东京大学教授亲授：三代测序实现复杂变异精准检测（有奖直播）

基因组长达数百万乃至数十亿个碱基，难以一次性完整读取，需打断为小片段后测序、拼接、比对，最终重构出完整的序列信息。根据测序平台的不同，文库构建策略可分为二代测序（短读长）与三代测序（长读长）两大类。三代测序因读段更长，在检测复杂结构变异、串联重复序列及 DNA 甲基化等方面优势显著，广泛应用于遗传病、肿瘤研究等领域。但其成本高、通量有限，靶向富集特定区域成为平衡成本与数据深度的关键策略。

如何将成熟的二代靶向捕获方案，运用至三代测序平台？如何在一次实验中同步获取甲基化信息与全长转录本数据？如何从微量样本出发，实现高效、高覆盖的靶向三代测序？

4 月 16 日 14:00～16:00，安捷伦带来题为「跨越壁垒，解锁三代测序新应用」的线上主题讲座，特邀东京大学 Masahide Sato 教授，他将以详细的湿实验验证数据与生信分析结果，展示该技术如何在癌症耐药机制研究、表观遗传分析（甲基化检测）、全长转录本测序、以及微量样本（低至 10 ng gDNA）的靶向测序等场景中实现突破性应用，为三代测序在复杂疾病研究中的落地提供切实可行的方案。现在报名，还有机会赢取 Tomtoc 电脑包，充电两用护眼台灯，定制 U 盘等 80 份好礼！

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这些突破性应用得以实现，离不开稳定可靠的工具 ：

SureSelect 靶向捕获系统：经实验验证的跨平台（二代/三代）富集工具

安捷伦 SureSelect XT HS2 靶向富集系统基于液相杂交捕获原理，其探针原本为短读长测序平台设计。通过简单调整实验操作，无需重新设计探针即可用于长片段靶向捕获，显著降低方法开发成本。优化后可获得插入片段长度约 5 kb 的靶向序列捕获文库，在纳米孔测序中展现出良好的靶标命中率与覆盖度。无论是 DNA 甲基化靶向测序，还是空间转录组靶向分析，SureSelect 均提供从样本制备、探针定制到数据分析的一体化解决方案，助力科研人员突破二代测序瓶颈，解锁三代测序的深层应用。

「NGS 靶向捕获测序虽已广泛应用于临床遗传病诊断过程中，但受限于短读长的先天不足，对许多疾病变异位点尚不能进行准确检测，需要配合其他技术进行补漏，比如脆性 X 综合征这类以短串联核苷酸重复扩增引起的疾病，以及 α 地贫这类受同源序列严重干扰的疾病。长读长测序可以有效解决 NGS 在检测这些变异时的不足，提高检测效率和临床获益，非常期待基于此技术的 WES 应用报告。」

--安捷伦基因组学产品经理

「短读长目标区域捕获测序已经成熟应用超过 15 年，随着三代测序（长读长）测序技术越来越成熟，针对长读长的目标区域捕获测序的需求也日益显现，尤其是长读长目标区域捕获测序能够解决一些短读长测序解决不了的问题，如串联重复区域或者相关基因的测序与拼接检测，结构变异，目标全长转录本的测序与拼接等，该应用简报提供了一种基于 Agilent SureSelect 目标区域捕获技术方案优化的针对长读长的目标区域捕获测序方法，为相关临床研究及科研工作者提供了有利的技术方法。」

--安捷伦基因组学应用工程师

内容策划：沈佳钰

内容审核：朱晓芳

题图来源：图虫创意