心包和双侧胸腔积液（多为中量），均为重要的补充诊断线索。

在AL型与ATTR型鉴别方面，单一影像指标均难以有效鉴别，未来或需借助多参数联合、影像组学及AI等手段进一步探索。关于TTR型临床分期与影像的对应，目前影像学研究尚未严格匹配临床分期，晚期高NT-proBNP水平通常对应大量淀粉样沉积及显著的LGE、T1值和ECV增高。影像指标的价值更多体现在早期识别及纵向随访中评估疗效，而非晚期患者间的横向比较。

最后，彭洋医生强调，虽然淀粉样变性在单一病种鉴别中表现较为典型，但临床真正的难点在于多种疾病叠加状态——如肥厚型心肌病合并长期未控高血压，晚期可出现类似淀粉样变的显著肥厚伴弥漫透壁强化，导致误诊。因此，复杂共存状态下的鉴别诊断才是临床面临的核心挑战。

孙玉医生主要介绍其本院情况，在磁共振临床应用方面，高血压性心脏病转诊较少，多为长期血压控制不佳、已出现心功能不全且超声鉴别困难的患者，需磁共振进一步明确。

在肥厚型心肌病方面，心内科专病门诊年门诊量约1000例，影像科主要承接已有症状、需通过LGE评估延迟强化比例以进行ICD植入风险分层的患者，尚未遇到Danon病或法布雷病，磁共振应用更侧重于风险分层而非明确诊断。

在淀粉样变性方面，孙玉医生分享了36例经基因检测证实的经验，其中1例LGE仅表现为灶状及索条状心肌中层强化，当时未考虑淀粉样变，但PYP显像为2级2分，最终经基因检测证实。基于此，他提出处理策略：对于心肌肥厚但LGE不典型者，加测native T1及ECV，ECV低于45%可考虑排除淀粉样变，高于45%且强化明显可直接诊断，强化不典型但ECV显著升高则提示可能。目前已建立多学科协作机制。

周锐志教授从影像技术角度，分享了心脏磁共振检查中的注意事项：淀粉样变性患者多处于中晚期且常伴心肺功能异常，检查前需充分准备。心电监测方面，电极片应准确粘贴于肋间隙以获取稳定信号；呼吸方面，需进行吸气或呼气末屏气训练，配合欠佳者可安排家属辅助，以保证电影、灌注及延迟强化等序列的图像质量。

心律异常（如房颤、早搏等）可采用在线门控或心室选择技术应对。延迟强化扫描中T1时间难以辨识是常见挑战，目前PSIR技术可有效解决此问题。总之，规范的影像技术操作是精准诊断的基础保障。

陆敏杰教授总结指出，心肌淀粉样变与主动脉瓣狭窄均可出现延迟强化，但鉴别需综合考量强化部位、分布特征及是否与冠脉相关。不同病因所致心肌肥厚的强化模式存在本质差异，典型表现较易鉴别，不典型病例需结合native T1及ECV等定量指标综合判断。淀粉样变累及范围具有异质性，AL型可仅累及肾脏、皮肤等，确诊仍需心肌活检；核医学检查虽有较高鉴别价值，但存在假阳性，需多模态综合判定。

精准医疗应以影像为先导，而精准影像的关键在于图像质量与技术水平。淀粉样变性患者病情较肥厚型心肌病更为危重，常伴多浆膜腔积液且配合度低，检查难度大。周教授分享了电极优化、缩短检查时间等实用技术，我院已开展全自由呼吸心脏磁共振，无需屏气，对此类患者尤为适用。值得强调的是，淀粉样变性可通过磁共振“看图说话”直接确诊，许多患者此前被误诊，主要原因在于技术条件限制而非诊断水平不足。目前多数单位已具备设备基础，缺失序列可通过厂家升级获得，关键在于掌握这项技术。磁共振无创无辐射，孕妇儿童均可安全使用，极具推广价值。

本次会议系统阐述了肥厚型心肌病及淀粉样变性从诊断、治疗到预后的全流程知识，点评嘉宾补充了诸多新见解，尤其是周教授的技术分享极具指导意义，期待未来进一步交流合作。

跟随名侦探们一起寻找心衰背后的元凶，不断优化中国ATTR规范诊疗路径，携手助力“淀粉人”诊治难题的创新之旅。以下病例，供大家学习交流：

病例分享 1

基本信息：57岁，男性；

主诉：上肢麻木6年，腹泻2年，活动后气促半年；

回顾病史：否认晕厥;否认皮疹、脱发、光过敏、雷诺现象;否认口干眼干，否认视力听力下降，否认口腔/会阴溃疡;近2年体重下降6Kg。

既往史：否认高血压、糖尿病病史；

个人史：否认吸烟、饮酒史；

家族史：有“家族性腹泻”。母亲65岁开始“腹泻”伴消瘦，69岁去世。家中两兄弟均因“腹泻”过世，大哥55岁出现腹泻，58岁去世;小哥，55岁出现腹泻消瘦，56岁去世。大哥的儿子35岁出现腹泻；

体查：

• 体温:36.3°C，脉搏:65次/分，呼吸:20次/分，血压:101/55mmHg。身高:163cm,体重54Kg，BMI 20.32Kg/m2

• 双肺:(-)

• 心:心界向左扩大。心律不齐，第一心音强弱不等。未闻及病理性杂音。

• 腹部:(-)

• 神经系统体查:双上肢肌力5-，双下肢肌力4级，躯体及四肢感觉未见异常。四肢腱反射未引出，病理征阴性。屈腕试验:左侧阳性，右侧阴性。神经叩击试验:双侧均阳性。

生化检查：

• NT-proBNP: 2712pg/mI↑, cTnT 31.3pg/mI↑

• eGFR 52mL/min/1.73m2↓

• Mb 101.4↑

• D二聚体0.78↑

• BR、UR、SR+OB、肝功能、甲状腺功能、肝炎全套、HIV+TP、TB、ESR、CRP、PCT,血脂未见异常。

心电图：房扑、前壁导联R波递增不良。

动态心电图：平均心率62次/分，最快78次/分，最慢36次/分，未见大于3s以上长间歇。

心脏超声：该患者超声表现高度符合心脏淀粉样变的典型影像学特征，主要包括：

• "弥漫性增厚"：室壁、瓣膜及房间隔均呈弥漫性增厚，累及范围广泛；

• 心肌斑点样回声增强：呈颗粒状高回声，即"毛玻璃样"改变；

• 限制性舒张功能障碍：伴双房增大；

• 纵向应变"心尖保留"征：基底段及中间段应变减低，心尖部相对保留。

神经肌电图：双侧正中神经不完全性损害，右侧感觉支为主，左侧运动、感觉支均损害，符合正中神经腕管综合处损害电生理改变，右侧轻-中度，左侧中度。

直立倾斜试验（+）：直立倾斜后SBP下降>20mmHg，未见心率增加。符合神经源性OH。

➱综上，明确诊断方向为：遗传性浸润或代谢储积性疾病(线粒体、遗传性肌病、Fabry、Danon)

➱心电图电压与心脏增厚不相匹配——支持浸润性疾病(淀粉样变)

心脏磁共振（LGE）：

血液学检查：

• 血免疫固定电泳(-)

• 尿免疫固定电泳(-)

• 血游离轻链(-)

99mTC-PYP核素扫描：

TTR基因检测：TTRc.236C>A(p.T79K)(Thr59Lys)杂合子已知致病突变。

➱诊断：遗传性TTR型淀粉样变累及心脏、周围神经、自主神经双侧腕管综合征。

➱治疗及随访：

• 氯苯唑酸软胶囊61mg(1粒)/次，每天1次，口服；

• 利伐沙班20mg每天1次，口服；

• 1年后访视:NYHAⅡ-Ⅲ级、NT-proBNP 2500pg/mI, 6-MWD 428m (较前次相比452m)

病例分享 2

基本信息：66岁女性，反复心衰；

主诉：活动后胸闷气短1年，再发加重2天；

查体及既往史：血压96/62mm/Hg,心率67bpm，外院诊断为肥厚型非梗阻性心肌病；

实验室检查及ECG：cTnI 0.025ng/mL NT-proBNP 3441pg/ml；

ECG：I度房室传导阻滞，房早、室早、短阵室速；

辅助检查：

超声：室间隔厚度22mm;左室后壁18mm;LVEF 40%;

诊断：肥厚型心肌病；

冠造：阴性；

磁共振表现：

右室间隔心内膜心肌活检：心肌细胞轻度肥大，空泡变性，间质内见无结构均质粉染物(图A HE染色)刚果红(+);

免疫组化：Kappa(-)，Lambda (+)(图B免疫组化)

➱病理诊断：心脏淀粉样变性，轻链型。

病例分享 3

基本信息：44岁女性，心力衰竭；

主诉：双下肢水肿1年余伴颜面水肿；

查体：腹部移动性浊音阳性，双下肢凹陷性水肿；

心电图：肢导低电压，胸导联R波递增不良；

实验室检查：NT-proBNP 16496pg/mL cTnI 0.112ng/L；

超声心动图：左、右室壁增厚，左室舒张功能减低，二尖瓣少量反，中量心包积液；

磁共振表现：

左室心肌各节段T1值均明显升高(正常参考值为一般小于1250ms)

病例分享 4

基本情况：66岁，男性，乏力6月余，活动后胸闷，气短1月余；

病例分享 5

室间隔非对称性肥厚型梗阻性心肌病

基本情况：40岁女性，体检发现心脏杂音1年余，2周前有晕厥史；

病例分享 6 Danon 病

基本情况：男，19岁，气促、心悸、晕厥；

病例分享 7 心室负荷增加继发心肌肥厚

病例分享 8 Fabry病

基本情况：55岁女性，活动后胸闷10余年；

文内观点针对特定病例，不具备广泛临床指导意义，请勿简单模仿，以免对患者带来负面影响。对于盲目模仿文中方法带来的不良后果，本公众平台将不承担任何责任。

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审校：耿新宁 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚

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