聚焦NF1诊疗前沿，共探罕见病攻坚之路-2026年上海整形科技周神经纤维瘤病专病论坛圆满成功

*仅供医学专业人士阅读参考

2026年3月28日，第二十五届上海整形科技周、第十五届上海整形美容论坛的神经纤维瘤病专病论坛于上海国际会议中心正式召开。本次论坛吸引了来自中国、美国与澳大利亚的神经纤维瘤领域的众多知名专家学者共赴本次学术盛宴，围绕神经纤维瘤的基础机制与靶点探索、药物研发与临床试验、外科诊疗与精准干预，以及队列建设与转化研究展开深度交流。同时，论坛也开通了实时直播的媒体端和公众端口，线上线下听众反响积极，论坛气氛空前热烈。

图1 会议现场

本次论坛由国内外 NF1 领域的顶尖专家领衔，大会主席由上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授、上海交通大学医学院附属第九人民医院李青峰教授与弗吉尼亚大学医学院皮肤病学系Lu Q. Le教授共同担任。

会议伊始，大会主席王智超教授全面阐述了本次会议的召开背景与核心意义，回顾了国内外NF1领域的研究进展与临床突破，强调了多学科协作、中外携手在罕见病诊疗攻坚中的重要性，同时对参会专家的到来表示热烈欢迎，对未来NF1领域的研究方向与临床应用寄予殷切期望。

图2 王智超教授致辞

随后，弗吉尼亚大学医学院皮肤病学系的Lu Q. Le教授发表主席致辞，从国际视角出发，分享了全球NF1领域的研究现状与发展趋势，聚焦NF1相关肿瘤的靶向治疗、微环境调控等前沿方向，指出了中国庞大的患者数量基础与攻克 NF1 的决心令人振奋，呼吁全球科研与临床工作者加强合作，共同推动NF1诊疗水平的提升，为患者带来更多福音。

图3 Lu Q. Le教授致辞

首先，上海交通大学医学院附属第九人民医院的王智超教授以“中国神经纤维瘤病患者队列建设CHINA NICE COHORT及基础和临床研究”为题，详细介绍了CHINA NICE COHORT队列的建设理念、纳入标准、随访流程及阶段性成果，以基因型-表型研究 3 年来的进展为切入口阐述了队列研究在NF1发病机制探索、临床疗效评估、治疗方案优化中的核心作用，表达了对全国各地的CHINA NICE COHORT分中心的热烈欢迎，绘制了用小批量标准化数据撬动全国数据大门，做高质量研究的 NF1 研究新时代的蓝图。

随后，会议隆重举行了CHINA NICE COHORT分中心授牌仪式，该仪式标志着中国神经纤维瘤病患者队列建设迈入规范化、规模化新阶段，将进一步完善NF1患者的长期随访与数据积累体系，为基础研究与临床转化提供坚实的临床数据支撑，助力推动全国NF1诊疗标准化发展，让更多患者受益于规范化诊疗服务。

图4 CHINA NICE COHORT分中心授牌仪式

授牌仪式后，明尼苏达大学儿科系、遗传学·细胞生物学与发育学系的David Largaespada教授以“NF1 肿瘤的功能基因组学驱动疗法：新靶点与联合策略”为题，深入解析了在探寻神经纤维瘤从 PNF 走向非典型最后转变为 MPNST过程中构建的小鼠模型以及发现的功能基因组学特征，分享了其团队在NF1相关肿瘤新靶点以及老药新用挖掘中的最新成果，重点介绍了MDM2 抑制剂、HDAC抑制剂与 MEK 抑制剂联用对于 MPNST 的效果，为NF1肿瘤的精准治疗提供了新思路。

图5 David Largaespad教授作学术分享

随后，弗吉尼亚大学医学院皮肤病学系的Lu Q. Le教授再次登台，以“重塑肿瘤微环境以靶向治疗 1 型神经纤维瘤病相关肿瘤”为题，聚焦NF1相关肿瘤的微环境调控机制，指出 TGFβ1在神经纤维瘤发生发展中发挥着关键作用，详细阐述了重塑肿瘤微环境的靶向策略，包括免疫细胞调控、细胞因子干预等，为突破当前NF1肿瘤治疗瓶颈提供了新的研究方向。

图6 Lu Q. Le教授作学术分享

纽卡斯尔大学“健康成长”重点研究中心的Tracy Dudding教授，以“1 型神经纤维瘤病（NF1）皮肤神经纤维瘤联盟：明确疾病负荷的遗传修饰因子，为治疗路径提供参考”为题，介绍了NF1皮肤神经纤维瘤联盟的组建意义与工作进展，重点探讨了疾病负荷相关遗传修饰因子的筛选与鉴定方法，通过多中心协作研究，明确了遗传修饰因子在NF1皮肤神经纤维瘤发病中的作用，为个性化治疗路径的制定提供了重要参考依据。

图7 Tracy Dudding教授作学术分享

斯坦福大学医学院皮肤科的Kavita Sarin教授，以“超越 NF1 基因：1 型神经纤维瘤病（NF1）中肿瘤负荷与表型多样性的全基因组关联研究（GWAS）”为题，分享了其团队开展的大规模NF1全基因组关联研究成果，发现了多个与肿瘤负荷、表型多样性相关的基因位点，证实了除NF1基因外，其他基因变异对NF1临床表型异质性的影响，其中GAS1和SPRED2被证实为丛状神经纤维瘤和皮下神经纤维瘤的候选修饰因子，为深入理解NF1的发病机制提供了新的视角。

图8 Kavita Sarin教授作学术分享

中国农业大学畜禽生殖育种全国重点实验室的杜旭光教授，以“猪基因组编辑技术开发及在神经纤维瘤模型制备中的应用”为题，介绍了猪基因组编辑技术的最新开发成果，重点阐述了其团队构建的NF1基因敲除猪模型的制备流程与鉴定结果，该模型呈现出NF1综合征的典型特征，包括成纤维细胞和施万细胞中Ras信号过度激活，为NF1的发病机制研究、药物筛选及临床转化提供了更贴近人类的理想动物模型。

图9 杜旭光教授作学术分享

中山大学肿瘤防治中心的陈忠平教授，以“司美替尼在中国中枢神经纤维瘤病 1 型相关丛状神经纤维瘤成年患者中的疗效与安全性分析：来自 III 期研究的亚组分析（KOMET）”为题，详细解读了KOMET III期研究的中国亚组数据，重点分析了司美替尼在中枢NF1相关丛状神经纤维瘤成年患者中的疗效与安全性，结果显示司美替尼可有效缩小肿瘤体积，不良反应可控，为中国该类患者的临床治疗提供了高质量的循证医学依据。

图10 陈忠平教授作学术分享

会议下半场开始，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）的黄薇教授，以“脉络丛中 ERK 依赖的淀粉样蛋白生成驱动 NF1 相关儿童脑积水发生”为题，深入研究了NF1相关儿童脑积水的发病机制，发现脉络丛中ERK信号通路依赖的淀粉样蛋白生成是驱动该疾病发生的关键因素，揭示了NF1基因突变通过影响脑脊液循环引发脑积水的新机制，为儿童NF1相关脑积水的早期干预与治疗提供了新靶点。

图11 黄薇教授作学术分享

北京博奥晶方生物科技有限公司的刘亚静教授代郭弘妍教授进行发言，以“人工智能和组学数据驱动的中药创新研发及 I 型神经纤维瘤领域的应用”为题，介绍了人工智能与组学数据结合在中药创新研发中的应用模式，重点阐述了基于中药知识图谱与数字化技术，筛选针对NF1的潜在中药活性成分与组方的研究进展，为NF1的多元化治疗提供了新的思路与方向。

图12 刘亚静教授作学术分享

徐州医科大学的于亚男教授，以“PP2A 表达及活性降低是丛状神经纤维瘤的治疗靶点”为题，分享了其团队的最新研究成果，通过全基因组外显子测序发现PPP2R3A基因在神经纤维瘤中存在突变，且PP2A表达及活性在丛状神经纤维瘤中显著降低，实验证实恢复PP2A活性可抑制肿瘤生长，明确了PP2A作为丛状神经纤维瘤治疗靶点的潜在价值，为靶向治疗提供了新的候选靶点。

图13 于亚男教授作学术分享

中山大学孙逸仙纪念医院的黄子贤教授，以“颌面部 I 型神经纤维瘤病的诊疗探讨”为题，结合临床病例，详细分析了颌面部NF1的临床特征、诊断要点及治疗难点，重点探讨了手术治疗、靶向治疗等多种治疗方式在颌面部NF1中的应用策略，强调了多学科协作在颌面部NF1诊疗中的重要性，为临床医生提供了实用的诊疗参考。

图14 黄子贤教授作学术分享

上海交通大学医学院附属第九人民医院的魏澄江医生，以“AI 在神经纤维瘤病的进展和未来方向”为题，回顾了人工智能技术在NF1领域的应用进展，包括图像识别、诊断辅助、预后预测、药物筛选等方面，分析了当前AI应用中存在的问题与挑战，展望了未来人工智能与NF1基础研究、临床诊疗深度融合的发展方向，为推动NF1诊疗智能化、精准化发展提供了新思路。

图15 魏澄江医生作学术分享

上海交通大学医学院附属第九人民医院的顾熠辉医生，以“TQ-B3234 在 I 型神经纤维瘤病患者中的耐受性与药代动力学特征评估：一项单臂 I 期临床试验”为题，详细介绍了TQ-B3234单臂I期临床试验的设计、实施过程及研究结果，重点分析了该药物在NF1患者中的耐受性、药代动力学特征及初步疗效，为后续临床试验的开展提供了重要的药物安全性与有效性数据支撑。

图16 顾熠辉医生作学术分享

上海交通大学医学院附属第九人民医院的黄景宣博士，以“妥拉美替尼在不可切除的 1 型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤成人患者中的疗效与安全性评价：一项单臂 IIa 期临床试验”为题，解读了妥拉美替尼在不可切除NF1相关丛状神经纤维瘤成人患者中的IIa期临床试验结果，证实该药物可有效改善患者病情，且安全性良好，为不可切除丛状神经纤维瘤患者提供了新的治疗选择。

图17 黄景宣博士作学术分享

上海交通大学医学院附属第九人民医院的刘珺博士，围绕 NF1 相关丛状神经纤维瘤患者对 MEK 抑制剂治疗反应不一这一临床问题展开，结合多项临床试验队列的纵向疗效数据、单细胞转录组分析及影像组学研究，系统揭示了疗效异质性的潜在线索。研究发现，患者可呈现快速反应与缓慢反应等不同疗效模式，其中缓慢反应组的 Schwann 细胞表现出更明显的炎症相关信号激活特征；同时，部分影像组学特征与相关分子信号呈现一致变化趋势，提示影像表型有望作为无创窗口反映肿瘤内在生物学状态。

图18 刘珺博士作学术分享

弗吉尼亚大学医学院皮肤病学系的Lu Q. Le教授进行主席总结，全面回顾了本次会议的核心学术成果，高度评价了各位专家的精彩分享，重点梳理了NF1基础研究、靶向治疗、临床诊疗等领域的新进展、新突破，再次强调了中外协作、多学科融合的重要性，并对未来NF1领域的研究重点与临床转化方向提出了明确建议。

最后，上海交通大学医学院附属第九人民医院的王智超教授进行总结发言，对本次会议的顺利召开表示祝贺，对所有参会专家、工作人员的支持与付出表示感谢，重申了推动NF1领域学术交流与临床进步的责任与使命，希望以本次会议为契机，进一步凝聚行业力量，深化合作、携手共进，持续推动NF1诊疗水平的提升，为罕见病患者带来更多希望。

此次国际学术会议吸了全国各地致力于 NF1 研究的各领域专家来到现场会场，座无虚席，同时线上平台也吸引了7567人。其成功召开汇聚了中外NF1领域的顶尖智慧，覆盖了基础研究、临床诊疗、技术创新等多个维度，搭建了高效的学术交流与合作平台。从患者队列建设到新靶点挖掘，从动物模型制备到临床试验开展，从传统治疗到人工智能赋能，每一项研究成果都为NF1的攻坚之路注入了新动力。未来，相信在全球科研与临床工作者的共同努力下，必将不断突破NF1诊疗的瓶颈，推动罕见病诊疗事业迈向新高度，让每一位NF1患者都能获得更优质、更精准的医疗服务！

图19 论坛合影

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