聚焦遗传性肿瘤变异分类 临床生信骨干齐聚完成高能“实战推演”

为系统提升遗传性肿瘤基因变异临床解读的整体水平，加快推动高通量测序（NGS）技术在医院场景中的高质量应用，由中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会指导，广东省精准医学应用学会主办，学会临床生物信息分会、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心联合承办的华南临床生信解读会第2期——遗传性肿瘤专场于2026年4月12日在广州举办。会议紧扣遗传性肿瘤胚系变异分类这一核心主题，内容覆盖BRCA1/2、MMR基因、MUTYH、CHEK1等关键基因的解读难点，吸引了来自全国各地的90余名分子诊断领域临床生信人员参会。与会专家与学员围绕遗传性肿瘤相关基因变异分类，通过典型案例推演与证据链运用经验交流，展开深入研讨，有力推动了华南地区遗传性肿瘤临床生信解读的标准化、规范化进程。

中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院副院长姚和瑞教授，中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会秘书、中山大学肿瘤防治中心肖斌毅教授，广东省精准医学应用学会副秘书长陈苒教授，广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授等人出席会议并致辞。

中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院副院长姚和瑞教授首先对各位专家及同道的到来致以诚挚欢迎，并对会议的顺利召开表示衷心祝贺。他结合临床实践中遇到的各类基因检测报告指出，临床生信正日益成为联结海量NGS数据与临床精准需求的关键枢纽。面对愈加复杂的疾病诊疗挑战，加快培养兼具生物信息学素养与临床判断能力的复合型人才已势在必行。姚院长寄语本次大会，期待其能够搭建高水平的学术交流平台，汇聚前沿思考、凝聚发展共识，为推动高水平精准医学体系建设与复合型临床生信人才培育注入源源不断的动力。

中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院副院长姚和瑞教授致辞

中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会秘书、中山大学肿瘤防治中心肖斌毅教授在发言中指出，在临床诊疗过程中，NGS检测报告中所提示的遗传性基因变异对疾病诊断与治疗决策具有深远影响。他高度肯定了临床生信解读在精准诊疗全链条中的核心地位，并对本次会议在推进行业标准化、提升专业解读能力方面的示范意义予以充分肯定。

中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会秘书、中山大学肿瘤防治中心肖斌毅教授致辞

广东省精准医学应用学会副秘书长陈苒教授在致辞中回顾了学会发展历程，并对本次会议的现实意义与学术水准给予高度评价。

广东省精准医学应用学会副秘书长陈苒陈苒教授致辞

大会主席、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授表示，本次会议聚焦“遗传性肿瘤的生信解读”，精准切中了当前临床生信解读的关键瓶颈。他强调，胚系基因变异的精准分类不仅是生信解读工作的基础环节，在临床诊疗实践中同样具有举足轻重的地位。本次会议旨在打破学科壁垒，着力培育专业化临床生信人才队伍，为各医疗机构开展分子肿瘤专家委员会（MTB）及精准医疗实践提供坚实的人才支撑。

大会主席、广东省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授致辞

实战淬炼：在真实案例中锤炼分类解读能力

本次解读会最引人注目、最具实操价值的环节是全程贯穿的案例实战演练。会议所呈现的案例如同一道道高难度的“医学谜题”，为与会学员提供了沉浸式实操平台，引发了全场持续而深入的思辨与讨论。

广东省精准医学应用学会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心付莎教授做案例分析解读

广东省精准医学应用学会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心李晓娟教授做案例分析解读

广东省精准医学应用学会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心廖健伟教授做案例分析解读

广东省精准医学应用学会常务委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心萧晓琴教授做案例分析解读

中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心蒋圆玲教授做案例分析解读

学员们分成18个小组，围绕典型实例独立开展生信分析与变异分类实操演练。

讨论现场

与会专家特别强调，本次实操过程中暴露出的认知盲区与激发的深度讨论，其价值远远超越简单获取一个“标准答案”。这一过程所锤炼的核心能力在于：在信息尚不完整、证据链存在矛盾冲突的常态化情境中，如何运用合理逻辑，严格遵循现行指南框架，同时保持审慎开放的专业态度，作出当前条件下的最优临床判断。这正是精准医学时代临床医师、分子检测与生信分析人员亟需具备的核心素养。

经过这一高强度、高密度的实战淬炼，学员们普遍反映，对于基因变异分类与解读的认知，已从“知道步骤”提升至“把握精髓”；面对复杂案例，也从“畏惧复杂”转向“敢于独立研判”。各位专家所带来的宝贵实例与深度互动，不仅直接解决了具体案例中的困惑，更为提升临床生信解读能力、推动整体精准诊疗水平的跃升夯实了根基、增添了后劲。