Nature Health：复旦大学周行涛/李美燕团队实现基于常规血液检测的致盲性眼病大规模筛查

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

致盲性眼病构成了沉重的全球健康负担，但目前的筛查策略受限于资源需求高和可及性差的问题，在医疗资源匮乏地区尤为突出。

2026 年 4 月 6 日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院周行涛院长、李美燕副主任医师、曹文俊教授、李圣杰博士等，在 Nature 子刊Nature Health上发表了题为：Large-scale screening of blinding eye diseases from routine blood tests 的研究论文。

该研究开发了基于机器学习的致盲性眼病筛查系统——MES，仅依托常规血液检测数据，即可在人群层面实现多种致盲性眼病的高效、精准筛查。

在这项新研究中，研究团队利用常规血液检测的广泛普及性，开发了一种可扩展、非侵入性的基于机器学习的多病种眼病筛查（multidisease eye screening，MES）框架，旨在识别出罹患主要致盲性眼病风险较高的个体，并优先安排其转诊进行确诊性眼科评估。

该 MES 系统整合了一个用于检测是否存在眼病的二分类分类器和一个用于区分七种常见致盲性眼病的多分类分类器。研究团队使用了 93839 名参与者的数据，并在 33622 名个体中进行了内部验证。其性能在三个独立的外部队列（n=34087）、一个前瞻性医院队列（n=43556）和一个大型人群队列（n=498095）中得到了进一步评估。

在各个验证数据集中，MES 系统在检测任何眼病方面均表现出很高的诊断性能，曲线下面积（AUC）在 0.9264-0.9561 之间，阳性预测值（PPV）在 0.9127-0.9260 之间，阴性预测值（NPV）在 0.8075-0.8917 之间。在亚型水平分类上，其宏观平均 AUC 达到 0.889-0.900。在真实世界的临床和社区场景中，MES 系统的阳性预测值和阴性预测值分别达到 0.959 和 0.960（临床场景），以及 0.931 和 0.991（社区场景）。该检测在不同年龄和合并症亚组中均保持稳健的性能。

这些结果支持了 MES 系统作为一种可扩展的分诊辅助工具的潜力，可用于识别高风险个体，并为其优先安排针对主要致盲性眼病的确诊性眼科评估。

值得一提的是，该团队近日还在Nature Communications期刊发表了题为：Routine blood tests and machine learning identify complications in high myopia 的研究论文。

高度近视可导致白内障、青光眼、视网膜脱离、脉络膜新生血管和黄斑变性，从而造成不可逆的视力丧失。影像学检查可发现这些并发症，但人群筛查受设备和专科医生数量的限制。

该研究开发了一个机器学习模型，该模型利用常规血液检测结果，在标准健康检查中识别出高度近视并发症风险增加的人群。

研究团队在一项涉及 10661 名参与者的多中心研究中开发了该模型，并在两个独立队列中进行了验证。该模型在各中心均表现出高准确性（受试者工作特征曲线下面积 = 0.9010-0.9649），并且在一项基于医院的前瞻性随访研究中，能够识别出 5067 名参与者中接受临床诊断的个体。在一项针对 311254 名成年人的社区筛查研究中，该模型提高了转诊进行眼科评估者中并发症的检出率（阳性预测值 = 74%）。这种可扩展的基于血液的方法支持在初级保健和社区环境中进行机会性筛查和更早转诊。

这两项研究基于“现成”的数据资源，借助机器学习深度挖掘眼病风险信号，为难以及时接受专业眼科检查的人群，提供一种可及性好的初筛技术，具有良好的规模化推广潜力。研究团队同时开发了免费在线应用平台，可在基层医疗及健康体检场景中实现“机会性筛查”，为高度近视并发症等致盲性眼病早期识别提供可推广、可及性强的技术路径。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s44360-026-00101-5

https://www.nature.com/articles/s41467-026-70891-5