福建8岁男孩近视850度，和过度用眼无关！医生抽丝剥茧，竟是因……

年仅8岁的男孩，

右眼近视就高达850度，

属于临床上十分罕见的

早发性高度近视。

本以为是孩子的用眼习惯不好，

没想到竟是罕见遗传病作祟。

近日，泉州8岁男孩小星（化名）因高度近视来到泉州爱尔眼科就诊，查出右眼近视850度、眼轴26.84毫米，左眼近视350度、眼轴24.96毫米，两项指标均远超8岁儿童正常范围。

尽管孩子日常用眼规律、电子产品使用时间合理，但是近视仍在快速加深，不符合普通近视发展规律。结合患儿母亲有高度近视史，斜弱视与小儿眼病科金丽文主任立即建议开展眼科专项基因检测。

▲金丽文主任在为患者看诊

检测显示，小星的FBN1基因存在杂合变异，高度近视多基因风险超过94%的同龄人；结合右眼晶体半脱位、心脏彩超异常，经多学科会诊，最终确诊为马凡氏综合征。

马凡氏综合征是一种可累及眼、心血管、骨骼的遗传性罕见病，50%-80%的患者伴有眼部病变，易被当作普通高度近视漏诊。

针对小星单基因遗传病叠加高度近视高风险的特殊情况，医院为其量身定制个性化干预方案：定期监测眼底、眼轴与晶状体位置，采用角塑镜与低浓度阿托品精准矫正，避免剧烈运动，规范用眼习惯，降低视网膜脱离等严重并发症风险。

近年来，儿童青少年近视呈低龄化、高度化趋势，不少早发性高度近视并非单纯环境因素导致，而是遗传或先天性眼病在起作用。传统近视防控多依赖经验判断，对遗传相关眼病易漏诊、干预滞后。

泉州爱尔眼科上线眼科专项基因检测，可精准区分遗传与环境诱因，明确致病基因，预判防控手段效果，推动近视防控从“经验化”走向“精准化”。

最后，医生提醒——

●早发性高度近视，多与遗传相关

8岁儿童正常应保留充足远视储备，850度属于”病理性高度近视”，临床罕见。此类近视发展快、危害大，单纯控制用眼效果有限，需尽快排查遗传与罕见病因素。

●马凡氏综合征危害全身，不能只关注眼睛

该病主要损伤结缔组织，眼部常表现为晶体脱位、高度近视、视网膜脱离；同时可能影响心血管与骨骼，严重可危及生命。早确诊、多学科共管至关重要。

●这7类孩子，建议做眼科基因检测

6岁前出现近视或已发展为高度近视；

有高度近视、先天性眼病家族史；

常规防控效果差，度数持续快速加深；

低度近视，希望尽早明确高效防控方案；

有单基因遗传眼病可疑表现；

家族有眼病患者，有生育/再生育计划；

需筛查色盲、夜盲等先天性眼病。

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福建卫生报全媒体记者：张鸿鹏

通讯员：苏润钰

编辑：兜兜

审核：黄美辉、刘碧华