前沿治疗“先行先试”，开启儿童肿瘤与罕见病的“可及之路”

对于许多罕见病和儿童肿瘤家庭而言，“有没有药、去哪儿用药”，曾经是最现实也最沉重的难题。过去，一些尚未在国内获批的创新药物往往意味着高昂的出国成本与漫长的等待。但近年来，随着政策与医疗模式的创新，这条路径正在被改写。

瑞金海南医院始终践行上海交通大学医学院附属瑞金医院“垂直化管理、一体化运行、同质化医疗”的发展理念，自落地博鳌乐城以来，始终围绕一个目标推进工作——让更多患者实现“大病不出国”。正如瑞金海南医院技术拓展部负责人苏雯所说，很多罕见病、肿瘤性疾病患者过去需要通过各种途径前往国外参加临床试验或使用新药，而乐城的存在，打破了这样的就医路径。

依托乐城“特许医疗”政策，境外已上市、国内尚未获批的创新药械有机会在此先行先试。运行四年多来，瑞金海南医院已获批近242项特许项目，落地218项，其中151项为全国首次应用，甚至包括与国际同步使用的案例。瑞金海南医院儿科聚焦儿童群体，已为十余种罕见病引入相关治疗，帮助上百名患儿获得新的治疗机会。“哪怕全国只有一名患儿，我们也会为这一位孩子引进对应的药物。”苏雯主任这样描述团队的坚持。

在具体实施层面，医院建立了严格而规范的管理体系。每一种特许药物、每一个适应证都由对应的专家负责，实行“PI负责制”。同时，医院与全国多地专家、教授建立协同机制，邀请具备资质的医生开展多点执业，将合适的患儿转诊至海南接受治疗。治疗过程中，从入院评估、用药管理到出院后的长期随访，均有专门团队全程跟踪。

对于需要长期用药的患儿，乐城还配套了“带药离岛”和“长处方”政策。在严格监管下，部分口服或家庭可用药物可以带回当地使用，医生团队则通过平台持续随访，动态掌握疗效与安全性。苏雯主任介绍，每一位患者带药离岛后，都需要定期打卡，医生会持续追踪用药情况，确保安全与依从性。

费用问题同样是家庭关注的重点。当前，多种商业保险、“特药险”以及地方“惠民保”等正逐步覆盖部分创新药费用，帮助减轻经济负担。尤其是特药险，对既往症患者也开放投保，为不少家庭提供了支持。

乐城“先行先试”政策与全国多地医学专家协同的模式持续提升儿童罕见肿瘤的整体诊疗水平，也让更多患儿有机会尽早用上国际前沿的治疗方案。以神经母细胞瘤为代表，通过创新药物引入与规范化综合治疗，逐步实现更早干预、更精准治疗和更长期稳定控制的转变。

儿童“肿瘤之王”神经母细胞瘤好发于 5 岁以下的孩子，尤其是 2 岁以下的婴幼儿。发病率低于白血病，但在颅外实体肿瘤（除脑肿瘤外）中，发病率排名居首。上海市儿童医院血液肿瘤科主任医师邵静波指出，这类疾病在初诊时就有50%到70%的患儿已经发生远处转移，因此治疗难度极大。过去，即便完成规范治疗，复发率仍然很高，预后不理想。近年来，随着GD2单抗等免疫治疗药物应用，患儿整体生存率从约30%提升至50%—60%；而在维持治疗阶段，一些口服创新药物也为进一步降低复发风险带来了可能。2023年12月,依氟鸟氨酸（DFMO）被美国FDA批准用于降低高危神经母细胞瘤（HR-NB）患者的复发风险。在美国获批上市仅仅一年左右，该创新药就被加速落地于瑞金海南医院,让中国高危神经母细胞瘤患者不需远赴国外，有望在国内接受治疗，迈向“持续缓解,长期生存”的临床目标。邵静波强调，对于病情缓解较好的孩子，这类药物可以起到切实的维持治疗作用，让患儿有机会恢复上学和日常生活。

不过，邵静波主任也反复提醒，创新药并不能替代规范治疗。高危神经母细胞瘤的每一个治疗环节都很重要，不能因为后期有新药，就忽视前期的化疗、放疗或移植，这就像捡了芝麻，丢了西瓜。在完成规范治疗的基础上，再进入维持阶段，才能最大程度提高治愈率。

从患儿家庭的角度来看，这种变化更加直观。一位家长回忆，从最初四处求医、无所适从，到逐步了解国际前沿治疗，再到孩子顺利进入创新药治疗阶段，过程充满波折。如今，在国内就能用上，心里踏实了很多。在保险支持下，整体费用也逐步下降，治疗变得“可承受”。更重要的是，治疗不再只是“延长生存”，而是逐渐回归生活本身。规律用药、定期随访，孩子的病情保持稳定，家庭也重新看到了成长与未来的可能。

从政策创新到临床实践，从药物引进到长期管理，这条围绕儿童肿瘤与罕见病的治疗路径正在不断被完善。通过在真实世界中的使用与数据积累，不仅让患者获益，也为未来药物在我国的正式上市提供了重要依据。对于许多家庭而言，这不仅是医疗技术的进步，更是一种可以触摸到的希望。

原标题：《前沿治疗“先行先试”，开启儿童肿瘤与罕见病的“可及之路”》

栏目编辑：郭影

来源：作者：新民晚报 潘嘉毅