男子几近失明30年，又莫名查出肝硬化！福建医生跨科搜证，锁定致病“真凶”

“他只能看见光，我们却看见了真相。”

这句话，来自福建医科大学孟超肝胆医院（福建医科大学吴孟超纪念医院）非病毒性肝病区黄祖雄主任团队。

近日，该团队成功破解一桩困扰患者家族三十年的医学疑案。

65岁的陈大伯，人生已经暗淡了三十年。

三十年前，他被确诊患上视网膜色素变性合并白内障，双眼视力仅剩光感，偌大的世界，于他只剩昼夜明暗之分。

五年前，厄运再次降临。体检查出肝功能异常，当时他并未重视。

直到两个月前，腹胀乏力、尿黄、下肢水肿等症状接踵而至，在外院被确诊为肝硬化。然而，全套常规筛查都无异常，始终无法明确发病根源。

万般无奈下，陈大伯辗转来到孟超肝胆医院。

肝脏里的“冰封”秘密

接诊后，黄祖雄主任团队敏锐捕捉到多项容易被忽略的关键线索：长达数十年的不明原因视网膜病变、异常的铁代谢指标、血脂检查中偏低的载脂蛋白数值。陈大伯明确存在肝硬化、腹水表现，但病毒性肝炎、酒精性肝损伤、自身免疫性肝病相关检测结果均为阴性。

团队判断：这绝非单纯肝脏疾病，而是全身性代谢异常引发的连锁问题。

为查清病因，医院联合介入科，为陈大伯实施经颈静脉肝脏穿刺活检术。

肝组织病理切片送检后，谜底终于揭晓：陈大伯肝细胞内遍布大量异常结晶。

显微镜下可见，大量肝细胞被裂隙状胆固醇物质填充，肝脏组织如同被层层“冰封”。结合各项指标，临床高度怀疑为胆固醇酯贮积症。

基因解码，一锤定音

但这还不是终点。是什么导致了这种诡异的沉积？

为溯源致病根源，团队第一时间启动基因检测，对照权威基因数据库，结合国内外文献综合研判，最终锁定CYP4V2基因突变。

该基因负责合成人体脂肪酸代谢关键酶。基因发生突变后，会直接造成代谢功能缺陷：一方面导致眼部组织结晶沉积，视力进行性衰退，造成陈大伯长达三十年的视力损伤；另一方面持续扰乱肝脏脂质代谢，引发脂肪酸代谢紊乱，胆固醇酯不断在肝细胞内蓄积，长期累积最终进展为肝硬化失代偿。

表象在肝，病根在基因

单一基因突变，串联起眼疾与肝病两大病症，完整解释了陈大伯三十年来的所有病痛。

正如黄祖雄主任所说：很多疑难肝病，症状表现在肝脏，真正病根却藏在基因缺陷与全身代谢异常中。

本病例中，陈大伯的眼部病变早已发出预警，却长期被忽视。孟超肝胆医院诊疗团队，凭借严谨的临床思维、跨学科诊疗视野与不放弃的医者坚守，层层拨开疾病迷雾，精准破解罕见疑难病例。

科室实力

福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病区，是集医、教、研于一体的疑难重症肝病诊疗平台。

科室常规开展慢乙肝、肝硬化、肝衰竭等常见病规范化救治，专注攻坚各类疑难杂症、不明原因肝病，诊疗实力稳居省内领先、国内先进水平，常年为省内众多罕见肝病患者明确诊断、对症救治。

科室人才梯队完备，现有医护人员30余人，高级职称、骨干医师配置齐全，博士2人，全员均为硕士及以上学历，汇聚肝病与感染病领域资深专家。同时科研底蕴深厚，牵头及参与多项国家、省级重点科研课题，深耕临床研究，累计发表SCI、CSCD核心论文近百篇，以扎实的临床实力与科研能力，为疑难肝病患者保驾护航。

黄祖雄 | 主任医师

门诊时间：周一、周三、周五上午

医学博士、博士生导师

福建医科大学孟超肝胆医院（福建医科大学吴孟超纪念医院）院长助理、非病毒性肝病区科主任

中华医学会感染病学分会委员

中华医学会肝病学分会自免肝学组、药物肝学组委员

福建省医学会感染病学分会主任委员

福建省医学会肝病学分会委员

《Journal of Gastroenterology and Hepatology》《Infectious Diseases & Immunity》杂志审稿人

• 长期从事肝病临床和科研工作，擅长各种疑难复杂肝病和病毒性肝病的诊治；

• 多次受邀在国内、省内学术年会开展疑难复杂肝病诊疗思维授课；

• 建立和推广非病毒性肝病诊疗体系，主持国家自然科学基金（面上项目）、福建省自然科学基金（面上项目）、福建省中青年骨干培养项目等多项课题；

• 出版专著4部，发表论文40余篇。

（张帅 魏梦如 甘巧蓉）

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编辑：杨欢欢

审核：黄美辉、刘碧华