六年追寻女儿健康，贝基·奎克的感人故事终曝光

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贝基·奎克首次在《人物》杂志的独家采访中谈论女儿凯莉的SYNGAP1诊断

需要知道

• 贝基·奎克首次公开谈论女儿凯莉的健康故事
• 这位长期担任CNBC《吵闹盒子》联合主播的贝基·奎克向《人物》杂志讲述了女儿被诊断为SYNGAP1，这是一种罕见的遗传疾病
• CNBC还推出了新的倡议CNBC Cares，旨在提高对3000万名罹患罕见疾病的美国人的认识

过去六年半，贝基·奎克一直把女儿的经历藏在自己的圈子里，现在她准备分享这个故事。

近十年来，CNBC的Squawk Box长期共同主持人，53岁的她一直对9岁女儿凯莉的SYNGAP1诊断保持私密。根据费城儿童医院的定义，SYNGAP1是一种罕见的遗传疾病，导致一系列神经发育障碍，目前没有治愈方法，通常需要全天候护理。

“我会说大约在8个月的时候，我意识到她没有达到应有的发展里程碑，”奎克在接受《人物》杂志独家采访时说道。“有时她的眼睛会斜视。作为妈妈，你会感觉到有些事情不对劲。”

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这位记者带女儿去看儿科医生，医生建议他们去找发育医生做个检查。检查完成后，奎克的担忧得到了证实——她的女儿没有达到正常的发育标准。

“我们立即开始与治疗师合作，”奎克说。“[他们]帮助凯莉翻身，帮助她进行更流畅的动作，最终能够走路，还有很多其他事情。但我们也注意到了一些其他的问题。”

奎克带女儿去看神经科医生，医生进行了脑电图检查。在那里，他们注意到凯莉有亚临床癫痫发作——这意味着这些癫痫发作是肉眼看不见的。最后，她给凯莉做了基因检测，结果显示她有SYNGAP1。

“这是一个新发性遗传疾病，这意味着她的DNA在出生时基本上有一个字母出错，而这个错误既不是来自我也不是来自我丈夫，”Quick解释道。“这有时是在受孕时发生的。”

Quick和她的家人在Kaylie快满3岁时得到了诊断。她记得听到这个消息时感到“恐怖”，并表示她对这种疾病了解不多。但她感到很感激，终于为Kaylie的状况找到了一个名字。

“这很可怕。我想这在我交谈过的其他父母中是普遍存在的，无论是有孩子患有这种疾病还是其他疾病。你最终会有些自责，”Quick说。“你会想，‘是因为我怀孕时喝了无咖啡因咖啡吗？还是因为我一直在染发？’”

“我有一个医生告诉我，‘好吧，也许她不会成为财富500强公司的CEO，但她可能会去上大学，’”她分享道。“我记得当时对他如此生气，因为他这么早就否定了她的前景。但随着你经历这一切，你会希望并祈祷她能克服困难，治疗有效，她能回到正常的生活轨道。”

但Quick表示，随着Kaylie年龄的增长，她越发意识到自己缺失和落后于其他孩子。她记得这让人“相当沮丧”，很难接受。

“我们的家庭是我们最大的支持，”她分享道。“我们的父母，我们的兄弟姐妹。但与此同时，由于我在电视上的公众角色，这并不是我在工作中真正谈论的事情。我不得不去工作，并试着把那部分情绪放下，因为这实在是……任何跟孩子有关的事，你都会非常情绪化，深陷其中。”

当她接到关于凯莉病情诊断的电话时，那是一个星期五，奎克利用周末时间研究SYNGAP。但当星期一到来时，她不得不回到办公室继续工作。

“这是一件你一直在面对的事情，但并不是你总能分享的，”奎克说。“作为一个在电视上工作的人，我并没有分享这个，但这是我从许多走在同一条路上的其他父母那里听到的故事。很难知道该和谁交谈，依靠谁，因为这条路你走得非常孤独，你觉得没有人能理解你。”

奎克决定公开谈论女儿的诊断取决于几个因素。首先，她想确保凯莉的状况良好，并得到她所需的一切。

“当你在养育一个有特殊需要或罕见疾病的孩子时，你会尽力确保他们每天都能得到最好的照顾，确保你做的一切都是正确的，得到正确的治疗，他们在合适的学校，你为他们尽可能做的一切，”奎克说。“但你也在努力弄清楚，是否有治愈的可能性？我们是否应该做些什么来帮助研究，看看我们是否能帮助修复SYNGAP蛋白缺乏？”

随着她开始深入了解各种研究和不同的罕见疾病，奎克意识到还有许多人和她处于相同的境地。她解释说，由于她的公众职业，她能够收到来自他人的回电，这促使她思考那些可能没有那么幸运的人。

“我开始意识到，我们在这些不同社区中的许多人以一种非常孤独的方式走在同一条路上，”奎克说。“如果我们能够传播这个消息，并连接这些社区，以便他们能够学习最佳实践，而不必在实现治愈或为我们的孩子寻求帮助方面重新发明轮子，我们可以在这个过程中相互学习。”

现在，CNBC 正在推出一个名为 CNBC Cures 的新倡议，旨在提高对 3000 万名生活在罕见疾病中的美国人的认识。Quick 表示，该倡议旨在成为一个持久的声音和持续的推动力，寻找医疗进展，找出问题所在，然后尝试发出行动的呼吁。

今天，Quick 说她的女儿 Kaylie 正在努力说话。虽然她能理解周围发生的一切，但 Kaylie 交流起来却很困难。

Quick 说：“SYNGAP 的一部分问题是大脑中的树突会过载，有时周围的各种刺激会让她感到不知所措。” “她可能会崩溃并咬自己，甚至咬我或她的父亲。她并不是故意的。这只是她应对不知所措的方式。她正在进行很多 ABA 治疗，并且在这方面进展得很好。”

Kaylie 就读于一所特殊需要学校，每周至少会带所有学生到社区一次。他们会去 Dunkin' Donuts，或者去商场购物，甚至去动物园。对 Quick 来说，这些与社会的互动非常重要。

Quick 说：“我希望人们能理解并关注像我们孩子这样的群体，他们可能看起来有些不同或行为有些不同，但他们也是孩子。” “他们想要融入社会，也想要参与社区。”