专家呼吁全社会重视遗传咨询 健康夫妻也可能生下“缺陷儿”

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遗传咨询是预防出生缺陷、保障家庭幸福和社会人口素质的关键一环。它并非“有病才去”的补救措施，而是一种主动的、科学的健康管理行为。

“三类人群应优先进行遗传咨询：一是高龄夫妇，年龄增长会显著增加胎儿染色体异常的风险；二是有不良妊娠史的夫妻，例如：反复流产、曾生育过发育异常或畸形儿；三是家族中有明确遗传性疾病的人群。”中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员蒋宇林教授8日在此间对记者表示，“如果家里已经有遗传病患者，夫妇两人一定要在计划怀孕前到遗传咨询门诊做全面评估，搞清楚是什么基因或染色体导致的。现有技术手段完全可以为这类家庭保驾护航。”

“遗传咨询是指由遗传专业人员帮助咨询者理解遗传疾病的发生、传播风险、检测手段及应对策略，并做出知情决策的过程。”蒋宇林介绍，“大家听到遗传咨询这个名词，可能觉得陌生又紧张。其实不必把它想象得那么严肃。简单来说，就是在计划怀孕之前，有机会和遗传科、产科的医生坐下来聊一聊，了解将来怀孕需要注意什么。”

“家族几代人都没有遗传病，生出来的孩子就一定没有遗传缺陷？”蒋宇林教授表示，这是许多人都有的错误认知。他解释，隐性遗传中有很多单基因病，比如：地中海贫血、脊髓性肌萎缩症，父母各自携带一个隐性致病基因变异时完全健康，但如果两人恰好携带同一隐性基因的致病变异，孩子就有25%的概率同时遗传这两个隐性致病基因，从而患上严重遗传病。另一类是新发突变，即便父母双方基因都正常，胚胎在发育过程中也可能自发产生新的致病突变，这与父母无关，但同样会导致遗传病，而遗传咨询是有可能避免这类问题的。

中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员邓成艳教授在接受采访时呼吁全社会重视遗传咨询，打破认知误区，提升出生缺陷预防的主动参与度。邓成艳教授强调，高龄夫妇目前是遗传咨询的重点人群之一，建议高龄夫妇在准备怀孕前主动进行遗传咨询。“咨询的目的不是制造焦虑和恐慌，而是让你清楚了解自身风险有多大、有哪些应对策略。比如，医生会根据你的年龄、家族史、既往孕产史，判断你是先尝试自然怀孕，还是需要直接借助辅助生殖技术或妊娠后的产前诊断。”她同时提醒，即使完全健康的高龄女性，有条件也应接受遗传咨询，因为很多风险是隐性的，无法通过日常健康状态判断。

“35岁以后，女性卵子在减数分裂过程中更容易发生染色体不分离，导致唐氏综合征等疾病风险显著上升。男性的精子虽然不断新生，但高龄男性同样面临基因突变累积，也会增加孩子患自闭症或单基因病的风险。”她直言。

在临床上，很多孕妇认为“产检全部通过了，孩子就一定健康”，从而忽视遗传咨询和后续监测。对此，中国优生优育协会孕育与生殖专委会副主任委员邹丽颖教授指出，产检存在一定的局限性。“超声无法发现所有结构异常，比如：耳道闭锁、并指等。而遗传咨询恰恰是在孕前和孕早期，从遗传物质层面评估风险，与产检形成互补。”邹丽颖教授解释。

邹丽颖教授表示：“现在我们强调将新生儿出生缺陷的预防窗口前移，遗传咨询就是在怀孕之前就把可能的遗传风险识别出来，而不是等到怀孕后发现问题再被动处理。”她举例，如果夫妻双方通过遗传咨询发现自己携带同一种隐性致病基因，就可以提前规划，选择胚胎筛选或早期产前诊断，避免面对“怀上异常儿再抉择”的困境。

在采访中，中国优生优育协会孕育与生殖专委会常务委员胡琳莉教授指出，遗传咨询是启动胚胎植入前遗传学诊断(PGT)的前提。“当一对夫妇通过遗传咨询明确携带致病基因或染色体结构异常，医生才会评估是否适合做PGT。同时PGT是一项限制性技术，只能用于有明确遗传指征的人群。它不是‘定制婴儿’的工具，也不能满足‘想选最优质胚胎’的非医学需求。”胡琳莉教授也提醒公众，即便经过胚胎筛查并成功妊娠，医生也会强烈建议患者在孕中期接受羊水穿刺。“因为胚胎筛查存在取样局限性、嵌合体可能和检测误差，而羊水穿刺的准确率远高于前者。”这位专家说。

邓成艳教授亦表示：“遗传咨询不是一次性的，从孕前评估到辅助生殖前的知情同意，再到孕中期的产前诊断建议，遗传咨询贯穿全程。很多夫妇认为‘胚胎筛查通过了就万事大吉’，拒绝后续的羊水穿刺，这是非常危险的认识误区。风险不会因为不去查就不存在，希望大家不要因为害怕而回避咨询，其实知情才能选择，主动才能安心。”

邹丽颖教授呼吁：“遗传咨询加上其他孕前检查，才是一个完整的圆。不要等到怀上孕才紧张，把遗传咨询纳入生育计划，是对孩子、对自己、对家庭最好的爱。”

来源：中国新闻网

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