省级专家携专病工具箱赴珠海，破局罕见心肌病基层诊疗难

为破解心血管罕见病在基层“认不出、诊不准”的困局，广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会“基层行”活动近日走进珠海。

作为华南心血管罕见病与心肌病专科联盟推动分级诊疗的关键一环，中山大学附属第一医院陈艺莉教授团队将成熟的“MDT联合数字化转诊”模式带到现场，致力于让复杂罕见病在“家门口”就能被精准识别。面对珠海毗邻港澳的区位特点及日益增长的港澳患者量，中山五院副院长陈剑直言：“同质化的诊断和治疗才能真正提升病人的获得感。”

打破学科壁垒，MDT多学科协作告别“单兵作战”

罕见病表现隐匿，确诊往往需要多学科联动。但在基层医院，患者常因缺乏整合的诊疗路径而辗转漏诊。作为“基层行”的核心赋能模块，吴泽璇副主任医师代表团队分享了打磨4年的MDT协作经验：从设立心肌肥厚专病门诊保证对口就诊，到组建覆盖影像、病理乃至分子诊断专家的多学科团队，每周固定时间开展会诊。

“我们在基层行的过程中，不是要把病人抢到广州，而是希望他们留在当地也能建立起自己的团队。”吴泽璇表示，这一帮扶理念已具化为“授课+实操+义诊”的成熟工作坊模式。她分享了极具说服力的案例：4名在外院均诊断为肥厚型心肌病的患者，经中心MDT团队反复推敲，最终被明确为肥厚型心肌病、轻链型淀粉样变、ATTR淀粉样变及法布雷病四种截然不同的疾病。对此，中山五院心内科主任金莉子深表认同，指出院内MDT协作目前仍有提升空间，她举例说肾内科曾有病理报告提示“请关注法布雷病可能性”，但因出院后信息脱节险些漏掉患者，并感慨：“把大家都整合在一起，有疑问共同会诊，力量才会更集中。”

打通信息与认知壁垒，让筛查技术真正下沉

在前期走访江门、中山时，团队发现部分基层医院并非没有筛查意愿，而是与第三方检测渠道存在信息断点。吴泽璇回忆道，此前有些地方因不知如何送检，连法布雷病的免费干血纸片法初筛都无法开展。“我们帮他们把医院与药企或第三方机构的枢纽连接起来后，筛查工作很快得以落地。”珠海站活动现场，专家也延续了手把手实操培训的传统，直接对接真正的罕见心肌病患者演示超声筛查要点。

然而从临床怀疑到基因确诊，依然存在关卡。金莉子坦言，除了三千多元的基因检测自费价格需要沟通，部分患者因担心“成为家族罪人”的心理负担也常导致确诊中断。她提到，工作中有患者经她反复沟通后终于同意检测并明确诊断，其女儿经排查排除患病后全家如释重负。“除了看病，思想工作也要花时间做通。”

政策保障衔接基层网络，患者在家门口用上药、管得好

诊断后的用药可及性与支付保障，是患者能否坚持治疗的关键。法布雷病友会会长黄铮汇指出，粤东粤北部分家庭在多成员患病时仍感负担沉重。但在珠海，患者、医院和医疗保险机构等多方协同探索，在努力为患者减负疏堵。金莉子回顾了罕见病药进院的过程，经与医保等各方积极沟通，最终通过双通道及外配处方等途径，有效保障了患者用药。黄铮汇补充到，随着内地医疗水平与保障的不断提升，质优价廉的医疗服务正吸引跨境就医，珠海的区位及医保政策为大湾区患者提供了积极的承接样本。

依托此次强化的协作网，基层医院具备了更顺畅的向上转诊及远程会诊通路。正如陈剑院长所言，网络建设的目的是让病人少跑路，遇到难题时能快速获取上级指导，这对留住本地及港澳患者意义重大。

采写：南都N视频记者 王道斌